Đề cương Sinh học Lớp 12: Cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền và biến dị ở cấp độ tế bào

Nội dung text: Đề cương Sinh học Lớp 12: Cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền và biến dị ở cấp độ tế bào

1. B – CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO I. CẤU TRÚC VÀ TÍNH ĐẶC TRƯNG CỦA NST 1. Khái niệm NST: là thể vật chất di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị bắt màu bằng thuốc nhuộm kiềm tính, có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng: NST có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ. Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào • Ở sinh vật nhân thực: nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng nhuộm màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính, được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu là ADN và protein loại histon. • Ở SV nhân sơ như vi khuẩn: chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực. Mỗi tế bào chỉ chứa một AND dạng trần, không liên kết với protein, có mạch xoắn kép và dạng vòng. (Ví dụ. Vi khuẩn E. coli) • Ở vi rút (thể thực khuẩn - phage): vật chất di truyền chỉ chứa 1 trong 2 loại ADN hoặc ARN; 2. Đặc điểm: * Mỗi loài có 1 bộ NST đặc trưng về: SL; hình dạng kích thước và trình tự sắp xếp các gen. a Số lượng: Ruồi giấm 2n=8; Ruồi nhà= 12; Gà = 78; Tinh tinh= 48; Người = 46; Lúa tẻ = 24; Đào = 16; Đậu Hà Lan = 14; Dưa chuột 2n= 14; Ngô = 20. + Hình dạng: NST có nhiều hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V, hình móc. Ở một số loài sinh vật trong vòng đời có trải qua giai đoạn ấu trùng có xuất hiện các NST với kích thước lớn hàng nghìn lần gọi là NST khổng lồ (như ở ấu trùng ruồi giấm và các loài thuộc bộ 2 cánh). Điển hình là NST có hình chữ V với 2 cánh kích thước bằng nhau hoặc khác nhau. VD: Người 22 cặp hình chữ V; 1 cặp giới tính có hình que ở nữ 1 hình que 1 hình móc ở nam; RG: 2 cặp chữ V, 1 cặp hình hạt; 1 cặp giới tính có hình que ở cái 1 hình que 1 hình móc ở đực. b Kích thước: Chiều dài của NST từ 0,2 đến 50 μm, chiều ngang 0,2 đến 2 μm. c Hình thái NST: + Qua 1 quá trình phân bào thay đổi có tính chu kỳ: - Đóng xoắn: từ kỳ trung gian → kỳ giữa: giúp phân bố đồng đều VCDT cho các TB con - Tháo xoắn: từ kỳ giữa → kỳ trung gian: giúp ADN thực hiện sự tự nhân đôi cơ sở sự tự nhân đôi của NST. + Qua quá trình phân bào có tính ổn định. Trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng bộ NST lưỡng bội 2n. Trong tế bào giao tử, bộ NST giảm đi 1 nửa bộ NST đơn bội n d. Cấu trúc của NST: - Ở virut,thể ăn khuẩn, NST chỉ là một phân tử ADN trần. - Ở sinh vật có nhân, NST cấu trúc phức tạp. NST gồm 3 phần chính: + Tâm động (eo thứ nhất): Vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của TB khi phân bào. Eo thứ 2 là nơi tổng hợp rARN + Đầu mút: Bảo vệ NST, làm cho NST không dính vào nhau. + Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu được nhân đôi. + Các rARN tích tụ lại tạo nên nhân con. Lúc bước vào phân bào, NST ngừng hoạt động, nhân con lại tái hiện - Cấu tạo siêu hiển vi: NST được cấu tạo bởi ADN và protein. Phân tử ADN quấn quanh khối cầu protein tạo nên nucleoxom. Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử protein histon tạo nên khối hình cầu dẹt 1
2. 3 phía ngoài được bao bọc bởi 1 vòng xoắn ADN khoảng 146 cặp nucleotit. Các nucleoxom nối với 4 nhau bằng các đoạn ADN và một protein histon H1. Mỗi đoạn có khoảng 15 – 100 cặp nucleotit. Tổ hợp ADN với histon trong chuỗi nucleoxom tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang 100Ǻ-110 0, sợi cơ bản cuộn xoắn thứ cấp tạo nên sợi nhiễm sắc có chiều ngang 250 – 300Ǻ. Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo nên ống rỗng với bề ngang 2000 Ǻ, cuối cùng hình thành cromatit có đường kính tới 6000Ǻ. - Do có cấu trúc xoắn cuộn như vậy nên chiều dài của NST đã được rút ngắn 15000 – 20000 lần so với chiều dài phân tử ADN, NST dài nhất của người chứa phân tử ADN dài 82 mm, sau khi xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10μm. Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NST trong chu kì phân bào. * NST gồm 2loại: NST thường và NST giới tính + Giống nhau ở cả 2 giới: • Tồn tại thành từng cặp NST tương đồng trong tế bào sinh dưỡng • Các gen trên NST quy định các tính trạng thường (giống nhau giữa đực và cái) + Khác nhau: giữa giống đực và cái. • Có khi là cặp tương đồng. Có khi là cặp không tương đồng tuỳ theo giới và tuỳ theo loài. • Các gen trên NST giới tính quy đị nh giới tính và tính trạng liên kết với giới tính. + Các kiểu NST giới tính: - ở người, thú, ruồi giấm: cái (XX), đực (XY) - Gà, chim, bướm, cá ,tằm: (cái) XY, XX (đực) - Châu chấu, bọ xít, rệp : (cái) XX, XO (đực) - Bọ nhạy : (cái) XO, XX (đực) - Thực vật đơn tính : - Cây gai : (cái) XX, XY đực) - Cây dâu : (cái) XY 3. Tính đặc trưng của NST Mỗi loài sinh vật đều có bộ NST đặc trưng: - Đặc trưng về số lượng, hình dạng, kích thước và cáu trúc. Ở những loài giao phối, tế bào sinh dưỡng mang bộ NST lưỡng bội (2n), NST tồn tại thành cặp tương đồng, trong đó một NST có nguồn gốc từ bố, một NST có nguồn gốc từ mẹ. Tế bào giao tử chứa bộ NST đơn bội. Ví dụ: người 2n = 46, n = 23; ngô 2n = 20, n = 10; lúa 2n = 24, n = 12; Đậu Hà Lan 2n = 14, n = 7 - Đặc trưng bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố các gen trên mỗi NST. - Đặc trưng bởi các tập tính hoạt động của NST tái sinh, phân li, tổ hợp, trao đổi đoạn, đột biến về số lượng, cấu trúc NST. 4. Chức năng của các nhiễm sắc thể: - Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền; - Giúp tế bào phân chia vật chất di truyền vào các tế bào trong phân bào. - Điều hòa hạt động gen thông qua sự cuộn xoắn và tháo xoắn NST. VD: 1 trong 2 NST X của phụ nữ bất hoạt bằng cách xoắn chặt lại hình thành thể Barr (Số thể Barr = Số NST X – 1) XX:1; XY: 0; XXX:2; XXY: 2 XO: 0) Không dùng số lượng thể Barr để xác định giới tính. Chỉ ở kỳ trung gian của q trình phân bào, các nhiễm sắc thể mới tháo xoắn cực đại và ở trạng thái hoạt tính về di truyền và sinh lý, vì trong kỳ này ADN của chúng mới có thể thực hiện được vai trò làm khuôn cho sự tự nhân đôi cũng như tổng hợp các phân tử ARN (sự sao mã). II CHU KÌ TẾ BÀO VÀ QUÁ TRÌNH NGUYÊN PHÂN A. Chu kì tế bào 1. Khái niệm: Chu kì tế bào là khoảng thời gian giữa 2 lần phân bào. Chu kì tế bào gồm 2 thời kì: 2
3. a) Kì trung gian: Kì trung gian chiếm phần lớn chu kì tế bào (gồm 3 pha: G1,S và G2) - Pha G1: sau khi vừa mới phân chia xong,tế bào bước vào pha G1 trong pha này, tế bào tổng hợp các chất cần cho sự sinh trưởng - Pha S: AND và NST nhân đôi. NST nhân đôi nhưng vẫn còn dính ở tâm động tạo nên 1 NTS kép gồm 2 nhiễm sắc tử (cromatit). - Pha G2: tế bào sẽ tổng hợp tất cả những gì còn lại cần cho quá trình phân bào. b) Phân bào c) Cơ chế điều hòa: • Thời gian và tốc độ phân chia tế bào ở các bộ phân khác nhau của cùng một cơ thể động vật, thực vật rất khác nhau. • Chu kì tế bào được điều khiển bằng một hệ thống điều hòa rất tinh vi. • Nếu cơ chế điều khiển phân bào bị hư hỏng hoặc trục trặc cơ thể sẽ bị bệnh. Vd: bệnh ung thư, tế bào ung thư đã thoát khỏi cơ chế điều hòa phân bào của cơ thể nên nó phân chia liên tuc tạo nên các khối u chèn ép các cơ quan khác. Kỳ đầu Kỳ giữa Kỳ cuối Kỳ sau B. QUÁ TRÌNH NGUYÊN PHÂN: gồm phân chia nhân và phân chia tế bào chất 1. Phân chia nhân Kỳ đầu: • Nhiễm sắc thể co xoắn và hiện rõ dần - Màng nhân và nhân con tiêu biến • Bất đầu hình thành thoi phân bào Kỳ giữa: • Nhiễm sắc thể kép co xoắn cực đại -Nhiễm sắc thể xếp thành 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo • Thoi phân bào được đính vào 2 phía của NST tại tâm động Kỳ sau: Các nhiễm sắc tử tách nhau ra và di chuyển trên thoi phân bào về 2 cực của tế bào Kỳ cuối: Nhiễm sắc thể dãn xoắn dần màng nhân và nhân con xuất hiện trở lại 2. Phân chia tế bào chất Sau khi hoàn tất việc phân chia vật chất di chuyền, tế bào chất bất đầu phân chia thành 2 tế bào con. TẾ BÀO ĐỘNG VẬT Hình thành eo thất từ TẾ BÀO THỰC VẬT ngoài vào trung tâm ở mặt phẳng xích đạo Hình thành vách ngăn từ trung tâm ra ngoài ở mặt phẳng xích đạo 3
4. 3. Kết quả quá trình nguyên phân: Từ 1 tế bào mẹ tạo ra 2 tế bào con có bộ NST giống hệt nhau và giống tế bào mẹ 4. Ý nghĩa quá trình nguyên phân * sinh học: - Với sinh vật nhân thực đơn bào: nguyên phân là cơ chế sinh sản, từ 1 tế bào mẹ cho 2 tế bào con có bộ nhiễm sắc thể giống nhau và giống tế bào mẹ ban đầu. - Với sinh vật nhân thực đa bào: nguyên phân làm tăng số lượng TB giúp cơ thể sinh trưởng và phát triển. ngoài ra nguyên phân còn giúp cơ thể tái sinh các mô hay TB bị tổn thương. * thực tiễn - Ứng dụng để giâm, chiết, ghép cành - Nuôi cấy mô có hiệu quả cao. QUÁ TRÌNH GIẢM PHÂN Giảm phân gồm 2 lần phân bào liên tiếp và xảy ra ở các cơ quan sinh sản nhưng chỉ có 1 lần ADN nhân đôi. - Gồm 2 lần phân bào liên tiếp. Mỗi lần phân bào diễn ra 4 kì: Kì đầu, kì giữa, kì sau, kì cuối. - Từ 1 tế bào (2n)  4 tế bào con (n). - Xảy ra ở cơ quan sinh sản (tế bào sinh dục giai đoạn chín). 1. Giảm phân 1: - Trước khi bước vào lần phân bào thứ nhất, tế bào cũng trải qua kì trung gian: + Các NST nhân đôi và tạo thành các NST kép + Trung thể nhân đôi. Các kỳ Màng nhân và Thoi phân bào Nhiễm sắc thể nhân con Kì đầu I Màng nhân và Thoi phân bào - Các NST kép tiếp hợp và TĐ chéo nhân con tiêu hình thành với nhau theo từng cặp tương đồng biến - Các NST kép dần dần co xoắn lại. 4
5. Các kỳ Màng nhân và Thoi phân bào Nhiễm sắc thể nhân con Màng nhân và Dây tơ vô sắc - Các NST kép co xoắn cực đại. nhân con tiêu chỉ đính vào 1 - Các cặp NST kép tương đồng tập biến phía của mỗi trung thành 2 hàng ở mặt phẳng xích NST kép. đạo của tế bào. Kì giữa I Màng nhân và Các dây tơ vô - Mỗi NST kép trong cặp NST nhân con tiêu sắc của thoi tương đồng di chuyển theo dây tơ biến phân bào co vô sắc về 1 cực của tế bào. rút. Kì sau I Màng nhân và Thoi phân bào - Các NST kép dần dần dãn xoắn. nhân con xuất tiêu biến - Tế bào chất phân chia tạo nên 2 hiện trở lại. tế bào con có số lượng NST kép giảm đi 1 nửa. Kì cuối I Kết quả của giảm phân I: 1 tế bà1 tế bào (2n đơn) Nhân đôi 1 lần 1 tế bào (2n kép) Phân li 1 lần 2 tế bào con (n kép) 2. Giảm phân 2: Kỳ đầu II - Các NST kép co xoắn. - Màng nhân và nhân con dần tiêu biến, thoi phân bào dần xuất hiện. Kỳ giữa II - Các NST kép co xoắn cực đại . - Các NST kép tập trung thành 1 hàng ở mặt phẳng xích đạo. - Thoi phân bào được đính vào 2 phía của NST tại tâm động. Kỳ sau II - Các nhiễm sắc tử tách nhau ra thành NST đơn và di chuyển trên thoi phân bào về 2 cực của tế bào. 5
6. Kỳ cuối II - Các NST đơn dãn xoắn dần. - Màng nhân xuất hiện, thoi phân bào tiêu biến. - Tế bào chất phân chia tạo thành các tế bào con. Sự khác nhau giữa sự hình thanh tinh trùng và trứng ở động vật: Sự khác  1 TB sinh tinh Đực Cái 1 TB sinh trứng (2n) (2n) nhau giữa sự + Tế bào ĐV hình thành hạt phấn và noãn: o (2n 4 TB con 4 TB đơn) (n) con (n) Thể cực 4 tinh trùng (n) 1 trứng (n) và Tinh 3 thể cực (n) trùng Trứng III. Ý NGHĨA SINH HỌC VÀ MỐI LIÊN QUAN GIỮA NGUYÊN PHÂN, GIẢM PHÂN, THỤ TINH. 1. Ý nghĩa sinh học của nguyên phân, giảm phân và thụ tinh a) ý nghĩa của nguyên phân và giảm phân + Tế bào thực vật  1 TB sinh Giảm phân 4 TB con Np 1 lần 4 hạt phấn dục đực (2n) (n) (n) Giảm phân Np 3 lần 1 TB sinh 4 TB con 1 TB lớn 1 túi phôi chứa6 dục cái (2n) (n) (n) noãn (n) 3 thể cực (n) tiêu biến
7. - Nguyên phân: ổn định bộ NST qua các thế hệ tế bào của cùng một cơ thể, tăng nhanh sinh khối tế bào đảm bảo phân hoá mô, cơ quan tạo ra cơ thể. - Giảm phân: đảm bảo sự kết tục vật chất di truyền ổn định tương đối qua các thế hệ. b) Ý nghĩa của thụ tinh Phục hồi lại bộ NST lưỡng bội do sự kết hợp giữa giao tử đực (n) với giao tử cái (n). Mặt khác trong thụ tinh do sự phối hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử khác giới tính mà cũng tạo nên nhiều kiểu hợp tử khác nhau về nguồn gốc và chất lượng bộ NST làm tăng tần số các loại biến dị tổ hợp. 2. Mối liên quan giữa nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong quá trình truyền đạt TTDT - Nhờ nguyên phân mà các thế hệ tế bào khác nhau vẫn chứa đựng các thông tin di truyền giống nhau, đặc trưng cho loài. - Nhờ giảm phân mà tạo nên các giao tử đơn bội để khi thụ tinh sẽ khôi phục lại trạng thái lưỡng bội. - Nhờ thụ tinh đã kết hợp bộ NST đơn bội trong tinh trùng với bộ NST đơn bội trong trứng để hình thành bộ NST 2n, đảm bảo việc truyền thông tin di truyền từ bố mẹ cho con cái ổn định tương đối. - Nhờ sự kết hợp 3 quá trình trên mà tạo điều kiện cho các đột biến có thể lan rộng chậm chạp trong loài để có dịp biểu hiện thành kiểu hình đột biến. Sự khác nhau căn bản giữa nguyên phân và giảm phân: Giảm phân Nguyên phân Nguyên phân Giảm phân Diễn ra ở tế bào sinh dưỡng, tế bào sinh dục Chỉ xảy ra ở các tế bào sinh dục đi vào quá trình chín để sơ khai, hợp tử. tạo giao tử. Một lần phân bào cho 2 tế bào con Hai lần phân bào liên tiếp cho ra 4 tế bào con. Số NST giữ nguyên: Số NST giảm đi một nửa: 7
8. 1TB mẹ (2n) 2 TB con (2n) 1 TB mẹ (2n) 4 TB con (n). 1 lần nhân đôi, 1 lần phân li. 1 lần nhân đôi, 2 lần phân li. Thường các NST tương đồng không bắt cặp Các NST tương đồng bắt cặp ở kì đầu. Thường ít trao đổi chéo. Có khả năng trao đổi chéo ở cặp tương đồng nhiều hơn. Tâm động tách ra ở KS I. Tâm động chỉ tách ra ở KS II. Các NST kép xếp thành 1 hàng ở mặt phẳng Các NST kép của cặp tương đồng xếp thành 2 hàng ở xích đạo của thoi phân bào khi ở kì giữa. mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào khi ở kì giữa I. Ở kì sau, 2 nhiễm sắc tử chị em tách ra và Ở kì sau I, mỗi NST kép trong cặp tương đồng đi về một mỗi nhiễm sắc tử đi về một cực cực. Đảm bảo sự ổn định bộ NST qua sinh sản vô Góp phần phục hồi và ổn định bộ NST đặc trưng qua các tính, qua các thế hệ tế bào. thế hệ cơ thể ở loài sinh sản hữu tính và tạo ra sự đa dạng về mặt di truyền. IV. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST 1. Khái niệm Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của NST do tác nhân gây đột biến làm thay đổi cấu trúc NST tạo ra những tính trạng mới. 2. Nguyên nhân Do tác nhân gây đột biến lí hoá trong môi trường hoặc những biến đổi sinh lí nội bào làm phá vỡ cấu trúc NST ảnh hưởng tới quá trình tái bản, tiếp hợp, trao đổi chéo của NST. 3. Cơ chế và hậu quả Dạng ĐB Khái niệm Cơ chế Hậu quả Ví dụ 1. mất sự rơi rụng từng TĐĐ ko cân giữa 2 - Làm giảm số lượng mất đoạn NST 22 ở đoạn đoạn NST, Đoạn bị NST tương đồng gen trên NST. người gây ung thư mất có thể ở phía - Đột mất đoạn thường máu ngoài hoặc phía giảm sức sống hoặc gây trong của cánh chết; mất đoạn nhỏ không ảnh hưởng - Loại bỏ gen xấu 2. lặp 1 đoạn NST bị lặp lại đoạn NST bị đứt - Làm tăng số lượng gen lặp đoạn16A ở ruồi đoạn 1 lần hay nhiều lần được nối xen vào trên NST. giấm làm cho mắt làm tăng số lưọng gen NST tương đồng - Làm tăng hoặc giảm hình cầu thành trên đó hoặc do NSt tiếp hợp cường độ biểu hiện của mắt dẹt, càng lặp không bình thường, tính trạng nhiều đoạn mắt do trao đổi chéo càng dẹt. không đều giữa các cromatit. 3. đảo Một đoạn NST bị - Có thể ảnh hưởng hoặc ở ruồi giấm thấy có đoạn đứt rồi quay ngược không ảnh hưởng đến sức 12 dạng đảo đoạn lại 180° và gắn vào sống liên quan đến khả chỗ bị đứt làm thay - Đột biến đảo đoạn năng thích ứng nhiệt đổi trật tự phân bố NST ít ảnh hưởng tới độ khác nhau của gen trên NST. Đoạn sức sống của cơ thể vì môi trường bị đảo ngược có thể vật chất di truyền không mang tâm động bị mất đi. Sự đảo đoạn 8
9. Dạng ĐB Khái niệm Cơ chế Hậu quả Ví dụ hoặc không. NST tạo nên sự đa dạng giữa các nòi trong phạm vi một loài. 4. Là sự trao đổi đoạn - chuyển đoạn lớn thường - Phổ biến ở thực chuyển giữa các NST không gây chết hoặc mất khả vật: lúa, chuối, đậu đoạn tương đồng ( sự năng sinh sản. đôi khi có - chuyển gen cố chuyển đổi gen giữa sự hợp nhất các NST làm định nitơ của vi các nhóm liên kết ) giảm số lượng NST của khuẩn vào hệ gen loài, là cơ chế quan trọng hướng hương tạo hình thành loài mới ra giống hướng - chuyển đoạn nhỏ ko ảnh hưởng gì hương có nitơ cao trong dầu. V. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 1. Khái niệm Đột biến số lượng NST là hiện tượng bộ NST của loài tăng lên một số nguyên lần bộ đơn bội (tạo thể đa bội) hoặc tăng lên hay giảm đi một hay một số cặp NST sẽ tạo nên thể dị bội. 2. Thể dị bội a. Khái niệm: là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng. Gồm: thể ba nhiễm (2n+1), thể đa nhiễm (2n+2), thể một nhiễm (2n-1), thể khuyết nhiễm (2n-2). b. Cơ chế phát sinh: I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI 2. Cơ chế phát sinh: 2. Cơ chế phát sinh: Thể ba GIẢ M PHÂN Thể ba GIẢ M PHÂN P n + 1 2n + 1 n P P n + 1 2n + 1 n P 2n 2n 2n 2n n - 1 2n - 1 n Thể một n - 1 2n - 1 n Thể một Thể bốn Thể bốn P n + 1 2n + 2 n + 1 P P n + 1 2n + 2 n + 1 P 2n 2n 2n 2n Thể không n - 1 2n - 2 n - 1 Thể không n - 1 2n - 2 n - 1 9
10. Trong giảm phân: Do thoi vô sắc không hình thành, nên 1 hoặc 1 vài cặp NST không thể phân li trong quá trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường. Giao tử bất thường kết hợp với các giao tử bình thường hoặc không bình thường khác trong thụ tinh sẽ tạo thành các thể lệch bội. Sự không phân li có thể xảy ra ở cặp NST thường hay cặp NST giới tính. Trong nguyên phân : Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm. c. Hậu quả: - Mất cân bằng toàn bộ hệ gen, thường giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc chết. - Ví dụ, ở người có 3 NST 21, xuất hiện hội chứng Đao, tuổi sinh đẻ người mẹ càng cao tỉ lệ mắc hội chứng Đao càng nhiều; Ngoài ra, còn gặp hội chứng XXX, XO, XXY, OY đều gây nên hậu quả có hại. d. Ý nghĩa:  Đối với tiến hóa: Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá.  Đối với nghiên cứu di truyền học: Sử dụng lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST. 3. Thể đa bội a. Thể tự đa bội: * Đột biến tự đa bội là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội của loài và lớn hơn 2n. * Phân loại: Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n Đa bội chẵn: 4n, 6n,8n * Cơ chế phát sinh - Đa bội chẵn được hình thành bằng cơ chế nguyên phân rối loạn trên toàn bộ bộ NST 2n sẽ tạo nên dạng 4n, hoặc do kết hợp giữa 2 loại giao tử lưỡng bội không bình thường với nhau. - Đa bội lẻ được hình thành là do sự kết hợp giữa giao tử 2n không bình thường với giao tử n hình thành thể đa bội lẻ 3n. - Thể tam bội: sự kết hợp của giao tử n và giao tử 2n trong thụ tinh. - Thể tứ bội: sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc cả bộ NST không phân li trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử. b. Thể dị đa bội: * Khái niệm: Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào. * Cơ chế phát sinh: Phát sinh ở con lai khác loài (lai xa). Con lai tạo ra bất thụ, gây đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST cùa loài khác nhau sẽ tạo ra thể dị đa bội. c. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội: - Cơ thể đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội dẫn tới trao đổi chất tăng cường, 10
11. cơ thể đa bội tế bào kích thước lớn, cơ quan sinh dưỡng, sinh sản to, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi của môi trường. - Cơ thể đa bội lẻ không có khả năng sinh sản hữu tính vì quá trình giảm phân bị trở ngại. Muốn duy trì phải nhân bằng con đường sinh sản sinh dưỡng. - Khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật. - Đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì góp phần hình thành nên loài mới, chủ yếu là các loài thực vật có hoa. 11