Tài liệu ôn tập lý thuyết Sinh học lớp 12

Nội dung text: Tài liệu ôn tập lý thuyết Sinh học lớp 12

1. CHUYÊN ĐỀ I: DI TRUYỀN & BIẾN DỊ VẤN ĐỀ 1. CẤU TRÚC - CƠ CHẾ DT & BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ A.TÓM TẮT LÝ THUYẾT 1. Cấu trúc ở cấp độ phân tử 1.1. Cấu trúc của & chức năng của ADN * Cấu trúc ADN: - ADN có cấu trúc đa phân, mà đơn phân là các Nu ( A, T, G, X ), các Nu liên kết với nhau bằng liên kết photphodi este ( liên kết cộng hóa trị ) để tạo thành chuỗi pôli Nu ( mạch đơn ) - Gồm 2 mạch đơn(chuỗi poli Nuclêôtit) xoắn song song ngược chiều và xoắn theo chu kì. Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp Nu, có chiều dài 34 A0 ( mỗi nu có chiều dài 3,4 A0 và KLPT là 300 đ.v.C ). - Giữa 2 mạch đơn : các Nu trên mạch đơn này liên kết bổ sung với các Nu trên mạch đơn kia theo nguyên tắc bổ sung( NTBS ) : “ A của mạch này liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên 3’ A1 T1 G1 X1 5’ kết hiđrô và ngược lại, G của mạch này liên kết với X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại ” 5’ T2 A2 X2 G2 3’ * Cấu trúc Gen - Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi pôlipeptit hay ARN ) - Cấu trúc chung của gen cấu trúc: + Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục được gọi là gen không phân mảnh. Phần lớn gen của SV nhân thực là gen phân mảnh: xen kẽ các đoạn mã hóa aa (êxôn) là các đoạn không mã hóa aa (intrôn). + Gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự Nu: o Vùng điều hòa : nằm ở đầu 3’ mạch mã gốc, có trình tự Nu đặc biệt giúp ARN – pôlimeraza bám vào để khởi động, đồng thời điều hòa quá trình phiên mã. o Vùng mã hóa : mang thông tin mã hóa các aa. o Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ mang tín hiệu kết thúc phiên mã. - Mã di truyền : là trình tự các nuclêôtit trong gen (mạch mã gốc) quy định trình tự các axit amin trong phân tử prôtêin. - Đặc điểm của mã di truyền: + MDT được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba không gối chồng lên nhau. + MDT có tính phổ biến. + MDT có tính đặc hiệu. + MDT mang tính thoái hóa. * Chức năng của gen: Mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền * Phân loại gen: Gen có nhiều loại, như gen cấu trúc và gen điều hòa - Gen cấu trúc: mang thông tin mã hóa cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức năng của tế bào - Gen điều hòa: tạo sản phẩm kiểm soát hoạt động các gen khác 1.2. Cấu trúc các loại ARN * Cấu trúc: - ARN được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các Nu ( A, U, G, X ). ARN chỉ gồm 1 chuỗi pôli Nuclêôtit do các Nu liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị. Các bộ ba Nu trên mARN gọi là codon (bộ ba mã sao), bộ ba Nu trên tARN gọi là anticodon (bộ ba đối mã). - Trong 64 bộ ba có: + 1 bộ ba vừa làm tín khởi đầu dịch mã, vừa mã hóa aa Met ở sinh vật nhân thực ( hoặc foocmin Met ở sinh vật nhân sơ) đgl bộ ba mở đầu: AUG. Có ba bộ ba không mã hóa aa và làm tín hiệu kết thúc dịch mã (bộ ba kết thúc) : UAA, UAG và UGA. * Chức năng : + mARN có chức năng truyền đạt thông tin di truyền từ gen → Ri để tổng hợp prôtêin. + tARN có chức năng vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tổng hợp nên prôtêin. + rARN là thành phần cấu tạo nên ribôxôm. 1.3. Cấu trúc của prôtêin
2. - Prôtêin là đại phân tử hữu cơ cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các axit amin - Các aa liên kết với nhau bằng liên kết peptit → chuỗi pôlipeptit 2. Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử 2.1. Cơ chế nhân đôi ADN 2.1.1. Cơ chế nhân đôi ở sinh vật nhân sơ * Cơ chế: - Vị trí : diễn ra trong nhân tế bào. - Thời điểm : diễn ra tại kì trung gian. - Diễn biến : + Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: o Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử ADN tách dần tạo nên chạc nhân đôi (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn. + Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới: o ADN – pôlimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ – 3’. Các Nu trên mạch khuôn liên kết với các Nu môi trường nội bào theo NTBS: “ Amạch khuôn liên kết với Tmôi trường bằng 2 liên kết hiđrô Tmạch khuôn liên kết với Amôi trường bằng 2 liên kết hiđrô Gmạch khuôn liên kết với Xmôi trường bằng 3 liên kết hiđrô Xmạch khuôn liên kết với Gmôi trường bằng 3 liên kết hiđrô ” o Trên mạch khuôn(3’-5’) mạch mới được tổng hợp liên tục. Trên mạch khuôn(5’-3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn Okazaki sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối(ligazA. . + Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành: o Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử AND con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu(NT bbt). * Ý nghĩa của nhân đôi ADN: đảm bảo Tính trạngDT được truyền đạt một cách chính xác qua các thế hệ tế bào và cơ thể 2.1.2. Cơ chế nhân đôi ở sinh vật nhân thực - Cơ bản giống với sinh vật nhân sơ. - Điểm khác: TB nhân thực có nhiều phân tử ADN có kích thước lớn, có nhiều đơn vị nhân đôi (nhiều chạc sao chép) → quá trình nhân đôi diễn ra nhiều điểm trên phân tử ADN. 2.2. Cơ chế phiên mã * Cơ chế: - Vị trí : diễn ra trong nhân tế bào. - Thời điểm : khi tế bào cần tổng hợp một loại prôtêin nào đó - Diễn biến : + Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: o Enzim ARN–pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc(3’-5’) khởi đầu phiên mã. + Bước 2: Tổng hợp phân tử ARN o ARN–pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’-5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung: “ Amạch gốc liên kết với Um bằng 2 liên kết hiđrô Tmạch gốc liên kết với Am bằng 2 liên kết hiđrô Gmạch gốc liên kết với Xm bằng 3 liên kết hiđrô Xmạch gốc liên kết với Gm bằng 3 liên kết hiđrô ” + Bước 3: Kết thúc phiên mã o Khi ARN–pôlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì phiên mã kết thúc. mARN được giải phóng oỞ SV nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng ngay làm khuôn để tổng hợp prôtêin, ở SV nhân thực mARN sau phiên mã được loại bỏ các đoạn intron, nối các đoạn exon tạo ra mARN trưởng thành. * Ý nghĩa của phiên mã: 2.3. Cơ chế dịch mã
3. * Cơ chế: - Vị trí : diễn ra ở tế bào chất. - Thời điểm : Khi tế bào và cơ thể có nhu cầu. - Diễn biến : trải qua 2 giai đoạn  Giai đoạn hoạt hóa aa: Trong tế bào chất (môi trường nội bào) aa tARN enzim, ATP aa tARN (phức hệ)  Giai đoạn tổng hợp chuỗi pôlipeptit: + Bước 1: Khởi đầu dịch mã: o Tiểu đơn vị bé của Ri gắn với mARN tại vị trí nhận biết đặc hiệu và di chuyển đến bb mở đầu (AUG). o aamđ - tARN tiến vào bb mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo NTBS), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo thành Ri hoàn chỉnh. + Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit o aa1- tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo NTBS) liên kết peptit được hình thành giữa aamđ với aa1. o Ribôxôm chuyển dịch sang bb thứ 2, tARN vận chuyển aamđ được giải phóng. Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bb thứ hai trên mARN theo NTBS), hình thành liên kết peptit giữa aa2 và axit aa1. o Ribôxôm chuyển dịch đến bb thứ ba, tARN vận chuyển axit aa 1 được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bb tiếp giáp với bb kết thúc của phân tử mARN. + Bước 3: Kết thúc: Khi Ri dịch chuyển sang bb kết thúc, quá trình dịch mã dừng lại, 2 tiểu phần Ri tách nhau ra, enzim đặc hiệu loại bỏ aamđ và chuỗi pôlipeptit được giải phóng. * Ý nghĩa của dịch mã: 2.4. Cơ chế điều hòa hoạt động của gen 2.4.1. Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ(ĐHHĐ của Operon LaC. - Cấu trúc của operon Lac: + Vùng khởi động(P): có trình tự Nu đặc thù, giúp Mô hình cấu trúc của Ôpêron Lac gen điều Vùng khởi Vùng vận ARN- poolimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã. hòa động hành + Vùng vận hành(O): Có trình tự Nu đặc biệt, tại đó prôtêin ức chế có thể liên kết ngăn cản phiên mã. P R P O Z Y A + Nhóm gen cấu trúc(Z, Y, A. : quy định tổng hợp Nhóm gen các enzim phân giải Lactôzơ cấu trúc + Gen điều hòa(R): không nằm trong thành phần của operon, có k/n tổng hợp prôtêin ức chế có thể liên kết với vùng vận hành, ngăn cản phiên mã. + Cấu trúc của operon Lac: - Cơ chế ĐHHĐ của Operon Lac: + Giai đoạn ức chế: o Khi môi trường không có Lactôzơ, R tổng hợp prôtêin ức chế → liên kết với vùng O ngăn cản phiên mã của nhóm gen cấu trúc. + Giai đoạn cảm ứng: o Khi môi trường có Lactôzơ, một số phân tử liên kết và làm biến đổi cấu hình không gian của prôtêin ức chế → liên kết với vùng O ARN – poolimeraza liên kết với vùng khởi động để tiến hành phiên mã . o Khi Lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế liên kết với vùng O và quá trình phiên mã dừng lại ĐHHĐ gen ở sinh vật nhân xảy ra ở mức độ phiên mã. 2.4.2. Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực - Cơ chế ĐH phức tạp hơn SV nhân sơ, do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST. - ADN có số cặp Nu lớn, chỉ một bộ phận mã hóa tính trạng DT, còn lại đóng vai trò ĐH hoặco kHĐ. - ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp nên trước khi phiên mã phải tháo xoắn. - Sự ĐHHĐ của gen diễn ra nhiều mức, qua nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã và biến đổi sau dịch mã.
4. Tóm tắt cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử C¸c c¬ chÕ DiÔn biÕn c¬ b¶n . - C¸c m¹ch ®¬n ®­îc tæng hîp theo chiÒu 5’ – 3’ , mét m¹ch ®­îc tæng Nh©n ®«i hîp liªn tôc , m¹ch cßn l¹i ®­îc tæng hîp gi¸n ®o¹n . ADN - Cã sù tham gia cña enzim th¸o xo¾n , kÐo dµi m¹ch . - DiÔn ra theo nguyªn t¾c bæ sung nöa b¶o toµn vµ khu«n mÉu - Enzim tiÕp cËn ë ®iÓm khëi ®Çu vµ ®o¹n ADN b¾t ®Çu th¸o xo¾n . Phiªn m· - Enzim dÞch chuyÓn trªn m¹ch khu«n theo chiÒu 3’ – 5’ vµ sîi ARN kÐo dµi theo chiÒu 5’ – 3’ , c¸c ®¬n ph©n kÕt hîp theo nguyªn t¾c bæ sung . - §Õn ®iÓm kÕt thóc , ARN t¸ch khái m¹ch khu«n . - C¸c axit amin ®· ho¹t ho¸ ®­îc tARN mang vµo rib«x«m . DÞch m· - Rib«x«m dÞch chuyÓn trªn mARN theo chiÒu 5’ – 3’ theo tõng bé ba vµ chuçi polipeptit ®­îc kÐo dµi . - §Õn bé ba kÕt thóc chuçi polipeptit t¸ch khái rib«x«m . §iÒu hoµ - Gen ®iÒu hoµ tæng hîp pr«tªin øc chÕ k×m h·m sù phiªn m· , khi ho¹t ®éng chÊt c¶m øng lµm bÊt ho¹t chÊt k×m h·m th× sù phiªn m· diÔn ra . Sù cña gen ®iÒu hoµ phô thuéc vµo nhu cÇu tÕ bµo . 3. Cơ chế biến dị ở cấp độ phân tử (đột biến gen) 3.1. Khái niệm và các dạng: - Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan tới một cặp Nu xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN(ĐB điểm). Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình. - ĐBG(đột biến điểm) bao gồm: Mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp Nu. 3.2. Nguyên nhân: Do tácđộng của các tác nhân hóa học(5-BU, EMS, các hóa chất độc hại, ), tác nhân vật lí (tia tử ngoại, tia phóng xạ, ), tác nhân sinh học(virut) hoặc những rối loạn sinh lí, hóa sinh trong tế bào. 3.3. Cơ chế phát sinh: - Cơ chế chung: Tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN. - Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch của gen dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai, nó có thể trở về trạng thái ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo. - Ví dụ: + Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN Bazơ nitơ G* hiếm có những vị G Nhân đôi trí liên kết Nhân đôi A hiđrô bị T thay đổi X khiến T chúng kết cặp không đúng khi tái bản. + Tác động của các tác nhân gây đột biến(5-BU) A A Nhân đôi G Nhân đôi 5BU Nhân đôi G T 5BU X 3.4. Hậu quả và ý nghĩa của ĐBG: - Hậu quả: Đột biến gen có thể có hại, có lợi nhưng phần lớn là vô hại. Mức độ có hại, có lợi của đột biến phụ thuộc vào tùy tổ hợp gen và điều kiện môi trường. - Ý nghĩa: ĐBG tạo ra nhiều alen mới là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống
5. CHUYÊN ĐỀ I: DI TRUYỀN & BIẾN DỊ VẤN ĐỀ 2. CẤU TRÚC - CƠ CHẾ DT & BD Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO, CƠ THỂ A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT 1. Cấu trúc của NST 1.1. Ở sinh vật nhân sơ : NST là phân tử ADN kép dạng vòng không liên kết với prôtêin histôn. 1.2. Ở sinh vật nhân thực - Cấu trúc hiển vi : + Mỗi NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đường kính 0,2 – 2 m, dài 0,2 – 50 m. + Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúC. . Ví dụ ở người 2n = 46, RG 2n = 8 - Cấu trúc siêu hiển vi : NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn). (ADN + prôtêin) Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin 3 histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấ1n vòng) Sợi cơ bản (khoảng 4 11 nm) Sợi nhiễm sắc (25–30 nm) Ống siêu xoắn (300 nm) Crômatit (700 nm) NST. 2. Cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ tế bào 2.1. Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào 2.1.1. Nguyên phân 2.1.2. Giảm phân * Đặc điểm của giảm phân: - Là hình thức phân bào của tế bào sinh dục ở vùng chín. - Giảm phân gồm 2 lần phân bào liên tiếp. - Nhiễm sắc thể chỉ nhân đôi 1 lần ở kì trung gian. -Ở kì đầu của giảm phân I, có sự tiếp hợp và có thể xảy ra trao đổi chéo giữa 2 trong 4 cromatit không chị em * Diễn biến của giảm phân. - Giảm phân I + Kì đầu: o NST co xoắn dần o Có sự tiếp hợp của các NST kép theo từng cặp tương đồng có thể dẫn đến TĐC giữa các Crômatic không chị em. o Thoi vô sắc hình thành o Màng nhân và nhân con dần tiêu biến + Kì giữa: o NST kép co xoắn cực đại o Các NST tập trung thành 2 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc. + Kì sau: o Mỗi NST kép trong cặp NST kép tương đồng di chuyển theo thoi vô sắc đi về 2 cực của tế bào. + Kì cuối: o Các NST kép đi về 2 cực của tế bào và duỗi xoắn dần. o Màng nhân và nhân con dần xuất hiện o Thoi phân bào tiêu biến o Tế bào chất phân chia tạo thành 2 tế bào con có số lượng NST kép giảm đi một nửa - Giảm phân II Kì trung gian diễn ra rất nhanh không có sự nhân đôi của NST + Kì đầu: NST kép co ngắn + Kì giữa: Các NST kép tập trung thành một hàng trên mặt phẳng xích đạo + Kì sau: NST kép tách nhau ra, mỗi NST đơn đi về 2 cực của tế bào + Kì cuối: o NST dãn xoắn o Màng nhân và nhân con dần xuất hiện
6. o Thoi phân bào tiêu biến o Tế bào chất phân chia tạo thành 2 tế bào con có số lượng NST đơn giảm đi một nửa Kết quả: Từ 1tế bào mẹ (2n) qua 2 lần phân bào liên tiếp tạo 4 tế bào con có bộ NST bằng một nửa tế bào mẹ. So sánh nguyên phân & giảm phân * Giống nhau : - Sao chép ADN trước khi vào phân bào - Đều phân thành 4 kì - Sự phân đều mỗi loại nhiễm sắc thể và các tế bào con. - Màng nhân và nhân con biến mất cho đến gần cuối. - Hình thành thoi vô sắc. * Khác nhau : Nguyên phân (Mitosis) Giảm phân (Meiosis) 1. Xảy ra ở tế bào soma và tế bào sinh dục. 1. Xảy ra ở tế bào sinh dục 2. Một lần phân bào => 2 tế bào con 2. Hai lần phân bào tạo 4 tế bào con 3. Số nhiễm sắc thể giữ nguyên : 3. Số nhiễm sắc thể giảm một nữa : 1 tế bào 2n => 2 tế bào 2n 1 tế bào 2n => 4 tế bào n 4. Một lần sao chép ADN, 1 lần phân chia 4. Một lần sao chép ADN, 2 lần phân chia 5. Các nhiễm sắc thể tương đồng 5. Các nhiễm sắc thể tương đồng bắt thường không bắt cặp. cặp ở kì trước I. 6. Thường không có trao đổi chéo giữa 6. Có hiện tượng trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc thể các nhiễm sắc thể không chị em của cặp NST tương đồng. 7. Tâm động phân chia ở kì giữa 7. Tâm động không phân chia ở kì giữa I, nhưng phân chia ở kì giữa II 2.2. Biến dị ở cấp độ tế bào (đột biến NST) 2.2.1. Đột biến cấu trúc NST: Là những biến đổi trong cấu trúc NST bao gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn Cơ chế chung Các dạng Khái niệm Hậu quả và vai trò - Giảm số lượng gen, làm mất cân bằng hệ gen NST Mất đi 1 đoạn trên NST=> thường gây chết hoặc giảm sức sống Các tác nhân Mất (đoạn đứt không Ví dụ: gây ĐB ảnh đoạn chứa tâm động). hưởng đến quá - Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ trình tiếp hợp, những gen có hại. trao đổi chéo hoặc Một đoạn nào đó của Gia tăng số lượng gen=>mất cân bằng hệ gen Lặp trực tiếp làm NST có thể lặp lại một =>Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện đoạn đứt gãy NST hay nhiều lần. của tính trạng(VD. . => phá vỡ cấu trúc NST. Các Một đoạn NST bị - Làm thay đổi vị trí gen trên NST => có thể gây Đảo ĐBCTNST đứt, quay 1800 rồi hại, giảm khả năng sinh sản. đoạn dẫn đến sự gắn vào NST. thay đổi trình - Góp phần tạo NL cho tiến hóa tự và số lượng Là dạng ĐB dẫn đến các gen, làm - Chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất khả Trao đổi đoạn trong thay đổi hình Chuyển năng sinh sản. cùng một NST hoặc dạng NST. đoạn giữa các NST không - Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển tương đồng. gen tạo giống mới. 2.2.2. Đột biến số lượng NST: Là những biến đổi làm thay đổi số lượng NST trong TB gồm lệch bội và đa bội.
7. Các dạng Cơ chế Hậu quả và vai trò - Hậu quả: Đột biến lệch bội thường làm tăng - Các tác nhân gây đột biến gây ra sự hoặc giảm một hay một số NST => mất cân không phân li của một hay một số cặp Thể 2n - 1 bằng hệ gen, thường gây chết hay giảm sức NST => các giao tử không bình thường. lệch sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài. - Sự kết hợp của giao tử không bình bội - Vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho thường với các giao bình thường hoặc Chọn lọc và tiến hóa. Trong chọn giống có 2n + 1 giaop tử không bình thường với nhau thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị 2n + 2 => các thể lệch bội 2n – 2 trí của các gen trên NST. - Các tác nhân gây đột biến gây ra sự - Hậu quả: Cá thể đa bội lẻ không có khả Tự đa bội không phân li của toàn bộ các cặp NST năng sinh giao tử bình thường. (Đa bội tạo ra các giao tử mang 2n NST. - Vai trò: chẵn và đa Thể - Sự kết hợp của giao tử 2n với giao tử Do số lượng NST trong TB tăng lên => bội lẻ) đa bội n hoặc 2n khác tạo ra các đột biến đa lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng bội. hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. Xảy ra đột biến đa bội ở tế bào của cơ thể Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình Dị đa bội lai xa, dẫn đến làm gia tăng bộ NST đơn tiến hóa. Góp phần hình thành nên loài mới bội của 2 loài khác nhau trong tế bào. trong tiến hóa. 3. Cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ cơ thể: 3.1. Tính quy luật của hiện tượng di truyền Một số phép lai được sử dụng trong nghiên cứu di truyền: * Phép lai phân tích: - Khái niệm: là phép lai giữa cơ thể có kiểu hình trội chưa biết kiểu gen với cơ thể có kiểu hình lặn + Nếu Fa đồng tính Pa đem lai phân tích thuần chủng + Nếu Fa phân tính Pa đem lai phân tích không thuần chủng và có kiểu gen dị hợp. - Ví dụ: 3.1.1. Quy luật phân li * Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng: cho tự thụ phấn qua nhiều thế hệ Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác nhau về một hay nhiều tính trạngrồi phân tích kết quả lai ở đời sau: F1; F2; F3. Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả. Bước 4: Tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết của thân . *Thí nghiệm của Menđen(lai một cặp tính trạngtương phản): Pt/c : ♀(♂) Cây hoa đỏ x ♂(♀) Cây hoa trắng (lai thuận nghịch cho kết quả giống nhau) F1 : 100% Cây hoa đỏ . Cho các cây F1 tự thụ F2 : 705 cây hoa đỏ : 224 cây hoa trắng Tiếp tục cho các cây F2 tự thụ phấn thu được kết quả: TTP 2/3 cây hoa đỏ F2  F3 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng (~ F1) TTP 1/3 cây hoa đỏ F2  F3: 100 % cây hoa đỏ TTP 2/3 cây hoa đỏ F2  F3 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng (~ F1) - Giải thích thí nghiệm của Men Đen: + Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2: hoa đỏ : hoa trắng = 705 : 224 3 : 1. + Từ TLPLKH ở F3 cho thấy tỉ lệ 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng ở F2 thực chất là tỉ lệ 1 : 2 : 1(1đỏ t/c: 2đỏ không t/c: 1trắng t/c) Hoa đỏ F1 không thuần chủng . + P t/c khác nhau về 1 cặp tính trạngtương phản, F1: 100% Cây hoa đỏ(đồng tính) Hoa đỏ là trội hoàn toàn so với tính trạnghoa trắng. Quy ước : A là nhân tố di truyền(gen)quy đinh màu hoa đỏ  a: quy định màu hoa trắng. + F1: Hoa đỏ mang cặp nhân tố di truyền Aa xác suất mỗi loại giao tử mang A hoặc a của1 F bằng nhau và bằng 0.5.
8. + Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử của bố và mẹ trong thụ tinh tạo nên sự PLKH ở đời sau. Sơ đồ lai minh họa: Pt/c: ♀(♂) AA (hoa đỏ) x ♂(♀)aa (hoa trắng ) GP : A ; a F1: Aa 100 % hoa đỏ F1 x F1 : Aa (hoa đỏ) x Aa(hoa đỏ ) 1 1 1 1 GF1: A : a ; A : a 2 2 2 2 F2 : TLPLKG: 1 AA : 2 Aa : 1 aa 44  4 TLPLKH: 3 Hoa đỏ : 1 Hoa trắng 4 4 *Nội dung quy luật phân li: - Mỗi tính trạngdo một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. - Các alen của bố mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau. - Khi hình thành giao tử, các alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử mang alen này còn 50% giao tử chứa alen kia. *Cơ sở tế bào học - Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương ứng. - Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng * Ý nghĩa của quy luật phân li - Giải thích tại sao tương quan trội lặn là phổ biến trong tự nhiên, hiện tượng trội cho thấy mục tiêu của chọn giống là tập trung nhiều tính trội có giá trị cao. - Không dùng con lai F1 làm giống vì thế hệ sau sẽ phân li do F1 có kiểu gen dị hợp. 3.1.2. Quy luật phân li độc lập * Thí nghiệm của Menđen về lai hai cặp tính trạn tương phản - Thí nghiệm: Ở đậu HàLan P t/c : ♀(♂) Hạt vàng, vỏ trơn x ♂(♀) Hạt xanh, vỏ nhăn F1 : 100% cây cho hạt vàng, vỏ trơn. Cho F1 tự thụ phấn F2 : 315 hạt vàng, trơn : 108 hạt vàng, nhăn : 101 hạt xanh, trơn : 32 hạt xanh, nhăn 9 hạt vàng, trơn: 3hạt vàng, nhăn : 3hạt xanh, trơn : 1hạt xanh, nhăn - Giải thích thí nghiệm của Menđen: + Mỗi tính trạngdo một cặp nhân tố di truyền quy định. Tính trạngđược biểu hiện ở F 1 là tính trạngtrội, ngược lại là tính trạnglặn. + Pt/c F1 100% hạt vàng, trơn hạt vàng, trơn là các tính trạngtrội so với hạt xanh, nhăn Quy ước: A: hạt vàng  a: hạt xanh ; B: trơn  b: nhăn + Xét riêng từng cặp tính trạngở F2 Vàng 315 108 423 3 o Màu sắc hạt: di truyền theo QLPL F1có KG : Aa Xanh 101 32 133 1 Tron 315 101 426 3 o Hình dạng vỏ hạt: di truyền theo QLPL F1có KG : Bb Nhan 108 32 140 1 + Xét chung 2 cặp tính trạngở F2 : ( 3 vàng : 1 xanh ) ( 3 trơn : 1 nhăn ) = 9 vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn :1 xanh, nhăn đúng bằng tỉ lệ PLKH ở F2 F1 có KG: AaBb(dị hợp 2 cặp). Như vậy xác suất xuất hiện mỗi loại kiểu hình ở F2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạngmàu sắc hạt và hình dạng vỏ phân li độc lập nhau trong quá trình hình thành giao tử. + Sơ đồ lai ( từ P F2) P t/c : ♀(♂) AABB x ♂(♀) aabb
9. Hạt vàng, trơn Hạt xanh, nhăn GP : AB ; ab F1 : AaBb 100% hạt vàng, trơn. F1xF1 : AaBb x AaBb 1 1 1 1 1 1 1 1 GF1 : AB : Ab : aB : ab ; AB : Ab : aB : ab 4 4 4 4 4 4 4 4 1 1 1 1 1 1 1 1 F2 : ( AB : Ab : aB : ab)  ( AB : Ab : aB : ab) 4 4 4 4 4 4 4 4 1 2 2 4 9 AABB : AABb : AaBB : AaBb : Vàng, tron 16 16 16 16 16 KH giống P 1 2 3 : AAbb : Aabb : Vàng, nhan 16 16 16 KH khác P 1 2 3 (Biến dị tổ hợp) : aaBB : aaBb : Xanh, tron 16 16 16 1 1 : aabb : Xanh, nhan KH giống P 16 16 * Nội dung quy luật PLĐL: Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập nhau trong quá trình hình thành giao tử. * Cơ sở tế bào học - Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau. - Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao tử dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng. * Ý nghĩa của các QL Menđen - Tạo nguồn biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống; Giải thích được sự đa dạng, phong phú của sinh giới. - Dự đoán được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau 3.1.3. Quy luật tương tác gen - Là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành kiểu hình - Thực chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của chúng ( prôtêin) để tạo KH. - Ý nghĩa: Tạo biến dị tổ hợp ❖ Tương tác bổ sung * Thí nghiệm: Ở loài Đậu thơm(Lathyrus odoratus) P t/c : ♀(♂) Hoa đỏ x ♂(♀) Hoa trắng F1 : 100% Hoa đỏ. Cho F1 tự thụ phấn F2 : 9 hoa đỏ : 7 hoa trắng * Giải thích - F2 gồm 16 kiểu tổ hợp F1 khi GF cho 4 loại giao tử và chứa 2 cặp gen(Aa,BB. cùng quy định 1 tính trạng có hiện tượng tương tác gen. - Sự phân li KH ở F2 không theo tỉ lệ 9:3:3:1 mà là 9:7 chứng tỏ hai cặp gen không alen Aa và Bb phân ly độc lập và tương tác bổ sung với nhau để xác định màu hoa. - Quy ước gen, viết sơ đồ lai: +Các kiểu gen dạng : A-B- quy định hoa đỏ. +Các kiểu gen : A-bb, aaB- và aabb quy định hoa trắng. +Sơ đồ lai: Pt/c : ♀(♂) aabb (Hoa trắng)x ♂(♀) AABB (Hoa đỏ) GP : ab ; AB F1 : AaBb 100% Hoa đỏ F1 x F1 :♀(♂) AaBb (Hoa đỏ) x♂(♀) AaBb (Hoa đỏ) GF1 : 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab ; 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab
10. 1AABB : 2 AABb  F2 :  9 Hoa đỏ 2 AaBB : 4 AaBb  1AAbb : 2 Aabb  1aaBB : 2aaBb  7 Hoa trắng 1aabb  * Quy luật tương tác bổ sung: - Tương tác bổ sung là trường hợp hai hoặc nhiều gen không alen cùng tác động qua lại với nhau làm xuất hiện một kiểu hình mới. - Tác động bổ sung thường là trường hợp tác động giữa các gen trội với nhau cho tỉ lệ kiểu hình đặc trưng ở đời sau: 9 : 3 : 3 : 1 hoặc 9 : 6 : 1 hoặc 9 : 7. * Cơ sở tế bào học của quy luật tương tác bổ sung: - Các gen không tác động riêng rẽ. - Các cặp gen không alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau, phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên trong giảm phân hình thành giao tử. ❖ Tương tác cộng gộp * Thí nghiệm Khi lai hai thứ lúa mì thuần chủng hạt đỏ đậm và hạt trắng với nhau thu được ở F1 toàn hạt đỏ hồng và cho F1 tự thụ phấn thì thu được F2 có tỉ lệ 15/16 Hạt đỏ(từ đỏ đậm đến hồng) và 1/16 hạt màu trắng. * Giải thích - F2 gồm 16 kiểu tổ hợp F1 khi giảm phân phải cho 4 loại giao tử F1 dị hợp 2 cặp gen(Aa,BB. . - Sự phân li KH ở F2 : 15:1 là một biến dạng của tỉ lệ 9:3:3:1 chứng tỏ hai cặp gen không alen Aa và Bb đã phân ly độc lập và tương tác theo kiểu cộng gộp với nhau để cùng xác định tính trạngmàu sắc hạt. - Màu đỏ ở F2 đậm, nhạt khác nhau tùy thuộc vào số lượng gen trội trong kiểu gen, khi số lượng gen trội trong kiểu gen càng nhiều thì màu đỏ càng đậm, ngược lại càng ít gen trội thì màu đỏ nhạt dần(hồng). - Quy ước gen, viết sơ đồ lai: +Chỉ cần sự có mặt gen trội trong kiểu gen sẽ quy định Hạt màu đỏ. +Toàn gen lặn aabb: sẽ quy định Hạt màu trắng. +Sơ đồ lai: Pt/c : ♀(♂) aabb (Hạt trắng)x ♂(♀) AABB (Hạt đỏ đậm) GP : ab ; AB F1 : AaBb 100% Hạt đỏ hồng F1 x F1 : ♀(♂) AaBb (Hoa đỏ)x ♂(♀) AaBb (Hoa đỏ) GF1 : 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab ; 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab 1AABB :2AABb  2AaBB:4AaBb F2 : 15 Hạt đỏ (nhạt dần) 1AAbb :2Aabb 1aaBB :2aaBb  1aabb: 1 Hạt trắng * Quy luật tương tác cộng gộp: - Là kiểu tác động của nhiều gen không alen trong đó mỗi gen có vai trò như nhau trong sự hình thành tính trạng. - Một số tính trạngcó liên quan tới năng suất của nhiều vật nuôi, cây trồng(tính trạngsố lượng) thường bị chi phối bởi sự tác động cộng gộp của nhiều gen không alen. * Cơ sở tế bào học của quy luật tương tác cộng gộp: giống QL tương tác bổ sung ❖ Tương tác át chế: * Thí nghiệm: Cho lai 2 nòi ngựa có tính di truyền ổn địng một nòi lông xám và một nòi lông đen được F1: 100% ngựa lông xám. Cho các con ngựa lông xám lai với nhau thì F2 xuất hiện 3 kiểu hình với tỉ lệ 12 ngựa lông xám : 3 ngựa lông đen : 1 ngựa lông nâu. * Giải thích:
11. - F2 gồm 16 kiểu tổ hợp F1 khi giảm phân phải cho 4 loại giao tử F1 dị hợp 2 cặp gen(Aa,BB). - Sự phân li KH ở F2 : 12:3:1 là một biến dạng của tỉ lệ 9:3:3:1, chứng tỏ hai cặp gen không alen Aa và Bb phân ly độc lập và có hiện tượng tương tác giữa các gen theo kiểu át chế để xác định tính trạngmàu lông ở ngựa. - Quy ước gen, viết sơ đồ lai: +A: quy định lông xám đồng thời át chế sự biểu hiện kiểu hình của gen B, a không có khả át B +B: quy định lông đen +Kiểu gen đồng hợp lặn aabbb: quy định màu lông nâu. +Sơ đồ lai: Pt/c :♀(♂) AAbb (Lông xám) x♂(♀) aaBB (Lông đen) GP : Ab ; aB F1 : AaBb 100% Lông xám F1 x F1 :♀(♂) AaBb (Lông xám) x♂(♀) AaBb (Lông xám) GF1 : 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab ; 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab 1 AABB : 2 AABb  F2 : 2AaBB : 4 AaBb  :12 Lông xám 1AAbb : 2Aabb  1 aaBB : 2 aaBb : 3 Lông đen 1 aabb : 1 Lông nâu * Quy luật tương tác át chế: - Tương tác át chế là kiểu tương tác mà sự có mặt của gen này sẽ kìm hãm sự biểu hiện của gen khác khi chúng cùng đứng trong một kiểu gen. - Thường là tương tác át chế do gen trội(có TLKH đặc trưng 12:3:1; 13:3) có trường hợp át chế bởi gen trội và 1 cặp gen lặn (có TLKH đặc trưng 9:4:3). HỆ THỐNG HÓA VỀ TƯƠNG TÁC GEN: F1 x F1 : AaBb x AaBb thì F2 có thể nhân được các tỉ lệ kiểu hình như sau: Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F TT Kiểu tương tác 2 A-B- A-bb aaB- aabb 9 3 3 1 1 Bổ sung(bổ trợ) 9 6 1 9 7 12 3 1 2 Át chế 13 3 3 Cộng gộp 15 1 F1 x Aabb(hay aaBb) thì F2 có thể gặp các loại tỉ lệ kiểu hình như sau: TT Loại tương tác Tỉ lệ KH đặc trưng Tỉ lệ kiểu hình ở F2 9 : 3 : 3 : 1 3 : 3 : 1 : 1 1 Bổ sung(bổ trợ) 9 : 7 3 : 5 9 : 6 : 1 3 : 4 : 1 12: 3 : 1 4 : 3 : 1 hay 6 : 1 : 1 2 Át chế 13 : 3 5 : 3 hay 7 : 1 3 Cộng gộp 15 : 1 7 : 1 Lai phân tích F1 : AaBb x aabb(hoặc Aabb x aaBb) thì Fa( F2) có thể gặp các loại tỉ lệ kiểu hình như sau: Tỉ lệ PLKH TT Kiểu tương tác Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F đặc trưng 2 9 : 3 : 3 : 1 1 1 1 1 Bổ sung 1 9 : 6 : 1 1 2 1 (bổ trợ) 9 : 7 1 3 2 Át chế 12 : 3 : 1 2 1 1
12. 13 : 3 3 1 3 Cộng gộp 15 : 1 3 1 : Lai F1 x cá thể khác: AaBb x AaBB(AABb) Tỉ lệ kiểu hình ở F2: 6 : 2 hay 3 : 1 : Lai F1 x cá thể khác: AaBb x Aabb(aaBb) Tỉ lệ kiểu hình ở F2: 1 : 1 3.1.4. Quy luật tác động đa hiệu của gen: tác động của một gen lên nhiều tính trạng. * Một số ví dụ: -Ở đậu Hà Lan, thứ hoa tím thì có hạt màu nâu, trong nách lá có một chấm đen. Thứ hoa trắng có màu nhạt, không có chấm đen. -Ở ruồi giấm, gen quy định cánh cụt đồng thời quy định một số tính trạng: đốt thân ngắn, lông cứng hơn, đẻ ít, tuổi rút ngắn, ấu trùng yếu. - Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi -hemôglôbin bình thường gồm 146 axit amin.Gen đột biến HbS cũng quy định sự tổng hợp chuỗi -hemôglôbin bình thường gồm 146 axit amin, nhưng chỉ khác một axit amin ở vị trí số 6 (axit amin glutamic thay bằng valin). Gen đột biến HbS gây bệnh hồng cầu hình liềm đồng thời làm xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể: Hồng cầu dễ bị vỡ Thể lực suy giảm, tiêu huyết, suy tim, rối loạn tâm thần; Các tế bào bị vón lại gây tắc mạch máu nhỏ dẫn đến tổn thương não, thấp khớp, suy thận; lách bị tổn thương, * Quy luật tác động đa hiệu của gen: Hiện tượng đa hiệu của gen là hiện tượng một gen chi phối nhiều tính trạng * Cơ sở tế bào học của sự tác động đa hiệu của gen: - Mỗi gen chi phối sự biểu hiện đồng thời của nhiều tính trạng - Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng. * Ý nghĩa: - Gen đa hiệu là cơ sở để giải thích hiện tượng biến dị tương quan. 3.1.5. Quy luật liên kết – Hoán vị gen ❖ Quy luật liên kết gen(liên kết hoàn toàn) * Thí nghiệm Moocgan: Pt/c:Ruồi giấm thân xám, cánh dài x ruồi giấm thân đen, cánh cụt F1 : 100% thân xám, cánh dài Pa : ♂ thân xám, cánh dài (F1) x ♀ thân đen, cánh cụt Fa : 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt * Giải thích: - Vì Pt/c và F1 cho 100% ruổi thân xám, cánh dài Các tính trạng: thân xám(B. là trội với thân đen(B. ; cánh dài(V) là trội so với cánh ngắn(v); Vậy F1 dị hợp 2 cặp gen(Bb, Vv). - Nếu theo quy luật phân li độc lập, ♂F1(xám ,dài)dị hợp 2 cặp gen(Bb, Vv) khi giảm phân cho 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau và Fa có 4 KH với tỉ lệ 1:1:1:1. Nhưng thực tế Fa có 2 KH với tỉ lệ 1 Xám, dài:1Đen, ngắn ruồi ♂F1dị hợp 2 cặp gen khi giảm phân chỉ cho 2 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau, vì ruồi cái đen, ngắn đồng hợp lặn (bb, vv) chỉ cho 1 loại giao tử Chứng tỏ: +2 cặp gen(Bb, Vv) quy định 2 cặp tính trạngphải cùng nằm trên một cặp NST nên cùng phân li và tổ hợp với nhau trong quá trình giảm phân, thụ tinh đưa đến sự di truyền đồng thời của nhóm tính trạngdo chúng quy định. - Sơ đồ lai: BV bv Pt/c :♀(♂) (Xám, dài) x♂(♀) (Đen, ngắn) BV bv GP : BV ; bv BV F1 : 100% Xám, dài bv BV bv Pa :♂ F 1 (Xám, dài) x♀ (Đen, ngắn) bv bv GPa :1 BV : 1 bv ; 1 bv
13. BV bv Fa :1 (Xám, dài ) : 1 (Đen, ngắn) bv bv * Quy luật liên kết gen: - Các gen trên cùng 1 NST phân li cùng nhau và làm thành nhóm gen liên kết. - Số nhóm liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội(n) của loài đó. - Số nhóm tính trạngliên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết * Cơ sở tế bào học của hiện tượng liên kết gen: - Trong tế bào, số lượng gen lớn hơn nhiều số NST, nên mỗi NST phải mang nhiều gen. - Sự phân li và tổ hợp của cặp NST tương đồng trong giảm phân và thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của nhóm gen liên kết. * Ý nghĩa của liên kết gen: - Liên kết gen làm hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp. - Đảm bảo sự duy trì bền vững từng nhóm tính trạngquy định bởi các gen trên cùng một NST. Trong chọn giống nhờ liên kết gen mà các nhà chọn giống có khả năng chọn được những nhóm tính trạngtốt luôn luôn đi kèm với nhau. ❖ Quy luật liên kết không hoàn toàn(Hoán vị gen) * Thí nghiệm Moocgan: Pt/c : Ruồi giấm thân xám, cánh dài x ruồi giấm thân đen, cánh cụt F1 : 100% thân xám, cánh dài Pa : ♀ thân xám, cánh dài (F1) x ♂thân đen, cánh cụt Fa : 0,415 thân xám, cánh dài : 0,415 thân đen, cánh cụt 0,085 thân xám, cánh cụt : 0,815 thân đen, cánh dài. * Giải thích: - Vì Pt/c và F1 cho 100% ruổi thân xám, cánh dài Các tính trạng: thân xám(B. là trội với thân đen(B. ; cánh dài(V) là trội so với cánh ngắn(v); Vậy ruồi ♀F1 dị hợp 2 cặp gen(Bb, Vv). -Ở F a có 4 KH với tỉ lệ không bằng nhau: 0,415 : 0,415 : 0,085 : 0,815 khác với tỉ lệ 1:1:1:1 trong PLĐL và tỉ lệ 1:1 trong liên kết hoàn toàn ruồi ♀F1(Bb, Vv) khi giảm phân chỉ cho 4 loại giao tử với tỉ lệ không bằng nhau, vì ruồi ♂ đen, ngắn đồng hợp lặn (bb, vv) chỉ cho 1 loại giao tử Chứng tỏ: +Các gen chi phối màu sắc thân và hình dạng cánh khi nằm trên cùng một cặp NST đã liên kết không hoàn toàn với nhau. BV +Ruồi ♀F1 dị hợp 2 cặp khi giảm phân tạo 4 loại giao tử, trong đó: bv o 2 loại giao tử hoán vị : Bv = bV = 0.085 (tỉ lệ thấp) o 2 loại giao tử liên kết : BV = bv = 0.415 (tỉ lệ cao) o Tỉ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị phản ánh tần số HVG. Tần số hoán vị gen được tính bằng tổng tỉ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị. - Sơ đồ lai: BV bv Pt/c :♀(♂) (Xám, dài) x♂(♀) (Đen, ngắn) BV bv GP : BV; bv BV F1 : 100% Xám, dài bv BV bv Pa :♀ F 1 (Xám, dài) x♂ (Đen, ngắn) bv bv GPa : 0,415 BV : 0,085 Bv : 0,415 bv : 0,085 bV ; 1 bv BV Bv bV bv Fa : 0,415 : 0,085 : 0,085 : 0,415 bv bv bv bv 0,415 Xám, dài : 0,085 Xám, ngắn : 0,085 Đen, dài : 0,415 Đen ngắn * Quy luật hoán vị gen: Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho nhau dẫn đến hoán vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen mới. * Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen:
14. - Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến sự trao đổi (hoán vị) giữa các gen trên cùng một cặp NST tương đồng. - Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen. * Ý nghĩa của liên kết gen: - Hoán vị gen làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp, tạo điều kiện cho các gen quý có dịp tổ hợp lại với nhau cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc nhân tạo và chọn lọc tự nhiên, có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hoá. -Dựa vào kết quả phép lai phân tích có thể tính được tần số hoán vị gen, tính được khoảng cách tương đối giữa các gen rồi dựa vào quy luật phân bố gen theo đường thẳng mà thiết lập bản đồ di truyền. 3.1.6. Quy luật di truyền liên kết với giới tính: * Các kiểu NST giới tính: Trong thiên nhiên, đã gặp 1 số kiểu NST giới tính như sau : XX, XY , XO. - Đực XY , cái XX : người , động vật có vú , ruồi giấm - Đực XX , cái XY : các loại chim , bướm tằm , ếch nhái , bò sát, một số loài cá, - Đực XO ; cái XX : bọ xít , châu chấu , rệp. - Đực XX ; cái XO : bọ nhậy . * Hiện tượng di truyền liên kết với giới tính: là hiện tượng di tuyền của các tính trạngthường mà các gen xác định chúng nằm trên các NST giới tính. ❖ Đặc điểm di truyền của gen trên NST giới tính X( và không có alen tương ứng trên Y): * Thí nghiệm của Moocgan: Ở Ruồi Giấm Lai thuận Lai nghịch Pt/c : ♀ Mắt đỏ x ♂ Mắt trắng Pt/c :♀ Mắt trắng x ♂ Mắt đỏ F1 : 100% ♀ Mắt đỏ : 100% ♂ Mắt đỏ F1 : 100% ♀ Mắt đỏ : 100% ♂ Mắt trắng F2 : 100% ♀ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt trắng F2 : 50% ♀ Mắt đỏ : 50% ♀ Mắt trắng : 50% ♂ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt trắng * Giải thích thí nghiệm: - Từ kết quả của phép lai thuận cho thấy: Mắt đỏ(A)  mắt trắng(a) -Tỉ lệ phân li kiểu hình phân bố không đồng đều ở 2 giới và tính trạngmắt trắng dễ hiện chủ yếu ở con đực. Do vậy gen quy định màu mắt phải nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y. - Sơ đồ lai: Lai thuận Lai nghịch A A a a a A Pt/c : X X x X Y Pt/c : X X x X Y ♀ Mắt đỏ ♂ Mắt trắng ♀ Mắt trắng ♂ Mắt đỏ A 1 a 1 a 1 A 1 GP : X : X : Y GP : X : X : Y 2 2 2 2 1 A a 1 A 1 A a 1 a F1 : X X : X Y F1 : X X : X Y 2 2 2 2 100% ♀ Mắt đỏ: 100% ♂ Mắt đỏ 100% ♀ Mắt đỏ: 100% ♂ Mắt đỏ A a A A a a F1 x F1 : X X x X Y F1 x F1 : X X x X Y 1 A 1 a 1 A 1 1 A 1 a 1 a 1 GF1 : X : X : X : Y GF1 : X : X : X : Y 2 2 2 2 2 2 2 2 1 A A 1 A a 1 A 1 a 1 A a 1 A 1 a a 1 a F2 : X X : X X : X Y: X Y F2 : X X : X Y: X X : X Y 4 4 4 4 4 4 4 4 100% ♀ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt trắng 50% ♀ Mắt đỏ : 50% ♀ Mắt trắng 50% ♂ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt trắng * Đặc điểm của di truyền gen nằm trên NST X và không có alen tương ứng trên Y: - Kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau, Tính trạngphân bố không đều ở hai giới. - Có hiện tượng di truyền chéo, tính trạnglặn dễ biểu hiện ở cá thể mang cặp XY. Thường gặp các bệnh ở người: mù màu, máu khó đông, loạn dưỡng cơ, ❖ Đặc điểm di truyền của gen trên NST giới tính Y( và không có alen tương ứng trên X): Có hiện tượng di truyền thẳng, tính trạngdi truyền theo dòng XY(không phân biệt trội, lặn). Ví dụ: các tật dính ngón hai và ba, tật có chúm lông bên tai do gen trên Y quy định.
15. 3.5.3. Cơ sở tế bào học của di truyền liên kết với giới tính: Do sự phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính dẫn đến sự phân li và tổ hợp của các gen nằm trên NST giới tính. 3.5.4. Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính Tính trạngliện kết với giới tính coi như “dấu chuẩn” để sớm phát hiện đực, cái nhằm điều chỉnh tỉ lệ đực- cái theo mục tiêu sản xuất. Ví dụ: Ở gà, A: lông vằn ở đầu  a: lông không vằn nằm trên X. Gà trống con mang XAXA có mức độ vằn ở đầu rõ hơn gà mái XAY giúp phân biệt gà trống, mái lúc còn nhỏ. Ở Tằm dâu, A trên X quy định màu trắng của vỏ trứng, nên giúp phân biệt được tằm đực ngay ở giai đoạn trứng có ý nghĩa thực tiễn trong chăn nuôi vì tằm đực(XX) cho năng suất tơ nhiều hơn tằm cái. 3.6. Di truyền ngoài nhiễm sắc thể * Thí nghiệm: Ở cây hoa phấn, khi lai hai thứ Đại mạch xanh lục bình thường và lục nhạt với nhau thì thu được kết quả như sau: - Lai thuận : P. ♀ Cây lá đốm x ♂ Cây lá xanh F1: 100% Cây lá đốm. - Lai nghịch: P. ♀ Cây lá xanh x ♂ Cây lá đốm F1: 100% Cây lá xanh. * Giải thích – Cơ sở tế bào học của hiện tượng di truyền mẹ. -Ở thể lưỡng bội, các giao tử ♀và ♂ đều mang bộ NST đơn bội(n). Nhưng tế bào chất của của giao tử ♀(trứng) lớn hơn nhiều TBC của giao tử ♂ mà trong TBC chứa các gen ngoài nhân. - Khi thụ tinh, giao tử đực chỉ truyền nhân do vậy các gen quy định tính trạngnằm trong TBC(gen trong ti thể, lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho con qua TBC của trứng. * Đặc điểm của di truyền qua tế bào chất: - Kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau, con lai thường mang tính trạngcủa mẹ. - Trong di truyền qua tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái.
16. Tóm tắt các quy luật di truyền Điều kiện Tên QL Nội dung Cơ sở tế bào học Ý nghĩa nghiệm đúng Tính trạngdo1 cặp NTDT( 1 cặp alen) quy định. Do sự Phân li, tổ hợp của cặp NST Tính trạngdo một Phân li phân li đồng đều của cặp tương đồng trong giảm phân và gen quy định, gen Xác định tính trội alen trong giảm phân nên thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ trội át hoàn toàn lặn. mỗi giao tử chỉ chứa một hợp của cặp alen tương ứng. gen lặn. chiếc của cặp. Trội không F2 có 1 trội : 2 trung gian : 1 Phân li, tổ hợp của cặp NST Gen trội át không Tạo kiểu hình mới hoàn lặn. tương đồng. hoàn toàn. (trung gian). toàn Các cặp alen nằm trên các cặp Mỗi cặp alen quy Các cặp nhân tố di NST tương đồng khác nhau. Sự định 1 cặp tính truyền(gen)quy định các Phân li phân li độc lập của các cặp NST trạngvà nằm trên Tạo các biến dị tổ tính trạngkhác nhau phân li độc lập tương đồng trong giảm phân dẫn các cặp NST tương hợp. độc lập trong quá trình hình đến sự phân li của các cặp gen đồng khác nhau. thành giao tử tương ứng. Tương Hai hay nhiều gen không tác gen Các cặp NST tương đồng phân li Các gen không tác Tạo biến dị tổ alen cùng tương tác quy không độc lập. động riêng rẽ. hợp. định một tính trạng. alen Tác Các gen cùng có vai trò như Tính trạngsố Các cặp NST tương đồng phân li Các gen không tác động nhau đối với sự hình thành lượng trong sản độc lập. động riêng rẽ. cộng gộp 1 tính trạng. xuất. Tác Là cơ sở giải thích Một gen chi phối nhiều tính Phân li, tổ hợp của cặp NST động đa hiện tượng biến dị trạng. tương đồng. hiệu tương quan. Hạn chế BDTH, dảm bảo di truyền Các gen nằm trên một NST Mỗi NST chứa nhiều gen. bền vững từng Liên kết Các gen cùng nằm cùng phân li và tổ hợp trong Sự phân li và tổ hợp của cặp NST nhóm tính trạng, hoàn trên 1 NST và liên phát sinh giao tử và thụ tinh. tương đồng dẫn đến sự phân li và trong chọn giống toàn kết hoàn toàn. tổ hợp của nhóm gen liên kết. có thể chọn được nhóm tính trạngtốt đi kèm nhau. Sự trao đổi chéo giữa các crômatit Trong quá trình giảm phân, khác nguồn gốc của cặp NST các NST tương đồng có thể tương đồng dẫn đến sự trao đổi Hoán vị trao đổi các đoạn tương (hoán vị) giữa các gen trên cùng Các gen liên kết Tăng nguồn biến gen đồng cho nhau dẫn đến hoán một cặp NST tương đồng. Các không hoàn toàn. dị tổ hợp. vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen nằm càng xa nhau thì lực liên gen mới. kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen. Tính trạngdo gen trên X quy DTLK định di truyền chéo, còn do Nhân đôi, phân li, tổ hợp của Gen nằm trên đoạn Điều khiển tỉ lệ với giới gen trên Y di truyền trực cặp NST giới tính. không tương đồng. đực, cái. tính tiếp. DT ngoài Tính trạngdo gen nằm ở tế Mẹ truyền gen trong tế bào chất Gen nằm trong Ti nhân bào chất quy định. cho con thể, lục lạp TÓM TẮT CÁC DẠNG BIẾN DỊ
17. BIẾN DỊ BIẾN DỊ DI TRUYỀN BIẾN DỊ KHÔNG DI TRUYỀN (THƯỜNG BIẾN) BIẾN DỊ TỔ HỢP BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN ĐỘT BIẾN GEN ĐỘT BIẾN (Đột biến điểm) Mất Thêm ĐB CẤU TRÚC ĐB SỐ LƯỢNG Thay thế Mất đoạn Dị bội Lặp đoạn (NST thường, NST giới tính) Đảo đoạn Đa bội Chuyển đoạn (Đa bội chẵn, đa bội lẻ) PHÂN BIỆT CÁC DẠNG BIẾN DỊ Dạng Đột biến Biến dị tổ hợp Thường biến Phân biệt Những biến đổi ở kiểu hình Sự tái tổ hợp các gen của bố mẹ của một kiểu gen phát sinh Những biến đổi về cấu trúc, Khái niệm tạo ra ở thế hệ lai tạo ra những trong quá trình phát triển của số lượng của ADN và NST kiểu hình khác bố mẹ một cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường Phát sinh do các cơ chế phân li và tổ hợp tự do của các NST Tác động bởi các nhân tố ở Ảnh hưởng của điều kiện môi Cơ chế phát trong giảm phân, do hoán vị môi trường trong và ngoài cơ trường, không do sự biến đổi sinh gen, tương tác gen và do kết thể vào ADN và NST trong kiểu gen quả của sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong thụ tinh - Mang tính cá biệt ngẫu nhiên, vô hướng. - Làm xuất hiện các tính trạng - Mang tính đồng loạt, định vốn có hoặc chưa có ở các thế Tính chất biểu - Có thể trung tính, có lợi hướng. hiện hoặc có hại. hệ trước. - ChKhông di truyền được - Là những biến dị có thể di - Di truyền được truyền được Là nguồn nguyên liệu sơ cấp Giúp cho sinh vật có thể thích cho tiến hóa và chọn giống. Là nguồn nguyên liệu thứ cấp Ý nghĩa ứng với những biến đổi nhất Trong đó đột biến gen là cho tiến hóa và chọn giống. thời của môi trường nguồn nguyên liệu chủ yếu.
18. CHUYÊN ĐỀ III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ 1. Khái niệm về quần thể: - Quần thể là tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xác định, vào một thời điểm xác định và có khả năng giao phối với nhau sinh ra con cái để duy trì nòi giống. - Dựa vào mặt di truyền học, phân biệt quần thể giao phối và quần thể tự phối. 2. Các đặc trưng di truyền của quần thể: - Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng, thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể. - Một số khái niệm: Vốn gen, tần số tương đối của các alen, tần số tương đối của các kiểu gen. + Vốn gen: Là toàn bộ các alen của tất cả các gen trong quần thể. + Tần số mỗi alen = số lượng alen đó/ tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định. + Tần số một loại kiểu gen: = số cá thể có kiểu gen đó / tổng số cá thể trong quần thể Giả sử quần thể chỉ xét 1 gen gồm 2 alen và có thành phần kiểu gen: x AA : y Aa : z aa y y x, y, z : lần lượt là tần số của các KG AA, Aa, aa p x ; q z p: tần số của A, q: tần số của a. ( A ) 2 ( a ) 2 Tần số mỗi alen được xác định bằng công thức : 3. Cấu trúc di truyền quần thể 3.1. Cấu trúc di truyền quần thể tự phối 3.1.1. Khái niệm về quần thể tự phối: Quần thể tự phối là các quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật lưỡng tính tự thụ tinh. Ở động vật, giao phối cận huyết cũng được xem như quần thể tự phối. 3.1.2. Đặc điểm di truyền của quần thể tự phối: - Quá trình tự phối làm cho quần thể dần bị phân thành các dòng thuần với kiểu gen khác nhau. - QT xuất phát với các thể đồng hợp => cấu trúc di truyền của quần thể không đổi qua các thế hệ. Ví dụ: AA x AA nTF AA aa x aa nTF aa - QT xuất phát với các thể dị hợp => khi tiến hành tự phối qua nhiều thế hệ thì cấu trúc di truyền của quần thể thay đổi theo hướng: + Tỉ lệ thể đồng hợp tăng dần. + Tỉ lệ thể dị hợp giảm dần. + Tần số tương đối của các alen không thay đổi trong khi tần số tương đối của các KG hay cấu trúc di truyền của QT thay đổi . 3.2. Quần thể giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối): 3.2.1. Khái niệm: Quần thể giao phối ngẫu nhiên là quần thể mà trong đó diễn ra sự bắt cặp giao phối ngẫu nhiên của các cá thể đực và cái trong quần thể. 3.2.2. Đặc điểm di truyền (dấu hiệu đặc trưng) của quần thể giao phối ngẫu nhiên. - Có sự giao phối ngẫu nhiên giữa các cá thể trong quần thể Quần thể giao phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên - Đa dạng về kiểu gen và kiểu hình. Ví dụ: gọi r là số alen của 1 gen khác nhau, n là số gen khác nhau. Nếu các gen phân li độc lập thì số KG khác nhau n r(r 1) trong QT: 2 - Mỗi QTGFNN có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định. 3.2.3. Trạng thái cân bằng quần thể và định luật Hacđi - Vanbec * Ví dụ về trạng thái cân bằng của quần thể ngẫu phối: - Xét một quần thể có cấu trúc DT ban đầu: 0,36AA + 0,48Aa + 0,16aa = 1
19. - Xét tần số tương đối của A, a và cấu trúc di truyền qua các thế hệ: +Ở thế ban đầu I o: Gọi po, qo lần lượt là tần số của A, a 0,48 0,48 po 0,36 0,60 ; qo 0,16 0,40 2 2 +Ở thế hệ tiếp theo I 1, cấu trúc DT của I1 là do sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử ♂ và ♀ ở thế hệ Io I1: (0,6A : 0,4A. (0,6A : 0,4A. = 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa = 1 0,48 0,48 p1 0,36 0,60 ; q1 0,16 0,40 2 2 + Sự ngẫu phối diễn ra liên tiếp qua nhiều thế hệ thì tần số tương đối của các alen không đổi, cấu trúc di truyền của quần thể cũng không đổi và có dạng: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa  (0,6)2AA + ( 2 0,6 0,4 )AA + (0,4)2aa = 1 - Thay các số trên theo p và q ta có: p2AA + 2pqAa + q2aa = 1 Vậy quần thể có cấu trúc di truyền như đẳng thức trên được gọi là quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền. * Định luật Hacdi- Vanbec Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối được duy trì ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức: p2AA + 2pqAa + q2aa = 1 - Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacdi- Vanbec + Kích thước quần thể thể lớn. + Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên. + Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (Không có tác động của CLTN). + Không có các yếu tố làm thay đổi tần số tương đối của các alen (ĐB, di nhập gen, ). + Quần thể phải được cách li với các quần thể khác (không có sự di nhập gen giữa các quần thể) - Ý nghĩa của định luật Hacdi- Vanbec + Phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể + Giải thích được sự duy trì ổn định của các quần thể trong tự nhiên qua thời gian dài. + Là cơ sở để nghiên cứu di truyền học quần thể. + Ý nghĩa thực tiễn: Có thể xác định được tần số tương đối của alen, kiểu gen từ tỉ lệ kiểu hình.
20. CHUYÊN ĐỀ IV: ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC – DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I. CHỌN,TẠO GIỐNG VẬT NUÔI , CÂY TRỒNG VÀ VI SINH VẬT 1. Nguồn vật liệu chọn gống - Biến dị tổ hợp: BDTH là những biến đổi của kiểu hình ở thế hệ con do sự tổ hợp lại các gen của bố và mẹ trong sinh sản hữu tính. - Đột biến - ADN tái tổ hợp 2. Các phương pháp chọn, tạo giống. 2.1. Chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp * Quy trình tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp: - Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng có kiểu gen khác nhau - Bước 2: Tiến hành lai giữa các dòng thuần với nhau → để tạo ra các tổ hợp gen khác nhau. - Bước 3: Chọn lọc những tổ hợp gen mong muốn. Sau đó cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra các dòng thuần chủng (giống thuần). * Thành tựu: Giống lúa VX83 là kết quả của phép lai giữa giống lúa X1(NN75-10): năng suất cao, chống bệnh bạc lá, không kháng rầy, chất lượng gạo trung bình với giống lúa CN2(IR 197446 – 11 – 33): năng suất trung bình, ngắn ngày, kháng rầy, chất lượng gạo cao VX83: năng suất cao, ngắn ngày, kháng rầy – chống bệnh bạc lá, chất lượng gạo cao, * Lưu ý: ✓Cơ sở di truyền của phương pháp tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp: Do sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp gen nằm trên các NST khác nhau trong quá trình sản tạo ra các tổ hợp gen mong muốn BDTH ✓Ưu điểm: Đơn giản dễ thực hiện, không đòi hỏi kỹ thuật cao. Có thể dự đoán được kết quả dựa trên các QL di truyền. ✓Nhược điểm: - Mất nhiều thời gian và công sức để chọn lọc và đánh giá từng tổ hợp gen. - Khó duy trì những tổ hợp gen ở trạng thái thuần chủng vì sự phân li trong giảm phân và quá trình đột biến thường xuyên xảy ra. 2.2. Tạo giống có ưu thế lai cao - Khái niệm: ƯTL là hiện tượng con lai có năng suất, phẩm chất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển vượt trội so với các dạng bố mẹ. - Cơ sở của của hiện tượng ƯTL: + Để giải thích hiện tượng ƯTL người ta đưa ra giả thuyết siêu trội: ở trạng thái dị hợp tử về nhiều cặp gen khác nhau con lai có kiểu hình vượt trội về nhiều mặt so với các dạng bố mẹ thuần chủng . + ƯTL thường biểu hiện cao nhất ở F 1 sau đó giảm dần qua các đời lai tiếp theo chỉ dùng F1 với mục đích kinh tế, không dùng làm giống. - Quy trình tạo con lai có ưu thế lai cao : Lai khác dòng đơn hoặc lai khác dòng kép: • Lai khác dòng đơn: dòng A dòng B con lai C có ƯTL • Lai khác dòng kép: dòng A dòng B con lai C Con lai C Con lai F Con lai kép G dòng D dòng E con lai F Dùng trong SX - Lưu ý: + Ưu điểm: Nhanh chóng chọn được dạng F1 cho ƯTL cao. + Nhược điểm: • Tốn nhiều thời gian và công sức trong viếc xác định tổ hợp cho ƯTL. • UTL khó duy trì qua các thế hệ 2.3. Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến * Khái niệm về tạo giống bằng phương pháp gây đột biến
21. Gây đột biến là phương pháp sử dụng các tác nhân vật lí và hóa học, nhằm làm thay đổi vật liệu di truyền của sinh vật để phục vụ cho lợi ích con người. * Quy trình tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến: gồm 3 bước - Bước 1- Xử lí mẫu vật bằng tác nhân gây đột biến thích hợp. - Bước 2- Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn. - Bước 3- Tạo dòng thuần chủng từ thể đột biến có kiểu giống mới. * Một số thành tựu tạo giống bằng gây đột biến ở Việt Nam - Xử lí giống lúa Mộc tuyền bằng tia gamma giống lúa MT1: Chín sớm, thấp cây và cứng cây, chịu phèn, chua, năng suất tăng 15 – 25%. - Chọn lọc từ 12 dòng ĐB từ giống Ngô M 1 giống ngô DT6 : ngắn ngày, năng suất cao, hàm lượng prôtêin tăng 1,5%. - Xử lí giống táo Gia Lộc bằng NMU(Nitrôzô mêtyl urê) Tạo giống “táo má hồng’’: cho hai vụ quả/năm, khối lượng quả tăng cao và thơm hơn, - Xử lí đột biến bằng cônsixin đã tạo ra các giống cây trồng đa bội có năng suất cao phẩm chất tốt như: dâu tằm, dương liễu, dưa hấu, nho, * Lưu ý: - Ưu điểm: + Nhanh chóng tạo được sự đa dạng của các thể đột biến. + Có hiệu quả cao đối với Vi sinh vật. - Nhược điểm: + Đòi hỏi trang thiết bị hiện đại, trình độ kỹ thuật cao và sự bảo đảm an toàn, nghiêm ngặt đối với các tác động xấu lên môi trường. + Khó dự đoán kết quả do đột biến vô hướng. 2.4. Tạo giống bằng công nghệ tế bào ❖ Khái niệm về công nghệ tế bào: - Công nghệ tế bào là quy trình để tạo ra những tế bào có kiểu nhân mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới, hoặc hình thành cơ thể mới không bằng sinh sản hữu tính mà thông qua sự phát triển của tế bào xô ma nhằm nhân nhanh các giống vật nuôi, cây trồng. - Công nghệ tế bào gồm 2 công đoạn thiết yếu là: tách tế bào hoặc mô từ cơ thể rồi mang nuôi cấy để tạo mô sẹo, dùng hoocmon sinh trưởng kích thích mô sẹo phân hóa thành cơ quan hoặc cơ thể hoàn chỉnh. ❖ Tạo giống bằng công nghệ tế bào Tạo giống thực vật Bao gồm các phương pháp: Nuôi cấy hạt phấn, nuôi cấy tế bào thực vật in vitrô tạo mô sẹo, chọn dòng tế bào xôma có biến dị và dung hợp tế bào trần. Vấn đề Nuôi cấy tế bào thực Chọn dòng tế bào Lai tế bào sinh Nuôi cấy hạt phấn phân biệt vật in vitrô tạo mô sẹo xôma có biến dị dưỡng Nguồn Hạt phấn (n) hay Tế bào 2n của hai nguyên Tế bào (2n) Tế bào (2n) noãn chưa thụ tinh loài liệu - Nuôi cấy hạt phấn Nuôi trên môi trường Nuôi trên môi trường Tạo tế bào trần, cho hay noãn trong ống nhân tạo; tạo mô sẹo; nhân tạo; chọn lọc dung hợp hai khối nghiệm → cây đơn bổ sung hoocmôn các dòng tế bào có đột nhân và tế bào chất bội. kích thích sinh biến gen và biến dị số thành một, nuôi trong - Từ tế bào đơn bội trưởng cho phát triển lượng NST khác môi trường nhân tạo Quy trình nuôi trong ống thành cây trưởng nhau. cho phát triển thành tiến hành nghiệm → mô đơn thành. cây lai. bội → gây lưỡng bội hóa → cây lưỡng bội hoàn chỉnh.
22. Lai xa, lai khác loài Cơ sở di Dựa vào đột biến gen tạo thể song nhị bội, Tạo dòng thuần truyền của Tạo dòng thuần và biến dị số lượng không thông qua lai lưỡng bội từ dòng phương lưỡng bội. NST tạo thể lệch bội hữu tính, tránh hiện đơn bội. pháp khác nhau. tượng bất thụ của con lai. - Chọn được các -Nhân nhanh các Tạo ra các giống cây Tạo ra các giống mới dạng cây có các giống cây trồng, vật trồng mới có các kiểu mang đặc điểm của cả đặc tính tốt. nuôi. Ý nghĩa gen khác nhau của 2 loài mà hữu tính khó - Các dòng nhận -Giúp bảo tồn nguồn cùng một giống ban có thể tạo ra được. được đều thuần gen của một số giống đầu. chủng . quý hiếm. Tạo giống động vật: Bao gồm các phương pháp: cấy truyền phôi, nhân bản vô tính bằng kỹ thuật chuyển nhân Vấn đề Phương pháp nhân bản vô tính Phương pháp cấy truyền phôi phân biệt bằng kỹ thuật chuyển nhân(Cừu Dolli) Nguồn Phôi ĐV Tế bào cho nhân và tế bào nhận nhân. nguyên liệu -Tách phôi làm hai hay nhiều phần mỗi -Tách TB tuyến vú của cá thể cho nhân; tách phần sau đó phát triển thành một phôi. TB trứng của cá thể khác loại bỏ nhân. + Có thể phối hợp hai hay nhiều phôi thể -Chuyển nhân của TB tuyến vú TB trứng khảm. đã loại bỏ nhân nuôi cấy trên môi trường Quy trình + Làm biến đổi các thành phần của phôi khi nhân tạo phát triển thành phôi. mới phát triển theo hướng có lợi -Cấy phôi và tử cung của vật làm mẹ sinh -Cấy các phôi vào tử cung của các vật làm con. mẹ sinh con. Cơ sở di Nuôi cấy phôi: Phôi được tạo thành nhờ sự truyền của Nuôi cấy phôi: Phôi được tạo thành nhờ sự phối hợp nhân của tế bào sinh dưỡng của phương tham gia của tế bào sinh dục đực và cái. vật cho nhân với TBC của tế bào trứng của pháp vật nhận. -Giúp nhân nhanh các giống vật nuôi có -Nhân nhanh các giống vật nuôi quý hiếm. đặc tính quý. Ý nghĩa -Cho phép tạo ra các giống động vật mang -Cải biến phẩm chất giống VN đáp ứng gen người để ứng dụng trong lĩnh vực y nhu cầu sản xuất. học. 2.5. Tạo giống bằng công nghệ gen * Khái niệm công nghệ gen: Công nhệ gen là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới. Công nghệ gen được thực hiện phổ biến hiện nay là kỹ thuật chuyển gen (tạo ra phân tử ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào cho sang tế bào nhận). * Quy trình chuyển gen Bước 1: Tạo ADN tái tổ hợp - Nguyên liệu: + Gen cần chuyển. + Thể truyền (vec tơ chuyển gen): là một phân tử ADN đặc biệt được sử dụng để đưa một gen từ tế bào này sang tế bào khác. Thể truyền có thể là thực khuẩn thể (phagơ) hoặc plasmit( phân tử ADN dạng vòng thường có trong TBC của vi khuẩn). + Enzim: Enzim cắt giới hạn (restrictaza) và enzim nối (ligaza). - Cách tiến hành:
23. + Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào. + Dùng enzim cắt giới hạn (restrictaza) để tạo ra cùng một loại đầu dính. + Dùng enzim ligaza để gắn gen cần chuyển vào thể truyền ADN tái tổ hợp. Bước 2: Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận - Phương pháp biến nạp: Dùng muối canxi clorua hoặc xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua. - Phương pháp tải nạp: dùng thể truyền là virut lây nhiễm vi khuẩn mang gen cần chuyển xâm nhập vào tế bào vật chủ. Khi đã xâm nhập vào tế bào vật chủ, ADN tái tổ hợp sẽ điều khiển tổng hợp loại prôtêin đặc thù đã được mã hóa trong nó. Bước 3: Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp - Chọn thể truyền có gen đánh dấu. - Bằng các kỹ thuật nhất định (ví dụ sử dụng mẫu dò đánh dấu phóng xạ) nhận biết được sản phẩm đánh dấu và nhân dòng tế bào này để sản xuất ra sản phẩm mong muốn. * Thành tựu ứng dụng công nghệ gen Thành tựu nổi bật nhất trong ứng dụng công nghệ gen là khả năng cho tái tổ hợp thông tin di truyền giữa các loài đứng xa nhau trong bậc thang phân loại mà lai hữu tính không thể thực hiện được. ✓Tạo giống động vật: Bằng phương pháp vi tiêm, cấy nhân đã có gen đã cải biến, sử dụng tế bào gốc, tạo ra những giống động vật mới có năng suất và chất lượng cao và đặc biệt có thể sản xuất ra các loại thuốc chữa bệnh cho người: - Chuyển gen prôtêin huyết thanh của người vào cừu biểu hiện ở tuyến sữa cho sản phẩm với số lượng lớn chế biến thành thuốc chống u xơ nang và bệnh về đường hô hấp ở người. - Chuyển gen sản xuất r-prôtêin của người biểu hiện ở tuyến sữa cho sản phẩm với số lượng lớn sản xuất prôtêin C chữa bệnh máu vón cục gây tắc mạch. - Chuyển gen hoocmôn sinh trưởng của chuột cống vào chuột nhắt nên nó có khối lượng gần gấp đôi so với chuột cùng lứa. ✓Tạo giống thực vật -Tạo giống bằng công nghệ gen mở ra nhiều ứng dụng mới cho trồng trọt: sản xuất các chất bột, đường với năng suất cao, sản xuất các loại prôtêin trị liệu, các kháng thể và chất dẻo. Thời gian tạo giống mới rút ngắn đáng kể. - Đến nay đã có hơn 1200 loại thực vật đã được chuyển gen. Trong số đó có 290 giống cây cải dầu, 133 giống khoai tây và nhiều loại cây trồng khác như cà chua, ngô, lanh, đậu nành, bông vải, củ cải đường. - Phương pháp chuyển gen ở thực vật rất đa dạng: chuyển gen bằng plasmit, bằng virut, chuyển gen trực tiếp qua ống phấn, kỹ thuật vi tiêm ở tế bào trần, dùng súng bắn gen. - Ví dụ: + Tạo ra giống cà chua chuyển gen kéo dài thời gian chín, giống cà chua chuyển gen kháng virut. + Tạo ra giống lúa chuyển gen tổng hợp  - carôten. + Chuyển gen trừ sâu từ vi khuẩn bông vải giống mới kháng sâu hại. ✓Tạo giống vi sinh vật Ngày nay, đã tạo được các chủng vi khuẩn cho sản phẩm mong muốn không có trong tự nhiên, bằng cách chuyển một hay một nhóm gen từ tế bào của người hay một đối tượng khác vào tế bào của vi khuẩn. Các vi sinh vật như E.coli, nấm men bánh mì là những đối tượng đầu tiên được sử dụng trong công nghệ gen để sản xuất một số loại prôtêin của người như insulin chữa bệnh tiểu đường, hoocmon tăng trưởng của người (hGH), hoocmôn Somatostatin điều hòa hoocmôn sinh trưởng và insulin trong máu, văcxin viêm gan B để phòng bệnh viêm gan B II. Di truyền học người 1. Các khái niệm * Khái niệm di truyền y học : Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. * Khái niệm di truyền y học tư vấn:
24. Là một lĩnh vực chẩn đoán. Di truyền y học tư vấn hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền học người và di truyền Y học. Di truyền học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau. 2. Một số bệnh, tật di truyền 2.1 Bệnh di truyền phân tử - Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu + Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin + Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào - Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng 2.2. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST - Khái niệm: Các đb cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người nên thường gọi là hội chứng bệnh - Ví dụ : hội chứng đao + Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao + Cách phòng bệnh : không nên sinh con trên tuổi 35 2.3. Bệnh ung thư - Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể(di căn) tiếp tục thiết lập các khối u khác. - Nguyên nhân,cơ chế : đột biến gen, đột biến NST. Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng và gen ức chế các khối u - Cách điều trị và phòng bệnh: + Cách điều trị: chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tb ung thư + Phòng bệnh: Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành 3. Bảo vệ vốn gen của loài người 3.1. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến 3.2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh - Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo ko ,nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền - Kỹ thuật : chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh - Xét nghiệm trước sinh : Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không, Phương pháp : + chọc dò dịch ối + sinh thiết tua nhau thai 3.3. Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương lai - Khái niệm: là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến - Biện pháp: đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành. - Mục đích: hồi phục chức năng bình thường của các tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào. 4. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ - Hệ số thông minh ( IQ): được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần - Khả năng trí tuệ và sự di truyền: Tập tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ 5. Di truyền học với bệnh AIDS : Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV
25. CHUYÊN ĐỀ V: TIẾN HOÁ VẤN ĐỀ I: BẰNG CHỨNG VÀ CƠ CHẾ TIẾN HÓA TIẾN HOÁ A. LÝ THUYẾT 1. Bằng chứng tiến hóa BCTH Nội dung Ví dụ Vai trò Cơ quan tương đồng: Là những cơ quan - Chi trước của các loài động nằm ở những vị trí tương ứng trên cơ thể, vật có xương sống. có cùng nguồn gốc trong quá trình phát triển phôi nên có kiểu cấu tạo giống nhau. Cơ quan thoái hoá : Là cơ quan phát triển - Xương cụt, ruột thừa, răng Phản ánh sự tiến hóa phân li không đầy đủ ở cơ thể trởng thành. Do khôn, nếp thịt ở khóe mắt, điều kiện sống của loài đã thay đổi, các cơ hay hiện tượng lại tổ ở người quan này mất dần chức năng ban đầu, tiêu giảm dần và hiện chỉ để lại một vài vết tích xưa kia của chúng. Giải phẫu so sánh Cơ quan tương tự: là những cơ quan khác Cánh côn trùng (phát triển nhau về nguồn gốc nhưng đảm nhiệm từ mặt lưng) nhưng cánh dơi Phản ánh sự tiến hóa đồng những chức phận giống nhau nên có kiểu (phát triển từ chi trướC. quy hình thái tương tự. - Bằng chứng tế bào học : GIÁN TIẾP +Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào, - Tế bào nhân sơ và tế bào các tế bào đều được sinh ra từ các tế bào nhân thực đều có các thành - Sự tương đồng về nhiều đặc sống trước đó. phần cơ bản: Màng sinh điểm ở cấp phân tử và tế bào +Tế bào là đơn vị tổ chức cơ bản của cơ thể chất, tế bào chất và nhân Phản ánh nguồn gốc sống. (hoặc vùng nhân), chung của sinh giới. - Bằng chứng sinh học phân tử : - Sự sai khác về trình tự axit + Mã di truyền của các loài đều có đặc điểm - Người giống tinh tinh amin trong prôtêin hay trình giống nhau, tính phổ biến của thông tin di 97,6% ADN, giống vượn tự các nuclêôtit của cùng một truyền ở tất cả các loài đều được mã hóa Gibbon 94,7% ADN. gen càng ít cho thấy quan hệ theo nguyên tắc chung. họ hàng giữa các loài càng gần TB học và Sinh PT + Phân tích trình tự các axit amin của cùng một gũi. loại prôtêin hay trình tự các nuclêôtit của cùng một gen - Từng phần cở thể: Một vết - Hoá thạch là bằng chứng chân, một bộ xương, trực tiếp để biết được lịch sử Hóa thạch : là những di tích của sinh vật - Cơ thể nguyên vẹn: Xác voi phát sinh, phát triển của sự để lại trong các lớp đất đá của vỏ trái đất. Mamut(hàng trăm ngàn năm sống. tuổi) trong các tảng băng, xác - Là dẫn liệu quý để nghiên sâu bọ còn giữ nguyên hình Hóa thạch cứu lịch sử vỏ trái đất. TRỰC TIẾP dạng, màu sắc trong nhựa hổ phách, 2. Nguyên nhân và cơ chế tiến hóa 2.1. Tóm tắt các học thuyết tiến hoá Vấn đề Thuyết Đacuyn Thuyết hiện đại Các nhân Quá trình đột biến; Di - nhập gen; Giao phối không ngẫu Biến dị, di truyền, CLTN. tố tiến hóa nhiên; CLTN; Các yếu tố ngẫu nhiên. Tiến hóa nhỏ: Các NTính trạngH gây nên sự biến đổi cấu Sự tích lũy các biến dị có lợi, trúc di truyền của QT, dưới áp lực của CLTN và tác động Cơ chế đào thải các biến dị có hại của các cơ chế cách li tạo nên sự khác biệt về vốn gen so tiến hóa dưới tác động của chọn lọc tự với QT gốc đưa đến sự hình thành loài mới. nhiên. Tiến hóa lớn: quá trình hình thành các đơn vị phân loại trên loài.
26. Chịu sự chi phối của 3 nhân tố chủ yếu: quá trình đột biến, Đào thải các biến dị bất lợi, Hình thành quá trình giao phối và CLTN. tích luỹ các biến dị có lợi dưới đặc điểm Quá trình ĐB và quá trình GF làm phát sinh các BDTH tác dụng của CLTN. Đào thải thích nghi quy định các đặc điểm thích nghi, các cá thể có KH thích là mặt chủ yếu. nghi được CLTN giữ lại, cho sinh sản QT thích nghi. Loài mới được hình thành dần dần qua nhiều dạng trung gian Hình thành loài mới là quá trình cải biến thành phần kiểu Hình thành dưới tác dụng của CLTN theo gen của quần thể theo hướng thích nghi, tạo ra kiểu gen loài mới con đường phân ly tính trạngtừ mới cách li sinh sản với quần thể gốc. một nguồn gốc chung. Ngày càng đa dạng. Ngày càng đa dạng; Tổ chức ngày càng cao; Thích nghi Chiều Tổ chức ngày càng cao. ngày càng hợp lý. hướng tiến Thích nghi ngày càng hợp lý. Sự phát triển của một loài hay một nhóm loài có thể theo hóa nhiều hướng khác nhau: tiến bộ sinh học, thoái bộ sinh học, kiên định sinh học. 2.2. Đánh giá các học thuyết 2.2.1. Học thuyết Đacuyn - Cống hiến: + Người đầu tiên đưa ra khái niệm biến dị để chỉ những sai khác giữa các cá thể trong loài. + Sáng tạo ra thuyết CLTN, CLNT để giải thích cơ chế tiến hóa và giải thích được sự thống nhất trong đa dạng của sinh giới cũng như quá trình hình thành các giống vật nuôi, cây trồng: Vấn đề phân Chọn lọc nhân tạo Chọn lọc tự nhiên biệt Nguyên liệu của Tính biến dị và di truyền của sinh vật. Tính biến dị và di truyền của sinh vật. chọn lọc Nội dung của Đào thải các biến dị bất lợi, tích luỹ các Đào thải các biến dị bất lợi, tích luỹ các chọn lọc biến dị có lợi phù hợp với mục tiêu của biến dị có lợi cho sinh vật. con người. Động lực của Nhu cầu về kinh tế và thị hiếu của con Đấu tranh sinh tồn của sinh vật. chọn lọc người. Kết quả của Vật nuôi, cây trồng phát triển theo Sự tồn tại những cá thể thích nghi với chọn lọc hướng có lợi cho con người. hoàn cảnh sống. - Nhân tố chính quy định chiều hướng và Nhân tố chính quy định chiều hướng, tốc độ biến đổi của các giống vật nuôi, tốc độ biến đổi của sinh vật, trên quy mô cây trồng. rộng lớn và lịch sử lâu dài, tạo ra sự Vai trò của CL - Giải thích vì sao mỗi giống vật nuôi, phân li tính trạng, dẫn tới hình thành cây trồng đều thích nghi cao độ với nhu niều loài mới qua nhiều dạng trung gian cầu xác định của con người. từ một loài ban đầu. - Tồn tại: + Chưa nêu được nguyên nhân phát sinh biến dị cũng như cơ chế di truyền các biến dị. + Chưa nêu được vai trò của các cơ chế cách li trong quá trình hình thành loài. 2.2.2. Học thuyết tổng hợp hiện đại - Đưa ra được quan niệm tiến hóa: Vấn đề phân Tiến hóa nhỏ Tiến hóa lớn biệt
27. Là quá trình biến đổi TPKG của quần thể Là quá trình hình thành các đơn vị trên Nội dung gốc đưa đến hình thành loài mới. loài như: chi, họ, bộ, lớp, ngành. Quy mô, thời Phạm vi phân bố tương đối hẹp, thời gian Quy mô lớn, thời gian địa chất rất dài. gian lịch sử tương đối ngắn. Phương pháp Thường được nghiên cứu gián tiếp qua Có thể nghiên cứu bằng thực nghiệm. nghiên cứu các bằng chứng tiến hoá. - Phát hiện được các nhân tố tiến hóa và vai trò của chúng trong tiến hóa của sinh giới: Các nhân tố Vai trò trong tiến hoá tiến hóa Tạo nên nhiều alen mới và là nguồn phát sinh các BD di truyền do đó ĐB cung cấp Đột biến nguồn BD sơ cấp cho quá trình tiến hóa(ĐBG là nguồn nguyên liệu chủ yếu). Giao phối Làm thay đổi thành phần kiểu gen của quần thể theo hướng giảm dần tỉ lệ thể dị không ngẫu hợp và tăng dần thể đồng hợp. nhiên Định hướng sự tiến hoá, quy định chiều hướng và nhịp điệu biến đổi tần số tương CLTN đối của các alen(tùy thuộc vào chọn lọc chống alen trội hay alen lặn) trong quần thể. Làm thay đổi tần số tương đối các alen, gây ảnh hưởng lớn tới vốn gen của quần Di nhập gen thể. Các yếu tố ngẫu Làm thay đổi đột ngột tần số tương đối các alen, gây ảnh hưởng lớn tới vốn gen nhiên của quần thể. - Hoàn thiện và phát triển quan niệm của Đacuyn về CLTN Vấn đề phân Quan niệm của Đacuyn Quan niệm hiện đại biệt - Biến đổi cá thể dưới ảnh hưởng của Đột biến và biến dị tổ hợp (thường biến điều kiện sống và của tập quán hoạt chỉ có ý nghĩa gián tiếp). Nguyên liệu động. của CLTN - Chủ yếu là các biến dị cá thể qua quá trình sinh sản. Cá thể. - Cá thể. Đơn vị tác động - Ở loài giao phối, quần thể là đơn vị cơ của CLTN bản. Thực chất tác Phân hóa khả năng sống sót giữa các cá Phân hóa khả năng sống sót và sinh sản dụng của CLTN thể trong loài. của các cá thể trong quần thể. Kết quả của Sự sống sót của những cá thể thích nghi Sự phát triển và sinh sản ưu thế của CLTN nhất. những kiểu gen thích nghi hơn. Là nhân tố tiến hóa cơ bản nhất, xác Nhân tố định hướng sự tiến hóa, quy định chiều hướng và nhịp điệu tích luỹ định chiều hướng nhịp điệu thay đổi tần Vai trò của các biến dị. số tương đối của các alen, tạo ra những CLTN tổ hợp alen đảm bảo sự thích nghi với môi trường. - Hoàn chỉnh quan niệm về quá trình hình thành đặc điểm thích nghi và cho rằng: + Chịu sự chi phối của 3 nhân tố chủ yếu: quá trình đột biến, quá trình giao phối và CLTN. +Nếu cá thể có những đặc điểm thích nghi nhưng không có khả năng sinh sản thì không có ý nghĩa về mặt tiến hóa, do vậy quá trình hình thành đặc điểm thích nghi là quá trình làm tăng số lượng cá thể có kiểu gen quy định kiểu hình thích nghi QT thích nghi. +Mỗi đặc điểm thích nghi của sinh vật chỉ mang tính hợp lí tương đối: oMỗi đặc điểm thích nghi là sản phẩm của CLTN trong một hoàn cảnh nhất định nên chỉ có ý nghĩa trong hoàn cảnh đó.
28. o Khi hoàn cảnh sống thay đổi, một đặc điểm vốn có lợi có thể trở thành bất lợi và bị thay thế bởi đặc điểm khác thích nghi hơn. o Ngay trong hoàn cảnh sống ổn định thì các đột biến và biến dị tổ hợp không ngừng xảy ra Chọn lọc tự nhiên tác động không ngừng do đó các đặc điểm thích nghi luôn thay đổi và liên tục được hoàn thiện, các sinh vật xuất hiện sau mang nhiều đặc điểm hợp lý hơn những sinh vật xuất hiện trước. - Hoàn chỉnh quan niệm về loài và cơ chế hình thành loài mới : + Khái niệm về loài sinh học: Loài là một hoặc một nhóm quần thể có những tính trạngchung về hình thái, sinh lí (1), có khu phân bố xác định (2), các cá thể có khả năng giao phối với nhau sinh ra đời con có sức sống, có khả năng sinh sản và được cách li sinh sản với các nhóm quần thể thuộc loài khác (3); Ở các loài sinh vật sinh sản vô tính, đơn tính sinh, tự phối thì “loài” chỉ mang 2 đặc điểm (1) & (2). + Nêu được vai trò của các dạng cách li đặc biệt là CLSS và CLĐL trong quá trình hình thành loài mới: oVai trò của cách li địa lí trong quá trình hình thành loài mới: Là những trở ngại về mặt địa lí, ngăn cản các cá thể của các quần thể gặp gỡ và giao phối với nhau, duy trì sự khác biệt về tần số alen và TPKG giữa các quần thể do các NTính trạngH tạo ra. oVai trò của cách sinh sản trong quá trình hình thành loài mới: CLSS là các trở ngại trên cơ thể sinh vật ngăn cản các cá thể giao phối với nhau hoặc ngăn cản tạo ra con lai hữu thụ. CLSS bao gồm cách li trước hợp tử và cách li sau hợp tử. Các cơ chế CLSS Khái niệm Ví dụ Các loại cách li Cách li nơi ở (sinh cảnh) Là những trở ngại ngăn cản các sinh Cách li trước hợp tử Cách li tập tính vật giao phối với nhau. Cách li thời gian (mùa vụ) Cách li cơ học Là những trở ngại ngăn cản việc tạo Cách li sau hợp tử ra con lai hoặc ngăn cản việc tạo ra con lai hữu thụ. Loài mới chỉ được hình thành khi có sự CLSS giữa các quần thể của loài gốc. + Cơ chế hình thành loài: oHình thành loài là quá trình cải biến TPKG của QT theo hướng thích nghi, tạo ra hệ gen mới cách li sinh sản với quần thể gốc. oCác phương thức hình thành loài mới: Hình thành loài khác khu vực địa lí(hình thành loài bằng CLĐL); Hình thành loài cùng khu vực địa lí (hình thành loài bằng cách li sinh thái, hình thành loài bằng cách li tập tính, hình thành loài bằng cơ chế lai xa và đa bội hóA. . oHình thành loài thường gắn liền với quá trình hình thành quần thể thích nghi. - Bắt đầu làm rõ những nét riêng của tiến hóa lớn. VẤN ĐỀ II: SỰ PHÁT SINH VÀ PHÁT TRIỂN SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT 1. Sự phát sinh sự sống Trái đất được hình thành cách đây khoảng 4.6 tỉ năm, trong đó khoảng 2 tỉ năm đầu là khoảng thời gian xảy ra quá trình tiến hóa hóa học và tiến hóa tiền sinh học. -Tiến hoá hoá học : Là quá trình hình thành các hợp chất hữu cơ theo phương thức hoá học dưới tác động của các tác nhân tự nhiên. Từ chất vô cơ chất hữu cơ đơn giản chất hữu cơ phức tạp
29. -Tiến hoá tiền sinh học : Hình thành nên các tế bào sơ khai từ các đại phân tử và màng sinh học hình thành nên những cơ thể sinh vật đầu tiên. -Tiến hoá sinh học : Từ tế bào nguyên thuỷ tế bào nhân sơ tế bào nhân thực sự đa dạng phong phú của sinh giới. 2. Sự phát triển của sinh gới qua các đại địa chất 2.1. Hóa thạch và vai trò của hóa thạch trongnghiên cứu lịch sử phát triển của sinh giới 2.1.1. Khái niệm: Hoá thạch là di tích của sinh vật để lại trong các lớp đất đá của vỏ trái đất. 2.1.2. Sự hình thành hóa thạch: - Hoá thạch bằng đá : Khi sinh vật chết, phần mềm của sinh vật bị phân huỷ bởi vi khuẩn, chỉ các phần cứng như xương, vỏ đá vôi được giữ lại và hoá đá ; hoặc sau khi phần mềm được phân huỷ sẽ tạo ra khoảng trống trong lớp đất sau đó các chất khoáng (như ôxit silic ) tới lấp đầy khoảng trống tạo thành sinh vật bằng đá giống sinh vật trước kia. - Hoá thạch khác: Một số sinh vật khi chết được giữ nguyên vẹn trong các lớp băng với nhiệt độ thấp (voi ma mút ), hoặc được giữ nguyên vẹn trong hổ phách (kiến ). -Phương pháp xác định tuổi của hóa thạch : phân tích các đồng vị phóng xạ có trong hóa thạch hoặc trong lớp đất đá chứa hóa thạch. 2.1.3. Vai trò của hoá thạch : - Hoá thạch là bằng chứng trực tiếp để biết được lịch sử phát sinh, phát triển của sự sống. - Là dẫn liệu quý để nghiên cứu lịch sử vỏ trái đất. 2.2. Lịch sử phát triển của sinh giới qua các đại đại chất 2.2.1. Hiện tượng trôi dạt lục địa : - Trôi dạt lục địa là hiện tượng di chuyển của các lục địa do sự chuyển động của lớp dung nham nóng chảy bên dưới. - Sự trôi dạt lục địa làm biến đổi địa chất và khí hậu trên quy mô lớn, từ đó ảnh hưởng đến sự phát triển của sinh giới, tạo nên những thời điểm lịch sử làm tuyệt chủng hàng loạt các loài và sau đó là sự bùng nổ hàng loạt các loài mới tạo nên diện mạo mới cho Trái Đất qua các thời kì. 2.2.2. Sinh vật trong các đại địa chất Tiến hoá sinh học là sự phát triển lịch sử của giới sinh vật từ những sinh vật nhân sơ cho đến sự đa dạng, phức tạp của sự sống như ngày nay. Quá trình đó gắn liền với sự thay đổi các điều kiện sống trên trái đất qua các thời kì. Căn cứ vào các biến đổi lớn về địa chất khí hậu và các hóa thạch điển hình người ta chia lịch sử sự sống thành 5 Đại: Đại Thái cổ Đại Nguyên sinh Đại Cổ sinh Đại Trung sinh Đại Tân sinh. Mỗi Đại lại chia thành những kỉ, mỗi kỉ mang tên một loại đá điển hình cho lớp đất thuộc kỉ đó hoặc tên của địa phương lần đầu tiên nghiên cứu lớp đất thuộc kỉ đó. Tuổi Đặc điểm địa chất Đại Kỉ (Triệu năm Sinh vật điển hình khí hậu cách đây) Đệ tứ 1,8 Băng hà, Khí hậu lạnh, khô Xuất hiện loài người Tân sinh Các đại lục gần giống như hiện Phát sinh các nhóm linh trưởng. Cây có 65 nay. Khí hậu đầu kỉ ấm áp, cuối hoa ngự trị. Phân hoá các lớp Thú, Đệ tam kỉ lạnh. Chim, Côn trùng. Các đại lục bắc liên kết với Xuất hiện thực vật có hoa. Tiến hoá Krêta 145 nhau. Biển thu hẹp. Khí hậu động vật có vú. Cuối kỉ tuyệt diệt nhiều Trung khô. sinh vật, kể cả bò sát cổ. sinh Hình thành 2 đại lục Bắc và Nam. Cây hạt trần ngự trị. Bò sát cổ ngự trị. Jura 200 Biển tiến vào lục địa. Khí hậu ấm Phân hoá chim. áp.
30. Tuổi Đặc điểm địa chất Đại Kỉ (Triệu năm Sinh vật điển hình khí hậu cách đây) Cây hạt trần ngự trị. Phân hoá bò sát cổ. Đại lục chiếm ưu thế. Khí hậu Triat 250 Cá xương phát triển. Phát sinh chim và khô. thú. Các đại lục liên kết với nhau. Phân hoá bò sát cổ. Phân hoá côn trùng. Pecmi 300 Băng hà. Khí hậu khô, lạnh. Tuyệt diệt nhiều động vật biển. Dương xỉ phát triển mạnh. Thực vật có Đầu kỉ ẩm và nóng, về sau trở Cacbon 360 hạt xuất hiện. Lưỡng cư ngự trị. Phát nên lạnh và khô. sinh bò sát. Khí hậu lục địa khô hanh, ven Phân hoá cá xương. Phát sinh lưỡng cư, Đêvôn 416 biển ẩm ướt. Hình thành sa mạc. côn trùng. Cổ sinh Hình thành đại lục địa. Mực nước Silua 444 biển dâng cao. Khí hậu nóng và Cây có mạch động vật lên cạn. ẩm. Di chuyển đại lục. Băng hà. Phát sinh thực vật. Tảo biển ngự trị. Ocđôvic 488 Mực nước biển giảm. Khí hậu Tuyệt diệt nhiều sinh vật. khô. Phân bố đại lục địa và đại dương Phát sinh các ngành động vật. Phân hoá Cambri 542 khác xa hiện nay. Khí quyển nhiều tảo. CO2 Động vật không xương sống thấp ở Nguyên biển. Tảo. 2500 sinh Hoá tạch động vật cổ nhất. Hoá thạch sinh vật nhân thực cổ nhất. Thái cổ 3500 Hoá thạch nhân sơ cổ nhất. 4600 Trái Đất hình thành. Nét đặc trưng của các Đại địa chất: * Đại Thái cổ Nét đặc trưng của Đại này là sự sống đã phát sinh ở mức chưa có cấu tạo tế bào đến đơn bào nhân sơ(Vi khuẩn) và tập trung dưới nước. * Đại Nguyên sinh Sự sống đã phát triển từ VK Nhân thực, Tảo ĐV cổ ĐV KX làm biến đổi thành phần khí quyển(tích lũy O2 do hoạt động quang hợp của VK lam, Tảo) hình thành sinh quyển. Sự sống vẫn tập trung dưới nước. * Đại Cổ sinh : Là đại chinh phục đất liền của thực vật, động vật. * ĐạiTrung sinh: Là đại phồn thịnh của cây Hạt trần và Bò sát. * Đại Tân sinh: Là đại phồn thịnh của thực vật hạt kín, sâu bọ, chim và thú. Đặc biệt là sự xuất hiện của loài người. 3. Sự phát sinh loài người: 3.1. Bằng chứng về nguồn gốc động vật của loài người: * Bằng chứng giải phẫu so sánh: Sự giống nhau về các đặc điểm giải phẫu giữa người và động vật có xương sống và đặc biệt là với thú. * Bằng chứng phôi sinh học : -Sự giống nhau về quá trình phát triển phôi giữa người và động vật có xương sống và đặc biệt là với động vật có vú. -Sự giống nhau giữa người và vượn người : +Vượn người có kích thước cơ thể gần với người (cao 1,5 – 2m).
31. +Vượn người có bộ xương cấu tạo tương tự người, với 12 – 13 đôi xương sườn, 5 - 6 đốt cùng, bộ răng gồm 32 chiếc. +Vượn người đều có 4 nhóm máu, có hêmôglôbin giống người. +Bộ gen người giống tinh tinh trên 98%. + Đặc tính sinh sản giống nhau : Kích thước, hình dạng tinh trùng, cấu tạo nhau thai, chu kì kinh nguyệt +Vượn người có một số tập tính giống người : biết biểu lộ tình cảm vui, buồn Những đặc điểm giống nhau trên đây chứng tỏ người và vượn người có nguồn gốc chung và có quan hệ họ hàng rất thân thuộc. 3. Sự phát sinh loài người trải qua ba giai đoạn 3.1. Người tối cổ : Chuyển từ đời sống trên cây xuống mặt đất. Đã đứng thẳng, đi bằng hai chân nhưng vẫn khom về phía trước, não bộ lớn hơn vượn người. Biết sử dụng công cụ thô sơ, chưa biết chế tạo công cụ lao động. Sống thành bầy đàn. Chưa có nền văn hoá. 3.2. Người cổ : Đã có tư thế đứng thẳng, đi bằng hai chân, não bộ lớn. Đã biết chế tạo công cụ lao động, có tiếng nói, biết dùng lửa. Sống thành bầy đàn. Bắt đầu có nền văn hoá. 3.2. Người hiện đại : Đã có đầy đủ đặc điểm như người hiện nay, nhưng răng to khoẻ hơn. Biết chế tạo và sử dụng nhiều công cụ tinh xảo. Sống thành bộ lạc, đã có nền văn hoá phức tạp, có mầm mống mỹ thuật, tôn giáo. Các đặc điểm cơ bản trong quá trình phát sinh sự sống và loài người Sự phát Các giai Đặc điểm cơ bản sinh đoạn Quá trình phức tạp hoá các hợp chất cacbon: Tiến hoá hoá C CH CHO CHON học Phân tử đơn giản phân tử phức tạp đại phân tử đại phân tử tự tái bản Sự sống (ADN). Tiến hoá tiền Hệ đại phân tử tế bào nguyên thuỷ sinh học Tiến hoá SH Từ tế bào nguyên thuỷ tế bào nhân sơ tế bào nhân thực. Hộp sọ 450 – 750 cm3, đứng thẳng, đi bằng hai chân sau. Người tối cổ Biết sử dụng công cụ (cành cây, hòn đá, mảnh xương thú) để tự vệ. - Homo habilis (người khéo léo): hộp sọ 600 – 800 cm3, sống thành đàn, đi thẳng đứng, biết chế tác và sử dụng công cụ bằng đá. - Homo erectus (người thẳng đứng): hộp sọ 900 – 1000 cm 3, chưa có lồi cằm, Loài Người cổ dùng công cụ bằng đá, xương, biết dùng lửa. người - Homo neanderthalensis: hộp sọ 1400 cm 3, có lồi cằm, dùng dao sắc, rìu mũi nhọn bằng đá silic, tiếng nói khá phát triển, dùng lửa thông thạo. Sống thành đàn. Bước đầu có đời sồn văn hoá. - Homo sapiens: Hộp sọ 1700 cm 3, lồi cằm rõ, dùng lưỡi rìu có lỗ tra cán, lao Người hiện có ngạnh móc câu, kim khâu. Sống thành bộ lạc, có nền văn hoá phức tạp, có đại mầm móng mĩ thuật và tôn giáo. CHUYÊN ĐỀ VI: SINH THÁI HỌC VẤN ĐỀ I: CÁ THỂ VÀ QUẦN THỂ SINH VẬT 1. Cơ thể và môi trường 1.1. Môi trường và các nhân tố sinh thái - Nhân tố sinh thái (NTST) là những nhân tố môi trường có ảnh hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp tới đời sống sinh vật. Có hai nhóm NTST cơ bản : + Nhân tố vô sinh (nhân tố không phụ thuộc mật độ cá thể của quần thể): các nhân tố vật lí, hóa học của môi trường (Ánh sáng, t0, A0, độ pH, không khí, gió, bão, mưa, thủy triều, ). + Nhân tố hữu sinh (nhân tố phụ thuộc mật độ) : là mối quan hệ giữa sinh vật với các sinh vật khác trong đó con người là nhân tố hữu sinh có ảnh hưởng lớn tới đời sống của nhiều sinh vật.
32. -Sự tác động qua lại giữa sinh vật và các nhân tố sinh thái qua nhiều thế hệ hình thành ở sinh vật những đặc điểm thích nghi với các điều kiện khác nhau của môi trường về hình thái, giải phẫu, sinh lí và tập tính hoạt động. Đồng thời sinh vật cũng tác động trở lại môi trường, làm thay đổi tính chất của các nhân tố sinh thái. 1.2. Giới hạn sinh thái và ổ sinh thái - Các nhân tố sinh thái tác động lên cơ thể sinh vật theo các quy luật : Quy luật giới hạn sinh thái : Mỗi loài có một giới hạn chịu đựng đối với một nhân tố sinh thái nhất định. Ngoài giới hạn sinh thái, sinh vật không thể tồn tại được. -Nơi ở là địa điểm cư trú của các loài. -Ổ sinh thái của một loài là một “không gian sinh thái” mà ở đó tất cả các nhân tố sinh thái của môi trường nằm trong giới hạn sinh thái cho phép loài đó tồn tại và phát triển lâu dài. ∆ Thế nào là ổ sinh thái, nguyên nhân và ý nghĩa của việc hình thành ổ sinh thái? 1.3. Sự thích nghi của sinh vật với môi trường sống 1.3.1. Sự thích nghi của sinh vật với ánh sáng : Ánh sáng được coi là nhân tố sinh thái vừa có tác dụng giới hạn, vừa có tác dụng điều chỉnh, Ánh sang trắng là nguồn năng lượng của cây xanh và ảnh hưởng trực tiếp đến đời sống động vật. - Liên quan đến ánh sáng, động vật được chia thành 2 nhóm: nhóm ưa hoạt động ban ngày và nhóm ưa hoạt động ban đêm. - Thực vật thích nghi với điều kiện chiếu sáng của môi trường. Người ta chia thực vật thành các nhóm : * Thực vật ưa sáng, có các đặc điểm : + Thân cây nếu mọc riêng lẻ thường thấp, phân cành nhiều, tán rộng ; cây mọc ở nơi nhiều cây thân cây cao, mọc thẳng, cành tập trung phần ngọn, lá và cành phía dưới sớm rụng. + Lá nhỏ, tầng cutin dày, màu nhạt, phiến lá dày, mô dậu phát triển, lá thường xếp xiên góc. + Lục lạp có kích thước nhỏ. + Cây ưa sáng có cường độ quang hợp và hô hấp cao dưới ánh sáng mạnh. * Thực vật ưa bóng có các đặc điểm : + Thân cây nhỏ ở dưới tán các cây khác. + Lá to, tầng cutin mỏng, màu đậm, phiến lá mỏng, mô dậu kém phát triển, lá thường xếp xen kẽ nhau và nằm ngang so với mặt đất. + Lục lạp có kích thước lớn. + Cây ưa bóng có cường độ quang hợp và hô hấp cao dưới ánh sáng yếu. * Thực vật chịu bóng : Mang những đặc điểm trung gian giữa hai nhóm trên. 1.3.2. Sự thích nghi của sinh vật với nhiệt độ : - Nhiệt độ ảnh hưởng trực tiếp đến đời sống của sinh vật hoặc ảnh hưởng gián tiếp thông qua các yếu tố khác như lượng mưa, độ ẩm, gió, và sinh vật có những biến đổi về hình thái, và các tập tính sinh thái để thích nghi với sự biến đổi nhiệt độ của môi trường. - Theo sự thích nghi của sinh vật với nhiệt độ môi trường người ta chia làm hai nhóm : + Nhóm sinh vật biến nhiệt : Thân nhiệt biến đổi theo sự biến đổi nhiệt độ của môi trường (các loài: Vi sinh vật, thực vật, ĐVKXS, lưỡng cư, bò sát). + Nhóm sinh vật hằng nhiệt : Thân nhiệt ổn định, độc lập với sự biến đổi của nhiệt độ môi trường(Chim và thú). -Ở động vật hằng nhiệt để thích nghi với sự biến đổi nhiệt độ môi trường, sinh vật đã có những biến đổi về hình thái, cấu tạo cơ thể theo các quy tắc: + Quy tắc về kích thước cơ thể(quy tắc Becman): “ Động vật hằng nhiệt sống ở vùng ôn đới (khí hậu lạnh) thì kích thước cơ thể lớn hơn so với động vật cùng loài hay loài có quan hệ họ hàng gần nhau sống ở vùng nhiệt đới ấm áp ”. + Quy tắc về diện tích bề mặt cơ thể(quy tắc Anlen): “Động vật hằng nhiệt sống ở vùng ôn đới có tai, đuôi và các chi thường bé hơn tai, đuôi, chi của động vật ở vùng nóng”. 2. Quần thể sinh vật 2.1. Khái niệm: Quần thể là tập hợp các cá thể trong cùng một loài, sống trong một khoảng không gian xác định, vào một thời điểm nhất định, có khả năng sinh sản và tạo thành thế hệ mới. 2.2. Các mối quan hệ giữa các cá thể trong quần thể
33. Quan hệ Hỗ trợ Cạnh tranh Là mối quan hệ giữa các cá thể cùng Là mối quan hệ xảy ra khi mật độ cá thể của QT loài hỗ trợ lẫn nhau trong hoạt động tăng lên quá cao, nguồn sống của của môi trường sống như lấy thức ăn, chống lại kẻ thù, không đủ cung cấp cho mọi cá thể trong quần thể Khái niệm sinh sản các cá thể tranh giành nhau thức ăn, nơi ở, ánh sáng và các nguồn sống khác ; các con đực tranh giành con cái. Đảm bảo cho quần thể tồn tại ổn định, Làm cho số lượng và phân bố của cá thể trong khai thác tối ưu nguồn sống của môi quần thể được duy trì ở mức phù hợp với nguồn Vai trò trường, làm tăng khả năng sống sót và sống và không gian sống, đảm bảo sự tồn tại và sinh sản của cá thể (hiệu quả nhóm). phát triển của quần thể. Hiện tượng sống theo nhóm giúp thực Cạnh tranh dành ánh sáng, chất dinh dưỡng ở thực Ví dụ vật tăng khả năng chống chịu với bất lợi vật cùng loài của môi trường. 2.3. Các đặc trưng cơ bản của quần thể 2.3.1. Mật độ cá thể của quần thể. -Số lượng cá thể của quần thể trên một đơn vị diện tích hay thể tích của quần thể. -Mật độ cá thể có ảnh hưởng tới mức độ sử dụng nguồn sống trong môi trường, tới khả năng sinh sản và tử vong của quần thể. 2.3.2. Sự phân bố cá thể: Có 3 kiểu phân bố cá thể trong quần thể. - Phân bố theo nhóm hỗ trợ nhau qua hiệu quả nhóm. - Phân bố đồng đều góp phần làm giảm cạnh tranh gay gắt giữa các cá thể. - Phân bố ngẫu nhiên tận dụng được nguồn sống tiềm tàng trong môi trường. 2.3.3. Tỉ lệ giới tính: -Tỉ lệ giữa số cá thể đực và cái trong quần thể. -Tỉ lệ giới tính thay đổi và chịu ảnh hưởng của nhiều nhân tố (điều kiện sống của môi trường, đặc điểm sinh sản, sinh lí và tập tính của sinh vật ). 2.3.4. Nhóm tuổi: sau sinh sản - Quần thể có cấu trúc tuổi đặc trưng nhưng thành phần Đang sinh sản nhóm tuổi thay đổi theo loài và điều kiện sống. -Ở đa số các quần thể, cấu trúc tuổi được chia làm 3 nhóm: Trước sinh sản Tháp Tháp Tháp nhóm tuổi trước sinh sản, nhóm tuổi đang sinh sản, nhóm phát triển ổn định Suy thoái tuổi sau sinh sản. Người ta còn phân chia cấu trúc tuổi thành: tuổi sinh lí (thời gian sống có thể đạt tới của một cá thể), tuổi sinh thái ( thời gian sống thực tế của cá thể), tuổi quần thể ( tuổi bình quân của các cá thể trong quần thể). 2.3.5. Kích thước quần thể: - Kích thước quần thể : Số lượng cá thể (hoặc sản lượng hay năng lượng) của quần thể. Có hai trị số kích thước quần thể : + Kích thước tối thiểu là số lượng cá thể ít nhất mà quần thể cần để duy trì và phát triển. + Kích thước tối đa là giới hạn cuối cùng về số lượng mà quần thể có thể đạt được, phù hợp với khả năng cung cấp nguồn sống của môi trường. - Kích thước quần thể phụ thuộc vào sức sinh sản, mức độ tử vong, sự phát tán cá thể (xuất cư, nhập cư) của quần thể sinh vật. -Tăng trưởng của quần thể sinh vật +Tăng trưởng kích thước quần thể trong điều kiện môi trường không bị giới hạn (điều kiện môi trường hoàn toàn thuận lợi) : Quần thể có tiềm năng sinh học cao tăng trưởng theo tiềm năng sinh học (đường cong tăng trưởng hình chữ J). +Tăng trưởng kích thước quần thể trong điều kiện môi trường bị giới hạn (điều kiện môi trường hoàn toàn thuận lợi) : Quần thể tăng tăng trưởng giảm (đường cong tăng trưởng hình chữ S). -Tăng trưởng của quần thể người:
34. + Dân số thế giới tăng liên tục trong suốt quá trình phát triển lịch sử. + Dân số tăng nhanh là nguyên nhân làm chất lượng môi trường giảm sút. 2.4. Biến động số lượng và sự điều chỉnh số lượng cá thể của quần thể 2.4.1. Khái niệm và các dạng: - Biến động số lượng cá thể của quần thể là sự tăng hay giảm số lượng cá thể của quần thể. -Số lượng cá thể của quần thể có thể bị biến động theo chu kì hoặc không theo chu kì. +Biến động số lượng cá thể của quần thể theo chu kì(chu kì ngày đêm, chu kì mùa, chu kì tuần trăng, chu kì nhiều năm) là biến động xảy ra do những thay đổi có tính chu kì của môi trường. Ví dụ : dòng hải lưu Ninô chảy qua 7 năm/lần ở ven biển Peru nhiệt độ tăng, nồng độ muối tăng sinh vật phù du chết nhiều môi trường ô nhiễm cá cơm chết hàng loạt. +Biến động số lượng cá thể của quần thể không theo chu kì là biến động mà số lượng cá thể của quần thể tăng hoặc giảm một cách đột ngột do những thay đổi bất thường của môi trường tự nhiên hay do hoạt động khai thác tài nguyên quá mức của con người. 2.4.2. Sự điều chỉnh số lượng cá thể của quần thể: - Quần thể luôn có xu hướng tự điều chỉnh số lượng cá thể bằng cách làm giảm hoặc kích thích làm tăng số lượng cá thể thông qua việc điều chỉnh sức sinh sản, tỉ lệ tử vong, xuất cư, nhập cư để cân bằng với khả năng cung cấp của môi trường: Sinh +Khi điều kiện môi trường thuận lợi (hoặc số lượng cá thể quần thể thấp) mức tử vong giảm, sức sinh sản tăng, nhập cư tăng tăng số lượng cá thể của quần thể. +Khi điều kiện môi trường khó khăn (hoặc số lượng quần thể quá cao) mức tử vong tăng, sức sinh sản giảm, xuất cư tăng giảm số lượng cá thể của quần thể. - Trạng thái cân bằng quần thể: là trạng thái số lượng cá thể của quần thể ổn định và phù hợp với khả năng cung cấp nguồn sống của môi trường. VẤN ĐỀ II: QUẦN XÃ SINH VẬT 1. Khái niệm Quần xã là tập hợp các quần thể sinh vật thuộc nhiều loài khác nhau, cùng sống trong không gian và thời gian nhất định, các sinh vật có mối quan hệ gắn bó với nhau như một thể thống nhất và do vậy quần xã có cấu trúc tương đối ổn định. 2. Quan hệ giữa các loài Trong quần xã có các mối quan hệ hỗ trợ (cộng sinh, hội sinh, hợp táC. và quan hệ đối kháng (cạnh tranh, kí sinh, ức chế - cảm nhiễm, sinh vật ăn sinh vật). Quan hệ Đặc điểm Ví dụ Hai loài cùng có lợi khi sống chung và nhất thiết phải có nhau ; khi tách Cộng sinh riêng cả hai loài đều có hại. Hai loài cùng có lợi khi sống chung nhưng không nhất thiết phải có nhau Hợp tác ; khi tách riêng cả hai loài đều có hại. Khi sống chung một loài có lợi, loài kia không có lợi cũng không có hại Hội sinh gì ; khi tách riêng một loài có hại còn loài kia không bị ảnh hưởng gì. - Các loài cạnh tranh nhau về nguồn sống, không gian sống. Cạnh tranh - Cả hai loài đều bị ảnh hưởng bất lợi, thường thì một loài sẽ thắng thế còn loài khác bị hại nhiều hơn. Một loài sống nhờ trên cơ thể của loài khác, lấy các chất nuôi sống cơ Kí sinh thể từ loài đó. Ức chế – Một loài này sống bình thường, nhưng gây hại cho loài khác. cảm nhiễm Sinh vật ăn - Hai loài sống chung với nhau. sinh vật khác
35. - Một loài sử dụng loài khác làm thức ăn. Bao gồm : Động vật ăn động vật, động vật ăn thực vật. Hiện tượng Khống chế sinh học là hiện tượng số lượng cá thể của một loài bị khống chế ở một mức khống chế nhất định do quan hệ hỗ trợ hoặc đối kháng giữa cá loài trong quần xã. sinh học 3. Các đặc trưg cơ bản của quần thể Quần xã có các đặc trưng cơ bản : 3.1. Đặc trưng về thành phần loài -Số lượng loài, số lượng cá thể của mỗi loài biểu thị mức độ đa dạng của quần xã. Quần xã ổn định thường có số lượng loài lớn và số lượng cá thể trong mỗi loài cao. - Loài đặc trưng là loài chỉ có ở một quần xã nào đó, hoặc có số lượng nhiều hơn hẳn và vai trò quan trọng hơn loài khác. Ví dụ: cá cóc là loài đặc trưng ở rừng nhiệt đới Tam Đảo, cây tràm là loài đặc trưng ở rừng U Minh, cây cọ ở vùng đồi Vĩnh Phú, - Loài ưu thế (loài chủ chốt) là loài đóng vai trò quan trọng trong quần xã do số lượng cá thể nhiều, sinh khối lớn hoặc hoạt động mạnh. Ví dụ: trong ruộng lúa thì lúa là loài ưu thế 3.2. Đặc trưng về phân bố không gian (theo chiều ngang, theo chiều thẳng đứng). - Phân bố theo chiều thẳng đứng Ví dụ: Sự phân tầng của thực vật trong rừng mưa nhiệt đới (5 tầng) : vượt tán, tạo tán, dưới tán, cây bụi, cỏ hay sự phân tầng của các loài sinh vật trong ao, - Phân bố theo chiều ngang Ví dụ: Phân bố của sinh vật từ đỉnh núi EMBED Equation.3 Sườn núi chân núi, hay phân bố của sinh vật biển từ đất ven bờ biển vùng ngập nước ven bờ vùng khơi xa. Sự phân bố cá thể trong không gian giảm mức độ cạnh tranh giữa các loài và nâng cao hiệu quả sử dụng nguồn sống của môi trường. 4. Diễn thế sinh thái 4.1. Khái niệm về diễn thế sinh thái : Là quá trình biến đổi tuần tự của quần xã qua các giai đoạn tương ứng với sự biến đổi của môi trường. 4.2. Nguyên nhân : - Nguyên nhân bên ngoài như sự thay đổi các điều kiện tự nhiên, khí hậu - Nguyên nhân bên trong do sự tương tác giữa các loài trong quần xã (như sự cạnh tranh gay gắt giữa các loài trong quần xã, quan hệ sinh vật ăn sinh vật ). Ngoài ra hoạt động khai thác tài nguyên của con người cũng gây ra diễn thế sinh thái. 4.3. Các loại diễn thế : - Diễn thế nguyên sinh là diễn thế khởi đầu từ môi trường chưa có sinh vật và kết quả là hình thành nên quần xã tương đối ổn định.Quá trình diễn thế diễn ra theo các giai đoạn sau: + Giai đoạn tiên phong: hình thành quần xã tiên phong + Giai đoạn giữa: giai đoạn hỗn hợp, gồm các quần xã thay đổi tuần tự + Giai đoạn cuối: hình thành quần xã ổn định -Diễn thế thứ sinh là diễn thế xuất hiện ở môi trường đã có một quần xã sinh vật từng sống. Tuỳ theo điều kiện thuận lợi hay không thuận lợi mà diễn thế có thể hình thành nên quần xã tương đối ổn định hoặc bị suy thoái.Quá trình diễn thế diễn ra theo sơ đồ sau: + Giai đoạn đầu: Giai đoạn quần xã ổn định + Giai đoạn giữa: Giai đoạn gồm các quần xã thay đổi tuần tự. + Giai đoạn cuối: Hình thành quần xã ổn đinh khác hoặc quần xã bị suy thoái. 4.4. Ý nghĩa của nghiên cứu diễn thế sinh thái :
36. Giúp hiểu được quy luật phát triển của quần xã sinh vật. Từ đó có thể chủ động xây dựng kế hoạch trong việc bảo vệ, khai thác và phục hồi nguồn tài nguyên, có biện pháp khắc phục những biến đổi bất lợi của môi trường, sinh vật và con người. VẤN ĐỀ III : HỆ SINH THÁI, SINH QUYỂN VÀ BẢO VỆ MÔI TRƯỜNG 1. Hệ Sinh thái 1.1. Khái niệm: -Hệ sinh thái bao gồm quần xã sinh vật và sinh cảnh của quần xã, trong đó các sinh vật tác động qua lại với nhau và với các thành phần của sinh cảnh tạo nên các chu trình sinh địa hoá. Nhờ đó, hệ sinh thái là một hệ thống sinh học hoàn chỉnh và tương đối ổn định. - Có các kiểu hệ sinh thái chủ yếu : Hệ sinh thái tự nhiên (trên cạn, dưới nướC. và nhân tạo (trên cạn, dưới nướC. . 1.2. Cấu trúc của hệ sinh thái - Thành phần vô sinh(Sinh cảnh): + Các chất vô cơ : + Các chất hữu cơ + Các yếu tố khí hậu : ánh sáng, độ ẩm - Thành phần hữu sinh: là quần xã sinh vật và tùy theo hình thức dinh dưỡng chúng ta chia thành 3 nhóm: + Sinh vật sản xuất: Thực vật và VSV tự dưỡng. + Sinh vật tiêu thụ: Động vật ăn thực vật, động vật ăn động vật. + Sinh vật phân giải: Vi khuẩn, nấm, một số ĐVKXS(giun, sâu bọ, ) 1.3. Trao đổi chất trong hệ sinh thái 1.3.1. Trao đổi chất trong quần xã sinh vật: * Chuỗi thức ăn: - Chuỗi thức ăn là một dãy các loài sinh vật có mối quan hệ với nhau về mặt dinh dưỡng, trong đó loài này ăn loài khác phía trước và là thức ăn của loài tiếp theo phía sau. - Có 2 loại chuỗi thức ăn : +Chuỗi thức ăn bắt đầu bằng sinh vật tự dưỡng: Ví dụ : Cỏ Châu chấu Ếch Rắn +Chuỗi thức ăn bắt đầu bằng sinh vật ăn mùn bã hữu cơ . Ví dụ : Giun (ăn mùn) tôm người. * Lưới thức ăn: -Lưới thức ăn là tập hợp các chuỗi thức ăn trong hệ sinh thái, có những mắt xích chung. - Quần xa sinh vật càng đa dạng về thành phần loài thì lưới thức ăn trong quần xã càng phức tạp. Ví dụ : Cho lưới thức ăn: Nai Hổ Số chuỗi thức ăn trong lưới thức ăn đó: A. 4. Cỏ Thỏ Cáo Vi sinh vật B. 5. C. 6. Ngỗng Mèo rừng D. 7 * Bậc dinh dưỡng: Bậc dinh dưỡng là những loài cùng mức năng lượng và sử dụng thức ăn cùng mức năng lượng trong lưới thức ăn (hoặc chuỗi thức ăn). - Tập hợp các loài sinh vật có cùng mức dinh dưỡng hợp thành một bậc dinh dưỡng. - Trong quần xã có nhiều bậc dinh dưỡng: + Bậc dinh dưỡng cấp 1 : Sinh vật sản xuất + Bậc dinh dưỡng cấp 2 : Sinh vật tiêu thụ bậc 1 + Bậc dinh dưỡng cấp 3 : Sinh vật tiêu thụ bậc 2, * Tháp sinh thái:
37. - Bao gồm nhiều hình chữ nhật xếp chồng lên nhau, các hình chữ nhật có chiều cao bằng nhau, còn chiều dài biểu thị độ lớn của mỗi bậc dinh dưỡng. Tháp sinh thái cho biết mức độ dinh dưỡng ở từng bậc và toàn bộ quần xã. - Có 3 loại hình tháp sinh thái : + Hình tháp số lượng (hinh A. : xây dựng dựa trên số lượng cá thể sinh vật ở mỗi bậc dinh dưỡng. + Tháp sinh khối (hinh B. : xây dựng dựa trên khối lượng tổng số của tất cả các sinh vật trên một đơn vị diện tích hay thể tích ở mỗi bậc dinh dưỡng. + Tháp năng lượng (hinh C. : xây dựng dựa trên số năng lượng được tích luỹ trên một đơn vị diện tích hay thể tích trong một đơn vị thời gian ở mỗi bậc dinh dưỡng. 1.3.2. Trao đổi chất giữa quần xã với môi trường và ngược lại 1.3.2.1. Trao đổi chất qua chu trình sinh địa hóa: * Chu trình sinh địa hoá : - Là chu trình trao đổi các chất trong tự nhiên. -Một chu trình sinh địa hoá gồm có các thành phần : Tổng hợp các chất, tuần hoàn chất trong tự nhiên, phân giải và lắng đọng một phần vật chất (trong đất, nước ). * Một số chu trình sinh địa hóa: - Chu trình cac bon: QH + Cacbon đi từ môi trường vô cơ vào quần xã dưới dạng CO2, SV tự dưỡng đồng hóa CO2  chất hữu cơ. + Cacbon trao đổi trong quần xã qua chuỗi và lưới thức ăn. + Cacbon trở lại môi trường vô cơ qua các con đường. o Hô hấp của động -thực vật o Phân giải của sinh vật oSự đốt cháy nhiên liệu trong công nghiệp - Chu trình nitơ: + Các Nitơ: NH 4+, NO2-, NO3- được hình thành trong tự nhiên bằng con đường vật lí, hóa học và sinh học. + TV hấp thụ nitơ dưới dạng muối amôn (NH 4+) và nitrat (NO3-) + Nitơ từ xác SV trở lại môi trường đất, nước thông qua hoạt động phân giải chất hữu cơ của VK, nấm, + Hoạt động phản nitrat của VK trả lại một lượng nitơ phân tử cho đất, nước và bầu khí quyển. - Chu trình nước: + Nước mưa rơi xuống đất, một phần thấm xuống các mạch nước ngầm, một phần tích lũy trong sông , suối, ao , hồ, + Nước mưa trở lại bầu khí quyển dưới dạng nước thông qua hoạt động thoát hơi nước của lá cây và bốc hơi nước trên mặt đất. 1.3.2.2. Dòng năng lượng trong hệ sinh thái * Dòng năng lượng trong hệ sinh thái : - NL của hệ sinh thái bắt nguồn từ NLASMT. NL từ ASMT đi vào quần xã ở mắt xích đầu tiên là sinh vật sản xuất sinh vật tiêu thụ các cấp sinh vật phân giải trả lại môi trường. Giải thích: Dạng năng lượng trong hệ sinh thái bắt nguồn từ môi trường, được sinh vật sản xuất hấp thụ và biến đổi thành dạng năng lượng hóa học qua quá trình quang hợp, sau đó năng lượng truyền qua các bậc dinh dưỡng và cuối cùng năng lượng truyền trở lại môi trường. - Trong chu trình dinh dưỡng, năng lượng truyền từ bậc dinh dưỡng thấp lên bậc dinh dưỡng cao. Càng lên bậc dinh dưỡng cao hơn thì năng lượng càng giảm. - Trong hệ sinh thái năng lượng được truyền một chiều từ sinh vật sản xuất qua các bậc dinh dưỡng, tới môi trường, còn vật chất được trao đổi qua chu trình dinh dưỡng. * Hiệu suất sinh thái : - Hiệu suất sinh thái là tỉ lệ % chuyển hoá năng lượng qua các bậc dinh dưỡng trong hệ sinh thái - Hiệu suất sinh thái của bậc dinh dưỡng sau tích luỹ được thường là 10% so với bậc trước liền kề 2. Sinh quyển và bảo vệ môi trường 2.1. Khái niệm