Tóm tắt các kiến thức Sinh học 12

Nội dung text: Tóm tắt các kiến thức Sinh học 12

1. BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. GEN: 1. Khái niệm: Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định - có thể là ARN hay chuỗi polipeptit 2. Cấu trúc chung của gen: Mỗi loại bazơ nitơ là đặc trưng cho từng loại nu, nên tên của nu được gọi theo tên của loại bazơ nitơ nó mang Ở tế bào nhân thực ngoài các gen nằm trên NST trong nhân tế bào còn có các gen nằm trong các bào quan ngoài tế bào chất. Mỗi gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng: Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ của gen mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa các axit amin Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã b. Cấu trúc không phân mảnh và phân mảnh của gen: Ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh) Ở sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục: xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (exôn) là các đoạn không mã hóa axit amin (intrôn). Vì vậy, các gen này được gọi là gen phân mảnh II. MÃ DI TRUYỀN: 1. Khái niệm: Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen (trong mạch khuôn) quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin Trong ADN chỉ có 4 loại nu (A, T, G, X) nhưng trong prôtêin có khoảng 20 loại axit amin. Do đó mã di truyền phải là mã bộ ba (còn gọi là codon). Mã di truyền gồm: bộ 3 mã gốc trên ADN, bộ 3 mã sao trên mARN và bộ 3 đối mã trên tARN. Ví dụ: mã gốc là 3’-TAX -5’ > mã sao là: 5’-AUG -3’ > mã đối mã là: UAX >axit amin được qui định là Met 2. Đặc điểm chung: Mã di truyền là mã bộ ba có tính đặc hiệu: cứ 3 Nu đứng kế tiếp nhau quy định 1 axit. Amin. Từ 4 loại nu A, T, G, X (trên gen - ADN) hoặc A, U, G, X (trên ARN) ta có thể tạo ra 43 = 64 bộ 3 khác nhau. Mã di truyền có tính liên tục: được đọc theo 1 chiều từ 1 điểm xác định trên mARN và liên tục từng bộ 3 Nu (không chồng lên nhau) Mã di truyền có tính thoái hóa (dư thừa): có nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho 1 axit amin Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài đều dùng chung bộ mã di truyền như nhau Bộ ba mở đầu AUG: quy định axit amin Metionin ở sinh vật nhân thực và formin metionin ở sinh vật nhân sơ Bộ ba UAA, UAG,UGA: 3 mã kết thúc (không quy định axit amin nào) Vậy trong 64 bộ 3 chỉ có 61 bộ 3 qui định axit amin III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN (tự sao chép, tái bản) 1. Nguyên tắc ADN có khả năng nhân đôi để tạo thành 2 ADN con giống hệt nhau và giống ADN mẹ. Sự tự nhân đôi ADN là cơ sở cho sự nhân đôi của NST làm tiền đề cho quá trình phân chia nhân và phân chia tế bào. Quá trình nhân đôi ADN ở tế bào nhân sơ, nhân thực và ADN virut đều theo NTBS và bán bảo toàn Nguyên tắc bán bảo toàn (giữ lại một nữa) có nghĩa là mỗi ADN con được tạo ra có 1 mạch có nguồn gốc từ mẹ, mạch còn lại được tổng hợp từ môi trường nội bào 2. Quá trình nhân đôi Dưới tác dụng của enzim tháo xoắn làm đứt các liên kết hiđrô giữa 2 mạch, ADN tháo xoắn, 2 mạch đơn tách dần nhau ra.
2. Dưới tác dụng của enzim ADN – polimeraza, mỗi Nu trong mạch đơn liên kết với 1 Nu tự do của môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung (A = T, G = X) để tạo nên 2 mạch đơn mới. Vì enzim ADN – polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’à3’ nên trên mạch khuôn 3’à 5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục Còn trên mạch khuôn 5’à3’ mạch bổ sung được tổng hợp theo chiều ngược lại tạo thành những đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki. Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN – ligaza Quá trình kết thúc 2 phân tử ADN con xoắn lại. (nhờ đó từ mỗi NST đơn cũng tạo thành cặp NST kép gồm 2 crômatit dính với nhau ở tâm động) * Kết quả: từ 1 ADN mẹ qua quá trình tự nhân đôi tạo thành 2 ADN con giống hệt nhau và giống mẹ. Trong mỗi ADN con có 1 mạch có nguồn gốc từ mẹ, mạch còn lại được tổng hợp từ môi trường nội bào * Vd: từ 2 ADN sau 3 lần tự sao số ADN con được tạo thành là: 2*23 = 16 ADN con. BÀI 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. CƠ CHẾ PHIÊN MÃ (sao mã) 1. Khái niệm Phiên mã là quá trình truyền thông tin di truyền từ ADN mạch kép sang ARN mạch đơn Trong nhân tế bào gen mang mật mã di truyền nhưng lại nằm cố định trên NST không thể di chuyển được. Để giúp gen làm nhiệm vụ truyền thông tin và điều khiển quá trình dịch mã phải nhờ đến một cấu trúc khác đó là mARN – bản sao của gen. Sau khi mARN được tổng hợp xong sẽ di chuyển ra ngoài tế bào chất với vai trò là bản sao của gen để điều khiển quá trình dịch mã tổng hợp chuỗi pôlipeptit 2. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN: ARN thông tin (mARN): là phiên bản của gen, mang các bộ 3 mã sao, làm nhiệm vụ khuôn mẫu cho dịch mã ở riboxom ARN vận chuyển (tARN): có chức năng vận chuyển axit. amin và mang bộ 3 đối mã tới riboxom để dịch mã. Trong tế bào có nhiều loại tARN khác nhau, mỗi loại tARN vận chuyển một loại axit amin tương ứng ARN riboxom (rARN):kết hợp với prôtêin tạo thành ribôxôm là nơi tổng hợp chuỗi pôlipeptit 3. Diễn biến của cơ chế phiên mã Quá trình phiên mã được bắt đầu khi enzim ARN-polimeraza bám vào vùng khởi đầu của genàgen tháo xoắn và tách 2 mạch đơn, ARN-polimeraza di chuyển dọc theo mạch khuôn giúp cho các ribonucleotit tự do trong môi trường nội bào liên kết với các nu trên mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A- U, G - X) tạo nên phân tử mARN theo chiều 5’à 3’ Đối với sinh vật nhân thực khi toàn bộ gen được phiên mã thì mARN sơ khai được cắt bỏ intron và nối các exon với nhau thành mARN trưởng thành So sánh giữa tự nhân đôi ADN và phiên mã: Tự nhân đôi ADN Phiên mã - Chịu sự điều khiển của enzyme ADN- - Chịu sự điều khiển của enzyme ARN- pôlimeraza pôlimeraza - Thực hiện trên cả 2 mạch (mạch gốc tổng hợp - Chỉ thực hiện trên mạch gốc (vì ARN chỉ có 1 liên tục, mạch bổ sung tổng hợp gián đoạn) mạch đơn) - 4 loại nu sử dụng từ môi trường là A,T,G,X - 4 loại nu sử dụng từ môi trường là A,U,G,X - Sản phẩm tạo thành là ADN mạch kép - Sản phẩm tạo thành là ARN mạch đơn - Khi thực hiện tự nhân đôi hoặc phiên mã thì NST chứa ADN phải ở trạng thái tháo xoắn - Đều được thực hiện theo nguyên tắc bổ sung và khuôn mẫu - Được thực hiện trong nhân tế bào với khuôn mẫu là ADN - Mạch mới luôn được tổng hợp theo chiều 5’ > 3’ II. DỊCH MÃ: 1. Khái niệm Là quá trình chuyển mã di truyền chứa trong mARN thành trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit của prôtêin
3. Để chuẩn bị cho quá trình dịch mã 2 đơn vị lớn – nhỏ của ribôxôm tiến đến mARN và liên kết với nhau qua mARN 2. Diễn biến của cơ chế dịch mã a. Hoạt hóa a. amin Nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, các axit amin được hoạt hóa và gắn với tARN tương ứng tạo thành phức hợp aa-tARN b. Dịch mã và hình thành chuỗi polipeptit Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu. Phức hợp mở đầu Met-tARN mang bộ 3 đối mã UAX bổ sung chính xác với bộ 3 mở đầu AUG trên mARN sau đó tiểu đơn vị lớn ribôxôm mới lắp ráp tạo thành ribôxôm hoàn chỉnh sẵn sàng dịch mã. Tiếp theo, aa1-tARN gắn vào vị trí bên cạnh, bộ 3 đối mã của nó cũng khớp với bộ 3 của axit amin thứ nhất theo NTBS Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và aa1 (Met-aa1). Ribôsôme dịch chuyển đi 1 bộ 3 đồng thời tARN được giải phóng khỏi ribôsôme Tiếp theo aa2-tARN lại tiến vào ribôsôme, quá trình cũng diễn ra như đối với aa1. Quá trình dịch mã cứ tiếp tục diễn ra cho đến khi gặp 1 trong 3 bộ 3 kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dừng lại. Ribôsôme tách khỏi mARN, giải phóng chuỗi polipeptit. Sau đó Met cũng được cắt bỏ khỏi chuỗi polipetit, chuỗi pôlipeptit hoàn chỉnh được hình thành. Axit amin mở đầu ở sinh vật nhân sơ là fMet, ở sinh vật nhân thực là Met * Ví dụ: Một gen có 3000 nu khi gen này tham gia phiên mã và dịch mã ta có những vấn đề lưu ý sau: Số bộ 3 trên gen là 1000 bộ 3 Số bộ 3 trên mARN được tạo thành sau dịch mã là: 500 bộ 3 vì mARN chỉ có 1 mạch Số a.a trong chuỗi pôlipeptit sơ khai = 499 axit amin (bộ 3 kết thúc không mã hóa a.a) Số a.a trong chuỗi pôipeptit hoàn chỉnh = 498 axit amin (trừ Met bị cắt bỏ sau khi tổng hợp xong) Số liên kết peptit trong chuỗi pôlipeptit = số axit amin - 1 Mỗi tARN chỉ vận chuyển một loại axit amin với một bộ ba đối mã đặc hiệu mà thôi. 3. Pôliribôxôm Trên mỗi phân tử mARN, thường có nhiều ribôxôm hoạt động cùng lúc tạo thành poliribôxôm. Như vậy mỗi phân tử mARN có thể tổng hợp nhiều chuỗi polipeptit cùng lúc. 4. Mối liên hệ ADN – mARN – prôtêin – tính trạng Nhân đôi Thông tin di truyền trong ADN của mỗi tế bào được truyền đạt cho thế hệ tế bào con thông qua cơ chế nhân đôi Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành đặc điểm bên ngoài của cơ thể (tính trạng) thông qua các cơ chế phiên mã và dịch mã BÀI 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. KHÁI NIỆM Điều hòa hoạt động gen ở đây được hiểu là gen có được phiên mã và dịch mã hay không Sự hoạt động khác nhau của các gen trong hệ gen là do quá trình điều hòa II. CƠ CHẾ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ 1. Cấu tạo Lactose Operon theo Jacob và Monode a. Trong tế bào có rất nhiều gen, ở mỗi thời điểm chỉ có 1 số gen hoạt động, phần lớn các gen còn lại ở trạng thái ức chế, tức là tế bào chỉ tổng hợp prôtêin khi cần thiết. Ví dụ: gen qui định việc tạo ra kháng thể chống 1 loại bệnh nào đó chỉ hoạt động khi trong cơ thể xuất hiện mầm bệnh đó, còn phần lớn thời gian còn lại gen tồn tại ở trạng thái bị ức chế - không hoạt động b. Một hệ thống gồm nhiều gen cấu trúc có liên quan về chức năng cùng phối hợp hoạt động điều hoà tổng hợp prôtêin gọi là Operon. Một Operon gồm:
4. + Z,Y,A: cụm các gen cấu trúc: kiểm soát các polipeptit có liên quan về chức năng. + O: gen chỉ huy chi phối hoạt động của cụm gen cấu trúc + P: vùng khởi động (nơi ARN – polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã) b. R: gen điều hòa kiểm soát tổng hợp prôtêin ức chế (R không phải là thành phần của Opêron) 2. Cơ chế hoạt động của Lactose Operon ở E.coli Vi khuẩn E.coli mẫn cảm với đường lactose do đó khi sống trong môi trường có đường lactose E.coli sẽ tiết ra enzyme lactaza để phân giải đường lactose a. Khi môi trường không có lactose Bình thường, gen điều hòa (R) tổng hợp một loại prôtêin ức chế gắn vào gen chỉ huy (O), do đó gen cấu trúc ở trạng thái bị ức chế nên không hoạt động. Z,Y,A sẽ không thực hiện được phiên mã và dịch mã. Vì vậy, sản phẩm của cụm gen là lactaza không được tạo thành. b. Khi môi trường có lactose Lactose đóng vai trò là chất cảm ứng. Chất cảm ứng sẽ liên kết với prôtêin ức chế làm prôtêin ức chế thay đổi cấu hình không gian và trở nên bất hoạt (không hoạt động). Prôtêin ức chế không thể bám vào gen chỉ huy O, gen chỉ huy hoạt động bình thường điều khiển Z,Y,A thực hiện phiên mã và dịch mã tổng hợp nên sản phẩm của cụm gen là lactaza. Lactaza được tiết ra sẽ làm nhiệm vụ phân giải lactose trong môi trường. 3. Các cấp độ điều hòa hoạt động gen Điều hòa trước phiên mã: là điều hòa số lượng gen qui định tính trạng nào đó trong tế bào Điều hòa phiên mã: là điều hòa việc tạo ra số lượng mARN (vd: điều hòa hoạt động của cụm gen Z,Y,A trong lactose Operon) Điều hòa dịch mã: là điều hòa lượng prôtêin được tạo ra bằng cách điều khiển thời gian tồn tại của mARN, thời gian dịch mã hoặc số lượng ribôxôm tham gia dịch mã Điều hòa sau dịch mã: là điều hòa chức năng của prôtêin sau khi đã dịch mã hoặc loại bỏ prôtêin chưa cần thiết (ví dụ: điều hòa hoạt động gen R trong mô hình điều hòa lactose Operon) BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN 1. Khái niệm - Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit. - Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10-6 – 10-4). Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến. - Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng 2. Các dạng đột biến Trạng thái bình thường của một phân tử ADN có trình tự như sau: ADN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 2 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0 mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 2 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0 Polipep aamđ aa1 aa2 aa3 aa4 aa5 tide a. Mất ADN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 1 1 1 1 1 1 1 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0 mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 1 1 1 1 1 1 1 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0
5. Polipep aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4’ aa5’ > tide Nếu mất 1 cặp nu xảy ra trong bộ 3 ngay sau bộ 3 mở đầu thì sao? b. Thêm AND 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 0 0’ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 0 0’ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Polipep aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4’ aa5’ > tide Đột biến dạng mất hoặc thêm 1 cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung. c. Thay thế AND 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 2 0’ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0 mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 2 0’ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0 Polipep aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4 aa5 tide - 1 cặp nu trên ADN được thay thế bằng 1 cặp nu khác. Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả: - Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi bộ 3 qui định axit amin này thành bộ 3 qui định axit amin khác (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UUX qui định a.a phenilalanine) - Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết thúc không qui định a.a nào) - Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UUG cùng qui định a.a leuxin) d. Đảo vị trí Đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khác nhau à làm thay đổi 2 axit amin tương ứng Đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ 3 à chỉ làm thay đổi 1 axit amin II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN 1. Nguyên nhân - Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN. - Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường. - Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo) 2. Cơ chế phát sinh đột biến gen a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN: - Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen TD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X à T-A - Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt à đột biến mất adenin. b. Tác động của các tác nhân gây đột biến: - Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN àđột biến gen) - Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T à G-X - Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes à đột biến gen. III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN 1. Hậu quả - Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định. - Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin, nên nhiều ĐB gen là có hại, một số ít có lợi, một số không lợi cũng không hại cho cơ thể.
6. 2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen - Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống vì tạo ra nhiều alen mới (qui định kiểu hình mới) - Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử + Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến + Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng + Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính - Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính. BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. HÌNH THÁI CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái NST - Ở vi khuẩn: NST chỉ là phân tử ADN trần, có dạng vòng, không liên kết với prôtêin. - Ở virus: NST cũng là ADN trần, 1 số khác NST là ARN. - Ở sinh vật nhân chuẩn: - Mỗi NST gồm 2 cromatit gắn nhau ở tâm động. - Trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma) mỗi NST có 1 cặp giống nhau về hình thái được gọi là cặp NST tương đồng. 2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST - NST được cấu tạo gồm: ADN và prôtêin (loại histon). Lượng ADN khổng lồ của mỗi tế bào sinh vật nhân chuẩn có thể xếp gọn vào nhân tế bào có kích thước rất nhỏ là do sự gói bọc ADN theo các mức xoắn khác nhau trong NST - ADN mạch xoắn (2nm). Đoạn ADN gồm 146 cặp nuclêotit quấn 1 vòng ¾ quanh khối cầu gồm 8 phân tử prôtêin dạng histon tạo thành các nuclêôxôm à Sợi cơ bản (11nm)àSợi nhiễm sắc (30nm)à Vùng xếp cuộn (300nm)à Cromatid (700nm)à NST ở kỳ giữa (1400nm) II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST - Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST, dạng đột biến này làm sắp xếp lại trình tự các gen và thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST. + Bên trong 1 NST: mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn. + Giữa các NST: chuyển đoạn. - Do các tác nhân vật lí như tia phóng xạ, hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, diệt cỏ, do virus hoặc do sự biến đổi sinh lí nội bào. 1. Mất đoạn: - Mất đi 1 đoạn NST, mất đoạn thường gây chết hay giảm sức sống. TD: Ở người mất 1 đoạn ngắn NST số 5 gây nên hội chứng “tiếng mèo kêu“. Trẻ mắc hội chứng này chậm phát triển trí tuệ, có những khác thường về hình thái cơ thể và tiếng khóc tương tự tiếng mèo kêu - Ở người mất 1 đoạn NST số 21 gây bệnh ung thư máu ác tính (do cơ thể không sản sinh được hồng cầu) - Ở thực vật (ngô) hiện tượng mất đoạn nhỏ không giảm sức sống à người ta áp dụng hiện tượng này để loại khỏi NST những gen không mong muốn. 2. Lặp đoạn: - Là 1 đoạn NST có thể lặp lại 1 hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên đó. Nhìn chung lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn. TD: Lặp đoạn 16A trên NST X ảnh hưởng đến hình dạng mắt của ruồi giấm 3. Đảo đoạn: - Là 1 đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180 0 và nối lại làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên đó. Đảo đoạn có thể chứa hoặc không chứa tâm động. ĐB đảo đoạn thường ít ảnh hưởng đến sức sống do vật liệu di truyền không bị mất.
7. TD: Người ta phát hiện được 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan tới khả năng thích ứng của ruồi giấm đối với nhiệt độ khác nhau của môi trường. 4. Chuyển đoạn: - Là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng, một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Chuyển đoạn lớn thường gây chết hay mất khả năng sinh sản. Đôi khi chuyển đoạn là cơ chế để hình thành loài mới tức thì. TD: Ở thực vật (lúa, chuối, đậu), người ta chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác. BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. LỆCH BỘI (dị bội) 1. Khái niệm và phân loại - ĐB lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay vài cặp NST. - Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp 4 dạng chính: - Thể không (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó. - Thể một (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó. - Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó. - Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó. - Dạng đặc biệt: (2n +1 +1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào 2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh - Do các tác nhân lí hóa của môi trường trong hoặc bên ngoài cơ thể làm rối loạn sự phân li bình thường của một hoặc 1 số cặp NST. - Do thoi vô sắc không hình thành nên 1 hoặc 1 và cặp NST không thể phân li trong quá trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường, giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường hoặc không bình thường khác trong thụ tinh tạo thành đột biến dị bội n n n n n n n n +1 +1 +1 -1 -1 -1 ↓ ↓ ↓ ↓ 2n 2n 2 2 +2 +1 n-1 n-2 Thể bốn Thể ba Thể một Thể không - Một cá thể của loài có thể gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, vì hiện tượng dị bội ở mỗi cặp NST khác nhau sẽ cho kiểu hình hoàn toàn khác nhau. Ví dụ: một loài có bộ NST 2n = 14 tức là có 7 cặp NST khác nhau như vậy cá thể này có thể có 7 trường hợp thể ba hoàn toàn khác nhau. 3. Hậu quả và ý nghĩa - Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST à làm mất cân bằng toàn hệ gen à cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản. - Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. - Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai. - Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST. Ví dụ một số bệnh do lệch bội ở người: Hội chứng down (thể ba cặp NST 21), (2n+1) = 47NST Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n+1) = 47NST Siêu nữ (XXX), (2n+1) = 47NST Tocnơ (thể một cặp giới tính XO) à( 2n-1) = 45NST II. ĐA BỘI 1. Khái niệm và cơ chế phát sinh tự đa bội - Đa bội thể là cơ thể mà trong tế bào chứa nhiều hơn 2 lần số NST đơn bội. (3n, 4n, 5n, 6n ) - Cơ chế hình thành là do sự không phân li của tất cả các cặp NST trong phân bào. Thường do hóa chấtcosixin gây cản trở sự hình thành thoi vô sắc
8. Tự đa bội: là tăng số NST đơn bội của cùng một loài lên số nguyên lần (nhiều hơn 2). Ta có: tự đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n, và tự đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n, + Cơ chế phát sinh đa bội chẵn: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc àtạo giao tử 2n, khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử 2n tạo thành hợp tử 4n. + Thể đa bội chẵn này có số lượng NST tăng gấp nhiều lần nên quá trình sinh tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ à tế bào to, sinh trưởng tốt. Thể đa bội thường được ứng dụng trong trồng trọt để thu sản phẩm từ cơ quan sinh dưỡng ví dụ: nho tứ bội, dâu, táo + Cơ chế phát sinh đa bội lẻ: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc à tạo giao tử 2n. khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 3n. Thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường nên các thể đa bội lẻ là bất thụ. Người ta ứng dụng điều này để tạo các giống cây trồng cho quả to và không hạt (dưa hấu, chuối ) n n 2 n 2 2 n n n ↓ ↓ ↓ 2n 3n 4n Thể lưỡng bội Thể tam bội Thể tứ bội (bình thường) (bất thụ) (hữu thụ) 2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị bội - Dị đa bội: là hiện tượng cả 2 bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào. - Song nhị bội thể: là hiện tượng cả 2 bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào. 3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội - Đột biến đa bội có ý nghĩa đối với tiến hóa và chọn giống thực vật vì nó góp phần hình thành loài mới - Thể đa bội ở động vật thường ít gặp vì dễ gây chết. BÀI 8: QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC CỦA MENĐEN: 1. Một số khái niệm: - Dòng thuần chủng: là hiện tượng tất cả các thế hệ con lai trong dòng họ đều có kiểu hình giống nhau và giống bố mẹ. + Ví dụ: P: đỏ x đỏ à F1: 100% đỏ à F2: 100% đỏ Fn: 100% đỏ - Con lai: là thế hệ con cháu được tạo thành khi đem lai 2 dòng thuần chủng có kiểu hình khác nhau. + Ví dụ: Ptc: hoa đỏ x hoa trắng à F1: 100% hoa đỏ. Hoa đỏ F1 là con lai trong phép lai trên (kiểu gen hoa đỏ F1 khác kiểu gen hoa đỏ Ptc) - Gen: là nhân tố di truyền qui định đặc điểm bên ngoài của cá thể. + Ví dụ: gen A qui định màu sắc hoa - Alen: là các trạng thái khác nhau của cùng 1 gen, mỗi trạng thái qui định 1 kiểu hình khác nhau. + Ví dụ: gen A có 2 alen là A à hoa đỏ; a à hoa trắng - Gen trội (alen trội-A):thể hiện kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử trội (AA) và dị hợp tử (Aa) - Gen lặn (alen lặn-a): chỉ có thể biểu hiện kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) - Kiểu gen: là các cặp alen qui định các kiểu hình cụ thể của tính trạng đang nghiên cứu. + Ví dụ: AA à hoa đỏ (tc); Aa à hoa đỏ (con lai); aa à hoa trắng - Tính trạng: là 1 đặc điểm nào đó đang được nghiên cứu. + Ví dụ: màu sắc hoa, hình dạng hạt
9. - Kiểu hình: là đặc điểm cụ thể của tính trạng đang được nghiên cứu đã thể hiện ra bên ngoài cơ thể. + Ví dụ: hoa đỏ, hoa trắng, hạt trơn, hạt nhăn - Cặp tính trạng tương phản: hai kiểu hình có biểu hiện trái ngược nhau của cùng 1 tính trạng. + Ví dụ: hoa đỏ và hoa trắng, hạt trơn và hạt nhăn, 2. Phương pháp nghiên cứu di truyền của Mendel Mendel sử dụng phương pháp phân tích di truyền cơ thể lai và lai phân tích, đánh giá kết quả dựa trên thống kê toán học để rút ra được những quy luật di truyền. a. Phương pháp phân tích di truyền cơ thể lai * Phương pháp phân tích của ông như sau: - Quan sát sự di truyền của một vài tính trạng qua nhiều thế hệ - Tạo ra các dòng thuần chủng có các kiểu hình tương phản. - Lai các dòng thuần chủng với nhau để tạo ra F1. - Cho các cây lai F1 tự thụ phấn để tạo ra đời F2. Cho từng cây F2 tự thụ phấn để tạo ra F3. - Dùng thống kê toán học trên số lượng lớn, qua nhiều thế hệ sau đó rút ra quy luật di truyền. b. Phương pháp lai phân tích: - Lai phân tích là phép lai giữa cá thể có kiểu hình trội (AA hoặc Aa) với một cá thể có kiểu hình lặn (aa) , mục đích là kiểm tra kiểu gen của kiểu hình trội là thuần chủng hay không thuần chủng - Nếu con lai xuất hiện tỉ lệ 100% thì cá thể có kiểu hình trội đem lai là thuần chủng (AA), nếu xuất hiện tỉ lệ 1: 1 thì cá thể đem lai là dị hợp tử (Aa) II. QUI LUẬT PHÂN LI: 1. Thí nghiệm của Mendel: Bố mẹ thuần chủng: cây hoa đỏ x cây hoa trắng Con lai thế hệ thứ nhất: 100% hoa đỏ Cho F1 tự thụ phấn Con lai thế hệ thứ 2: 705 cây hoa đỏ: 224 cây hoa trắng (xấp xỉ 3 đỏ: 1 trắng) 2. Giải thích kết quả bằng sơ đồ lai: Qui ước gen: A > qui định hoa đỏ là trội hoàn toàn so với a > qui định hoa trắng Ta có sơ đồ lai một cặp tính trạng như sau: P A x aa tc: A G A a p: A a 100% hoa đỏ F1 x Aa x A F1: a G A , A F1 a , a F K 1A 2 1a 2: G: A: Aa: a K 3 hoa 1 Hoa H: đỏ: trắng 3. Giải thích bằng cơ sở tế bào học - Trong tế bào 2n, các NST luôn tồn tại thành từng cặp đồng dạng, do đó các gen trên NST cũng tồn tại thành từng cặp. Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định gọi là locut - Mỗi bên bố, mẹ cho một loại giao tử mang gen A hoặc a, qua thụ tinh hình thành F1 có kiểu gen Aa. Do sự phân li của cặp NST tương đồng trong giảm phân của F1 đã đưa đến sự phân li của cặp gen tương ứng Aa, nên 2 loại giao tử A và a được tạo thành với xác suất ngang nhau là ½. Sự thụ tinh của 2 loại giao tử đực vá cái mang gen A và a đã tạo ra F2 có tỉ lệ kiểu gen là: 1/4AA: 2/4Aa: 1/4aa. - F1 toàn hoa đỏ vì ở thể dị hợp Aa gen trội A át chế hoàn toàn gen lặn a trong khi thể hiện kiểu hình. Cũng tương tự, do đó F2 ta thu được tỉ lệ 3 hoa đỏ: 1 hoa trắng
10. - Bố mẹ không truyền cho con cái kiểu hình cụ thể mà là các alen, sự tái tổ hợp các alen từ bố và mẹ tạo thành kiểu gen và qui định kiểu hình cụ thể ở cơ thể con lai. 4. Nội dung định luật - Khi đem lai 2 cơ thể bố mẹ thuần chủng khác nhau về kiểu hình của một cặp tính trạng tương phản thì F1 xuất hiện đồng loạt kiểu hình trội (qui luật đồng tính), F2 phân li theo tỉ lệ xấp xỉ 3 trội: 1 lặn (qui luật phân tính) BÀI 9: QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. THÍ NGHIỆM LAI 2 TÍNH TRẠNG: 1. Thí nghiệm của Mendel: * Thí nghiệm lai 2 cây đậu thuần chủng khác nhau về 2 cặp tính trạng màu sắc hạt và hình dạng hạt. Bố mẹ thuần chủng: hạt vàng – trơn x hạt xanh – nhăn Con lai thế hệ thứ nhất: 100% vàng – trơn Cho F1 tự thụ phấn Con lai thế hệ thứ 2: 315 hạt vàng, trơn; 108 hạt vàng, nhăn; 101 xanh trơn; 32 xanh nhăn. Tỉ lệ này xấp xỉ: 9 vàng- trơn: 3 vàng-nhăn: 3 xanh-trơn: 1 xanh-nhăn * Chứng minh sự “độc lập” trong phép lai ở thí nghiệm trên Xét riêng kết quả của từng cặp tính trạng ờ F2 ta có kết quả như sau: Hạt vàng: hạt xanh = (9+3): (3+1) = (3: 1) Hạt trơn: hạt nhăn = (9+3): (3+1) = (3: 1) à kết quả tương tự như khi lai 1 cặp tính trạng * Kết luận: Kết quả tỉ lệ phân li (9: 3: 3: 1) ở F2 trong thí nghiệm trên thực chất là sự tương tác độc lập của 2 tỉ lệ (3: 1) x (3: 1) 2. Giải thích kết quả bằng sơ đồ lai: Qui ước gen: A > qui định hạt vàng là trội hoàn toàn so với a > qui định hạt xanh B > qui định hạt trơn là trội hoàn toàn so với b > qui định hạt nhăn Ta có sơ đồ lai hai cặp tính trạng như sau: P AABB x aabb tc: G AB ab p: AaB b 100% hạt vàng - trơn F1 x AaBb x AaBb F1: G AB, Ab, aB, AB, Ab, aB, F1 ab ab Khung penet: A A a a Tỉ lệ kiểu gen Tỉ lệ kiểu hình B b B b A A A A A 1A 2A 1a 9A_ Vàn B ABB ABb aBB aBb ABB aBB aBB B_: g-trơn A A A A A 2A 4A 2a 3A_ Vàn b ABb Abb aBb abb ABb aBb aBb bb: g-nhăn a Aa Aa aa aa 1A 2A 1a 3aa Xan B BB Bb BB Bb Abb abb abb B_: h-trơn a Aa Aa aa aa 1aa Xan b Bb bb Bb bb bb: h-nhăn
11. 3. Giải thích bằng cơ sở tế bào học Ở hiện tượng phân li độc lập: do mỗi cặp gen nằm trên 1 cặp NST tương đồng khác nhau nên sự phân li và tổ hợp của cặp này không ảnh hưởng đến sự phân li và tổ hợp của cặp kia (phân li độc lập, tổ hợp ngẫu nhiên) Sự phân li độc lập của các NST trong quá trình giảm phân và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong quá trình thụ tinh là những cơ chế chính tạo nên các biến dị tổ hợp. 4. Cách viết giao tử của các kiểu gen khác nhau Số loại giao tử: = 2n với n là số cặp gen dị hợp. Ví dụ: kiểu gen Aa có 1 cặp dị hợp à có 21=2 loại giao tử là A, a Kiểu gen AaBbDd có 3 cặp dị hợp à có 8 loại giao tử Kiểu gen AabbDdeeff có 2 cặp dị hợp à có 4 loại giao tử AABbDDEe sẽ có các kiểu giao tử sau: AaBbDdEe: Cách viết giao tử tứ bội và sơ đồ lai tứ bội Một gen có 2 alen ở trạng thái tứ bội sẽ có các dạng kiểu gen như sau: AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa AAaa sẽ có các kiểu giao tử sau: 1/6AA: 4/6Aa: 1/6aa Khung penet: 1/6AA 4/6Aa 1/6aa Tỉ lệ kiểu gen 1/6 1/36AA 4/36A 1/36A 1/36AA 8/36A 18/36A AA AA AAa Aaa AA AAa Aaa 4/6 4/36AA 16/36A 4/36A 8/36Aa 1/36aa Aa Aa Aaa aaa aa aa 1/6 1/36AA 4/36Aa 1/36aa aa aa aa aa Câu 1. Công thức tổng quát cho các quy luật di truyền của Menđen Số cặp Số Số tổ Tỉ lệ Số Tỉ lệ Số gen dị hợp lượng các hợp giao phân li lượng các phân li lượng các F1 = số loại giao tử ở F2 kiểu gen loại kiểu kiểu loại kiểu cặp tính tử F1 F2 gen F2 hình F2 hình F2 trạng đem lai 1: 2: (3: 1 2 4 3 2 1 1)
12. (1: (3: 2 4 16 9 4 2: 1)2 1)2 (1: (3: n 2n 4n 3n 2n 2: 1)n 1)n II. Ý NGHĨA CỦA QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP: - Quy luật phân li độc lập cho thấy khi các cặp alen phân li độc lập nhau thì quá trình sinh sản hữu tính sẽ tạo ra một số lượng lớn biến dị tổ hợp à sinh vật đa dạng, phong phú. - Nếu biết được 2 gen nào đó phân li độc lập, thì dựa vào quy luật này ta sẽ đoán trước được kết quả phân li ở đời sau. - Biến dị tổ hợp: kiểu hình mới xuất hiện ở đời con do sự tổ hợp lại các alen từ bố và mẹ. Biến dị tổ hợp phụ thuộc vào số tổ hợp gen (tổ hợp giao tử) ở con lai, số tổ hợp giao tử càng lớn thì biến dị tổ hợp càng cao. - Điều kiện cần thiết để có thể xảy ra phân li độc lập là các cặp gen qui định các cặp tính trạng phải nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau. - Số tổ hợp giao tử = số giao tử đực x số giao tử cái trong phép lai đó. BÀI 10: TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. TƯƠNG TÁC GEN: - Tương tác gen là sự tác động qua lại giữa các gen thuộc các lôcut khác nhau (gen không alen) trong quá trình hình thành một kiểu hình. - Thực tế, các gen trong tế bào không trực tiếp tương tác với nhau mà do sản phẩm của chúng tác động qua lại với nhau để tạo kiểu hình. 1. Tương tác bổ sung: - Là kiểu tác động qua lại của 2 hay nhiều gen không alen làm xuất hiện kiểu hình mới. * Thí nghiệm: Lai 2 dòng cây thuần chủng đều có hoa trắng Bố mẹ thuần chủng: hoa trắng x hoa trắng Con lai thế hệ thứ nhất: 100% hoa đỏ Cho F1 tự thụ phấn Con lai thế hệ thứ 2: 912 cây hoa đỏ: 708 cây hoa trắng Tỉ lệ này xấp xỉ: (9 đỏ: 7 trắng) * Giải thích kết quả lai: - F2 phân li tỉ lệ (9: 7) = 16 tổ hợp giao tử, vì vậy mỗi bên F1 phải tạo ra được 4 loại giao tử. - Để F1 tạo được 4 loại giao tử thì F1 phải dị hợp tử 2 cặp gen và có kiểu gen là AaBb > hoa đỏ * Sơ đồ lai: P AAbb x aaBB tc: G Ab aB p: AaB b 100% hoa đỏ F1 x AaBb x AaBb F1: G AB, Ab, aB, AB, Ab, aB, F1 ab ab Khung penet: A A a a Tỉ lệ kiểu gen Tỉ lệ kiểu hình B b B b A A A A A 1A 2A 1a 9A_ 9Hoa B ABB ABb aBB aBb ABB aBB aBB B_: đỏ
13. Ab A A A A 2A 4A 2a 7Hoa ABb Abb aBb abb ABb aBb aBb 3A_bb: trắng aB Aa Aa aa aa 1A 2A 1a 3aa BB Bb BB Bb Abb abb abb B_: Ab Aa Aa aa aa 1aa Bb bb Bb bb bb: Kết luận: - Sự có mặt của 2 gen trội không alen (A và B) trong cùng 1 kiểu gen làm xuất hiện màu đỏ (kiểu hình mới). Ta nói A và B đã tác động bổ sung cho nhau trong việc qui định màu đỏ. - Sự tác động riêng lẻ của các gen trội và gen lặn khác qui định kiểu hình hoa trắng - Tương tác kiểu bổ sung có 2 tỉ lệ F2 là: 9: 6: 1 và 9: 7 2. Tương tác cộng gộp: - Là kiểu tác động của nhiều gen, trong đó mỗi gen đóng góp 1 phần như nhau vào sự phát triển của cùng 1 tính trạng. TD: Tính trạng da trắng ở người do các alen: - a1 a1 a2 a2 a3 a3 quy định. (vì các alen này không có khả năng tạo sắc tố melanin), gen trội A 1 A2 A3 làm cho da màu đậm. P: A1A1 A2A2 A3A3 x a1 a1 a2 a2 a3 a3 (da đen) (da trắng) F1: A1a1 A2a2 A3a3 (da nâu đen) Nhận xét: - Sự xuất hiện của mỗi alen trội trong kiểu gen trên làm gia tăng khả năng tổng hợp melanine nên làm da có màu sậm hơn. - Mỗi gen trội đều đóng góp 1 phần như nhau trong việc tổng hợp sắc tố da (tác động cộng gộp) II. TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN: - Một gen có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau được gọi là gen đa hiệu. - Trong tế bào có nhiều gen, trong cơ thể có nhiều tế bào. Các gen trong cùng tế bào không hoạt động độc lập mà sản phẩm của chúng sau khi được tạo thành sẽ tương tác với nhiều sản phẩm của các gen khác trong cơ thể. BÀI 11: LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. LIÊN KẾT GEN: 1. Thí nghiệm của Morgan trên ruồi giấm: P tc: (cái) thân xám, cánh dài x (đực) thân đen, cánh ngắn F1: 100% thân xám, cánh dài Lấy con đực ở F1 thân xám, cánh dài x con cái thân đen, cánh ngắn Fa: 1 xám, dài: 1 đen, ngắn 2. Giải thích kết quả phép lai thuận: - Đời F1 cho kết quả 100% ruồi thân xám, cánh dài => thân xám là trội so với thân đen, cánh dài là trội hơn so với cánh ngắn. P thuần chủng, khác nhau về 2 cặp tính trạng tương phản à F1 dị hợp về 2 cặp gen, nếu lai với đồng hợp lặn (đen, ngắn) sẽ cho tỉ lệ: 1: 1: 1: 1. nhưng F1 cho tỉ lệ 1: 1. > F1 chỉ tạo 2 loại giao tử - Điều này được giải thích bằng hiện tượng liên kết gen: 2 cặp gen quy định 2 cặp tính trạng cùng nằm trên một cặp NST tương đồng (gen quy định tính trạng màu thân và hình dạng cánh nằm trên cùng 1 NST) àchúng sẽ liên kết nhau trong di truyền. - Các gen trên cùng 1 NST di truyền cùng nhau gọi là hiện tượng liên kết gen. Nhóm các gen trên cùng 1 NST di truyền cùng nhau gọi là nhóm gen liên kết. Số lượng nhóm liên kết của 1 loài = số lượng NST đơn bội. Ví dụ: một loài có bộ NST 2n = 24 à loài trên có 12 nhóm gen liên kết 3. Sơ đồ lai P tc: (cái) thân xám, cánh dài x (đực) thân đen, cánh ngắn F1: 100% thân xám, cánh dài Lai phân tích thuận Fb (đực) thân xám, cánh dài x con cái thân đen, cánh ngắn
14. F2: 1 xám, dài: 1 đen, ngắn II. HOÁN VỊ GEN: 1. Thí nghiệm của Morgan và hiện tượng HVG: P tc: (cái) thân xám, cánh dài x (đực) thân đen, cánh ngắn F1: 100% thân xám, cánh dài Lấy con cái ở F1 thân xám, cánh dài x conđực thân đen, cánh ngắn F2: 965 con xám, dài (41,5 %) : 944 con đen, ngắn à (41,5 %) 206 n xám, ngắn à (8,5 %) : 185 con đen, dài à (8,5 %) 2. Giải thích – cơ sở tế bào học của hiện tượng - F1: 100% xám, dài à xám, dài là tính trạng trội so với đen, ngắn P thuần chủng, khác nhau về 2 cặp tính trạng tương phản à F1 dị hợp về 2 cặp gen, nếu lai với đồng hợp lặn (đen, ngắn) sẽ cho tỉ lệ: 1: 1: 1: 1 nhưng F1 cho tỉ lệ: 965: 944: 206: 185 và có biến dị tổ hợp (xám, ngắn và đen, dài). Điều này được giải thích bằng hiện tượng hoán vị gen: - Trong quá trình phân bào, ở kỳ trước 1 của quá trình giảm phân đã xảy ra hiện tượng bắt chéo giữa 2 crômatit khác nguồn trong 4 crômatit của cặp NST kép tương đồng. Sau đó ở một vài tế bào đôi khi xảy ra hiện tượng trao đổi đoạn làm cho các gen trên 2 đoạn NST cũng trao đổi chỗ cho nhau à hoán vị gen Hình vẽ cơ chế tiếp hợp và trao đổi chéo ở kỳ trước 1 của giảm phân: Ví dụ: Trong cơ quan sinh dục của một loài có 100 tế bào tiến hành giảm phân, trong đó có 20 tế bào có xảy ra trao đổi chéo. Tính tần số hoán vị gen? - 1 tế bào mẹ qua giảm phân tạo được 4 tế bào con => 100 tế bào giảm phân tạo thành 400 giao tử - 1 tế bào xảy ra hoán vị sẽ tạo được 2 loại giao tử hoán vị => 20 tế bào hoán vị sẽ tạo được 40 giao tử hoán vị - Vậy, tần số hoán vị gen: - Giả sử tất cả 100 tế bào cùng xảy ra trao đổi chéo thì tần số cũng chỉ đạt 50% mà thôi. - Tần số hoán vị gen dao động từ 0 à 50%, 2 gen nằm gần nhau thì tần số trao đổi chéo càng thấp - Tần số hoán vị không bao giờ vượt quá 50% vì hiện tượng trao đổi chéo chỉ xảy ra giữa 2 trong 4 crômatit trong cặp NST kép tương đồng. 3. Sơ đồ lai P tc: (cái) thân xám, cánh dài x (đực) thân đen, cánh ngắn F1: 100% thân xám, cánh dài Lai phân tích nghịch Fb (cái) thân xám, cánh dài x (đực) thân đen, cánh ngắn F2: 965 con xám, dài (41,5 %) 944 con đen, ngắn à (41,5 %)
15. 206 n xám, ngắn à (8,5 %) 185 con đen, dài à (8,5 %) 4. Kết luận: - Do các gen có xu hướng liên kết hoàn toàn nên hiện tượng hoán vị gen ít xảy ra. - Các giao tử hoán vị gen chiếm tỉ lệ thấp - Tần số hoán vị gen thể hiện lực liên kết và khoảng cách tương đối của các gen. III. Ý NGHĨA CỦA HIỆN TƯỢNG LIÊT KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN - Liên kết gen hoàn toàn đảm bảo sự di truyền ổn định của nhóm tính trạng quý. - Hoán vị gen làm tăng số biến dị tổ hợp, tạo ra nhóm gen liên kết quý, là cơ sở để lập bản đồ di truyền. - Bản đồ di truyền là sơ đồ phân bố các gen trên NST của một loài. Khi lập bản đồ di truyền cần phải xác định số nhóm gen liên kết cùng với việc xác định trình tự và khoảng cách phân bố cùa các gen trong nhóm gen liên kết trên NST. Khoảng cách giữa các gen trên NST được tính bằng đơn vị cM (centiMorgan) [1cM = 1%] BÀI 12: DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH 1. Nhiễm sắc thể giới tính và cơ chế xác định giới tính - Trên NST giới tính ngoài các gen qui định giới tính còn có các gen qui định tính trạng thường. - XX ở giống cái, XY ở giống đực: người, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai, cây me chua - XX ở giống đực, XY ở giống cái: chim, ếch nhái, bò sát, bướm, dâu tây - XX ở giống cái, XO ở giống đực như ở châu chấu. 2. Di truyền liên kết với giới tính a. Gen trên NST X - Kết quả của phép lai thuận nghịch khác nhau, tỉ lệ phân li kiểu hình khác nhau ở 2 giới. - Có hiện tượng di truyền chéo (cha truyền cho con gái, mẹ truyền cho con trai). - Một gen có 2 alen A, a nằm trên NST X có thể tạo ra 5 kiểu gen khác nhau như sau: XAXA, XAXa, XaXa, XAY, XaY Sơ đồ lai giải thích sự di truyền màu mắt ruồi giấm W à mắt đỏ; wà mắt trắng Lai Ptc: XWXW x XwY thuận ♀ mắt đỏ ♂ mắt trắng Gp: XW Xw,Y 1XW Xw: 1XWY 100% mắt đỏ F1 x F1: XW Xw x XWY W w W GF1 X , X X , Y 1XWXW: 1XWXw: 1XWY: 1XwY 3 mắt đỏ: 1mắt trắng (mắt trắng toàn là ruồi đực) Lai Ptc: XwXw x XWY nghịch ♀ mắt trắng ♂ mắt đỏ Gp: Xw XW,Y 1XW Xw: 1XwY ½ mắt đỏ: ½ mắt trắng F1 x F1: XW Xw x XwY W w w GF1 X , X X , Y 1XWXw: 1XwXw: 1XWY: 1XwY ¼ ♀mắt đỏ: ¼ ♀mắt trắng: ¼ ♂mắt đỏ: ¼ ♂mắt trắng * Phép lai thuận nghịch: là 2 phép lai trong đó có sự hoán đổi kiểu hình của cặp bố mẹ giữa lai thuận và lai nghịch. Mục đích để đánh giá sự ảnh ưởng của giới tính đến sự hình thành 1 tính trạng nào đó
16. Ví dụ: lai thuận à bố mắt đỏ x mẹ mắt trắng; lai nghịch à bố mắt trắng x mẹ mắt đỏ b. Gen trên NST Y - Tính trạng do gen nằm trên NST Y chỉ biểu hiện ở 1 giới. - Di truyền thẳng (cha truyền cho con trai). Sơ đồ lai giải thích sự di truyền tật dính ngón tay 2 và 3 ở người Sơ đồ Ptc: XX x XYa lai Nữ bình thường Nam dính ngón Gp: X X,Ya 1XX: 1XYa Tất cả con gái bình thường: tất cả con trai dính ngón ♂F1 x #: XYa x XX a GF1 X , Y X 1X X: 1XYa F2 Tất cả con gái bình thường: tất cả con trai dính ngón c. Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính Trong thực tiễn, người ta dựa vào những tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực cái trong chăn nuôi Ví dụ: Người ta có thể phân biệt được trứng tằm nào sẽ nở ra tằm đực, trứng tằm nào nở ra tằm cái bằng cách dựa vào màu sắc trứng. Việc nhận biết sớm giúp mang lại hiệu quả kinh tế cao vì nuôi tằm đực có năng suất tơ cao hơn II. DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN - Ở tế bào nhân thực không chỉ có các gen nằm trên NST trong nhân tế bào mà còn có các gen nằm trong ti thể và lục lạp ngoài tế bào chất. - Do khối tế bào chất ở giao tử cái lớn gấp nhiều lần ở giao tử đực, sau khi thụ tinh hợp tử lại phát triển trong trứng. Nên hệ gen ngoài tế bào chất ở cơ thể con có được hoàn toàn là di truyền từ mẹ Ví dụ: Lai thuận: P. (cái) Xanh lục x (đực) Lục nhạt > F1: 100% Xanh lục Lai nghịch: P. (cái) Lục nhạt x (đực) Xanh lục > F1: 100% Lục nhạt - Tính kháng thuốc đã được chứng minh là từ gen ở ti thể. Sự di truyền tính trạng đặc điểm lá ngô được xác định là do gen của lục lạp. - Các tính trạng nói trên đều được di truyền theo dòng mẹ BÀI 13: ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG ĐẾN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ TÍNH TRẠNG - Sự biểu hiện của gen qua nhiều bước như vậy nên có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên trong cũng như bên ngoài cơ thể chi phối II. SỰ TƯƠNG TÁC GIỮA KIỂU GEN VÀ MÔI TRƯỜNG - Kiểu gen, môi trường và kiểu hình có mối quan hệ mật thiết với nhau. Kiểu gen qui định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường. Môi trường tham gia vào sự hình thành kiểu hình cụ thể. Kiểu hình là kết quả tương tác của kiểu gen và môi trường Ví dụ: sự thay đổi màu sắc của lông thỏ Hymalaya phụ thuộc vào nhiệt độ, màu sắc hoa cẩm tú cầu phụ t huộc pH của đất. àKiểu hình bị chi phối bởi môi trường
17. Ví dụ: Năng suất (kiểu hình) của một giống lúa bất kỳ bị chi phối bởi cả giống (kiểu gen) và kỹ thuật canh tác, chế độ chăm sóc (môi trường) - Những biến đổi ở kiểu hình trong đời cá thể do ảnh hưởng của môi trường, không do biến đổi trong kiểu gen được gọi là thường biến. Tuy thường biến không được di truyền nhưng nhờ nó mà cơ thể có khả năng thích ứng với những biến đổi của môi trường Ví dụ: những cây môn, cây ráy nếu trồng ở nơi ít nước, khô hạn thì lá sẽ nhỏ còn nếu trồng nơi mát mẻ ẩm ướt thì lá và thân sẽ rất to à thường biến III. MỨC PHẢN ỨNG CỦA KIỂU GEN - Tập họp các kiểu hình của một kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau được gọi là mức phản ứng. Mức phản ứng do kiểu gen qui định và được di truyền cho thế hệ sau. - 2 cá thể có cùng kiểu gen nhưng khi sống trong 2 môi trường khác nhau thì cũng hình thành nên những kiểu hình không giống nhau Ví dụ: màu da dễ bị thay đổi bởi môi trường à mức phản ứng rộng; nhóm máu, màu tóc ít bị ảnh hưởng bởi môi trường à mức phản ứng hẹp - Thường thì các tính trạng số lượng sẽ có mức phản ứng rộng như. Ví dụ: lượng thịt, sữa, số trứng, số hạt trên bông lúa Các tính trạng chất lượng thì lại có mức phản ứng hẹp. Ví dụ: hàm lượng bơ, prôtêin trong thịt bò BÀI 16: CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. CÁC ĐẶC TRƯNG DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ 1. Khái niệm - Quần thể là 1 tổ chức của các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xác định, ở vào một thời điểm xác định và có khả năng sinh sản ra thế hệ sau. - Quần thể được đặc trưng bởi vốn gen, tần số tương đối của các kiểu gen, kiểu hình và các alen. 2. Tần số tương đối của các alen và tỉ lệ kiểu gen Xét một gen có 2 alen: A,a trong một quần thể - Tần số của một kiểu gen nào đó trong quần thể được tính bằng tỉ số giữa số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể có trong quần thể. - Tần số alen của locut gen A được tính bằng tỉ số giữa các giao tử mang alen đó trên tổng số giao tử mà quần thể đó tạo ra tại một thời điểm xác định. Ví dụ: một quần thể có tỉ lệ các kiểu gen như sau 0.6AA: 0.2Aa: 0.2aa (1) - (1) được gọi là cấu trúc di truyền của quần thể đó + Gọi p là tần số tương đối của alen A + Gọi q là tần số tương đối của alen a - Khi đó: pA = (0.6 + 0.2/2) = 0.7 qa = (0.2 + 0.2/2) = 0.3 II. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ TỰ THỤ PHẤN VÀ QUẦN THỂ GIAO PHỐI GẦN - Quá trình tự phối làm cho quần thể dần dần phân thành các dòng thuần có kiểu gen khác nhau. Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối biến đổi qua các thế hệ theo hướng giảm dần tỉ lệ dị hợp tử và tăng dần tỉ lệ đồng hợp tử, nhưng không làm thay đổi tần số tương đối của các alen. - Sự biến đổi cấu trúc di truyền quần thể tự phối qua các thế hệ: Quần thể xuất 0% AA 100% Aa 0% aa phát F1 25% AA 50% Aa 25% aa F2 37.5% AA 25% Aa 37.5% aa F3 43.75% AA 12.5% Aa 43.75%aa Fn (1 - 1/2n )/2 1/2n %Aa (1 - 1/2n )/2 %AA %aa
18. BÀI 17: CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ (tiếp theo) PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ NGẪU PHỐI 1. Quần thể ngẫu phối - Quần thể ngẫu phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên - Quá trình giao phối ngẫu nhiên là nguyên nhân làm cho quần thể đa hình (đa dạng) về kiểu gen và kiểu hình - Các quần thể ngẫu phối được phân biệt với các quần thể khác cùng loài bởi tần số tương đối các alen, các kiểu gen, các kiểu hình 2. Định luật Hacđi-Vanbec và trạng thái cân bằng di truyền của quần thể - Trong những điều kiện nhất định thì trong lòng 1 quần thể giao phối tần số tương đối của các alen ở mỗi gen có khuynh hướng duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác. - Gọi p là tần số tương đối của alen A - Gọi q là tần số tương đối của alen a - Quần thể được gọi là cân bằng di truyền khi đáp ứng được công thức: p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 p2: tần số kiểu gen AA 2pq: tần số kiểu gen Aa q2: tần số kiểu gen aa Ví dụ: một quần thể có cấu trúc di truyền là 0.68AA + 0.24 Aa + 0.08 aa = 1 Tính tần số tương đối của các alen của quần thể trên? Quần thể trên có cân bằng không? II. ĐIỀU KIỆN NGHIỆM ĐÚNG CỦA ĐỊNH LUẬT HACĐI – VANBEC - Quần thể phải có kích thước lớn, số lượng cá thể nhiều. - Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau 1 cách ngẫu nhiên. - Không có đột biến và chọn lọc tự nhiên. Tuy nhiên trên thực tế rất khó có thể đáp ứng được tất cả các điều kiện trên nên tần số alen và thành phần kiểu gen của một quần thể liên tục bị biến đổi BÀI 18: CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI VÀ CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. TẠO GIỐNG THUẦN DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP - Biến dị tổ hợp xuất hiện do sự tổ hợp lại vật chất di truyền của thế hệ bố, mẹ thông qua quá trình giao phối. Biến dị tổ hợp là nguyên nhân của sự đa dạng về kiểu gen, phong phú về kiểu hình của giống - Bằng cách cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo các dòng thuần chủng. Sau đó cho lai các dòng thuần để tạo ra các tổ hợp gen mong muốn II. TẠO GIỐNG LAI CÓ ƯU THẾ LAI CAO: 1 . Ưu thế lai: - Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ. 2. Cơ sở di truyền của hiện tượng ưu thế lai: - Theo giả thuyết siêu trội: ở trạng thái dị hợp tử về nhiều cặp gen khác nhau, con lai có kiểu hình vượt trội về nhiều mặt so với các dạng bố mẹ. - Khi cho con lai có ưu thế lai cao tự thụ phấn thì ưu thế lai sẽ giảm dần qua các thế hệ do các gen trở về trạng thái đồng hợp tử. 3. Phương pháp tạo ưu thế lai: - Tạo ra các dòng thuần chủng khác nhau. - Lai các dòng thuần với nhau để tìm các tổ hợp có ưu thế lai cao. Ưu thế lai thường biểu hiện cao nhất ở F1 và giảm dần ở đời sau => không dùng con lai để làm giống mà chỉ đem bán thương phẩm. BÀI 19: TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO
19. PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN 1. Quy trình Gây đột biến tạo giống mới là phương pháp sử dụng các tác nhân vật lí và hóa học, nhằm làm thay đổi vật liệu di truyền của sinh vật để phục vụ cho lợi ích của con người a. Xử lí mẫu vật bằng tác nhân gây đột biến - Xử lí mẫu vật bằng các tác nhân đột biến: với liều lượng và thời gian xử lí thích hợp nếu không sinh vật sẽ chết hay giảm khả năng sinh sản và sức sống. b. Chọn lọc cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn - Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn, ta phải tìm cách nhận biết ra chúng trong các sinh vật bình thường cũng như các thể đột biến khác. c. Tạo dòng thuần chủng - Tạo ra dòng thuần chủng: cho các thể đột biến được chọn sinh sản để nhân lên thành dòng thuần. 2. Một số thành tựu tạo giống ở Việt Nam a. Gây đột biến bằng các tác nhân vật lí Các loại tia tử ngoại, tia phóng xạ hay sốc nhiệt đều gây nên đột biến gen hoặc đột biến NST, tạo ra các thể đột biến khác nhau. Những thể đột biến có lợi được chọn lọc và trực tiếp nhân thành giống mới hoặc được dùng làm bố mẹ để lai giống b. Gây đột biến bằng các tác nhân hóa học Một số hóa chất khi thấm vào tế bào sẽ gây đột biến gen như: 5-BU, EMS. Các tác nhân này gây ra sự sao chép nhầm lẫn hoặc làm biến đổi cấu trúc của gen II. TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO 1. Công nghệ tế bào thực vật - Nuôi cấy hạt phấn Các hạt phấn đơn bội có thể mọc trên môi trường nuôi nhân tạo thành các dòng tế bào đơn bội. Các dòng này có kiểu gen đơn bội nên alen lặn được biểu hiện thành kiểu hình cho phép chọn lọc in vitro những dòng có các đặc tính mong muốn. Sau đó có thể lưỡng bội hóa để tạo dòng thuần - Nuôi cấy tế bào thực vật in vitro tạo mô sẹo Nhờ tìm ra môi trường nuôi cấy chuẩn kết hợp với việc sử dụng các hormone sinh trưởng như auxin, giberelin, xitokinin người ta có thể nuôi cấy nhiều loại tế bào thực vật tạo mô sẹo - Tạo giống bằng chọn dòng tế bào soma có biến dị Nuôi cấy tế bào 2n trên môi trường nhân tạo, chúng sinh sản thành nhiều dòng tế bào có các tổ hợp NST khác nhau, các biến dị này gọi là biến dị dòng tế bào soma. - Dung hợp tế bào trần Hai tế bào trần có khả năng dung hợp với nhau tạo thành các dòng tế bào khác nhau và phát triển thành giống mới Các kỹ thuật trên có hiệu quả cao khi chọn các dạng cây có khả năng: kháng thuốc diệt cỏ, chịu lạnh, chịu hạn, chịu phèn, chịu mặn, kháng bệnh hoặc sự dung hợp tế bào giữa các mô của cùng một loài hay của các loài khác nhau tạo ra cây lai soma giống như cây lai lưỡng tính. 2. Công nghệ tế bào động vật - Cấy truyền phôi Là thao tác chuyển phôi từ cơ thể động vật cho sang các cơ thể động vật nhận. + Từ một phôi có thể tách và cho phát triển thành nhiều phôi khác nhau + Có thể phối hợp hai hay nhiều phôi thành một thể khảm, có ý nghĩa trong tạo ra loài mới + Có thể làm biến đổi thành phần của tế bào phôi theo hướng có lợi cho con người - Nhân bản vô tính bằng kỹ thuật chuyển gen Đã thành công trong việc tạo ra cừu Dolly 1997 Nhân bản vô tính có thể nhân nhanh các giống vật nuôi quí hiếm hoặc tăng năng suất trong chăn nuôi. BÀI 20: TẠO GIỐNG NHỜ CÔNG NGHỆ GEN PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. KHÁI NIỆM CÔNG NGHỆ GEN
20. - Công nghệ gen là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới II. CÁC BƯỚC CẦN TIẾN HÀNH TRONG KỸ THUẬT CHUYỂN GEN 1. Tạo ADN tái tổ hợp - Tách ADN ra khỏi tế bào cho và tách plasmit ra khỏi tế bào vi khuẩn. - Cắt đoạn ADN của tế bào cho và mở vòng plasmit bằng enzim cắt restrictaza (enzim này nhận ra vị trí cắt chính xác ở những nu xác định) - Nối đoạn vừa cắt vào plasmit tạo thành ADN tái tổ hợp nhờ enzim ligaza. 2. Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận - Chuyển ADN tái tổ hợp vào vi khuẩn, tạo điều kiện cho gen biểu hiện, vi khuẩn sẽ nhân lên nhanh chóng. 3. Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp - Sàng lọc các tế bào có ADN tái tổ hợp để nhân lên thành dòng. (Vi khuẩn có khả năng sản sinh ra một lượng lớn sản phẩm của đoạn gen đó) III. ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GEN TRONG TẠO GIỐNG BIẾN ĐỔI GEN 1. Khái niệm sinh vật biến đổi gen - Là sinh vật mà hệ gen của nó đã được con người làm biến đổi cho phù hợp với lợi ích của mình Các cách làm biến đổi gen của 1 sinh vật - Đưa thêm 1 gen lạ của 1 loài khác vào hệ gen (gọi là sinh vật chuyển gen) - Làm biến đổi 1 gen đã có sẵn trong hệ gen - Loại bỏ hoặc làm bất hoạt 1 gen nào đó trong hệ gen 2. Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen a. Tạo động vật chuyển gen: * Mục tiêu: - Tạo nên giống mới có năng suất và chất lượng cao hơn - sinh vật biến đổi gen có thể được tạo ra dùng trong ngành công nghiệp dược phẩm (như nhà máy sinh học sản suất thuốc cho con người) * Phương pháp tạo động vật chuyển gen: - Tách lấy trứng ra khỏi cơ thể sinh vật rồi cho thụ tinh trong ống nghiệm (hoặc lấy trứng đã thụ tinh). - Tiêm gen cần chuyển vào hợp tử. - Cấy hợp tử đã được chuyển gen vào tử cung của con vật để nó mang thai và sinh đẻ bình thường. - Nếu gen được chuyển gắn thành công vào hệ gen của hợp tử và phôi phát triển bình thường thì sẽ cho ra đời 1 sinh vật biến đổi gen (chuyển gen) b. Tạo giống cây trồng biến đổi gen: * Mục tiêu: - Tạo giống cây trồng kháng sâu hại - Tạo giống cây chuyển gen có đặc tính quí - Tạo giống cây biến đổi gen có sản phẩm được bảo quản tốt hơn. *Phương pháp: - Tạo ADN tái tổ hợp: tách thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào. - Xử lí plasmit và ADN chứa gen cần chuyển bằng enzim cắt restrictaza. - Nối đoạn vừa cắt vào plasmit nhờ enzim ligaza. - Tái sinh cây từ tế bào nuôi cấy => cây có đặc tính mới c. Tạo giống vi sinh vật biến đổi gen *Tạo chủng vi khuẩn E.coli sản xuất insulin của người - Insulin là hormone của tuyến tụy có chức năng điều hòa glucose trong máu. Trường hợp insulin do cơ thể sản xuất không đủ hoặc mất chức năng sẽ gây bệnh tiểu đường do glucose bị thải ra qua nước tiểu. - Gen tổng hợp insulin được tách từ cơ thể người và chuyển vào vi khuẩn E.coli bằng plasmid. Sau đó, nuôi cấy vi khuẩn để sản xuất insulin trên qui mô công nghiệp đáp ứng nhu cầu chữa bệnh cho con người *Tạo chủng vi khuẩn E.coli sản xuất somatostatin - Somatostatin là loại hormone đặc biệt được tổng hợp từ não động vật, có chức năng điều hòa hormone sinh trưởng và insulin đi vào máu - Bằng công nghệ gen hiện nay đã tạo được chủng E.coli sản xuất somatostatin
21. BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. DI TRUYỀN Y HỌC: - Là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền. - Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST. II. CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ: 1. Khái niệm: - Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể. 2. Cơ chế gây bệnh: - Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như mất hoàn toàn prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh. 3. Một số bệnh di truyền phân tử: * Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm: - Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T => A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) => codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA => HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm => thiếu máu. * Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen (teo cơ): - Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20 * Bệnh Pheninkêto niệu: - Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh => điên dại, mất trí nhớ. III. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ: 1. Khái niệm: - Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra. 2. Đặc điểm chung của bệnh: - Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên. - Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước. - Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén. - Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết. 3. Một số bệnh thường gặp ở người: a. Bệnh do biến đổi số lượng NST: Ví dụ: bệnh Đao, bệnh Tơcnơ. * Bệnh Đao: - Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21) - Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao. - Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu. - Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao b.Bệnh do biến đổi cấu trúc NST: - Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng IV. BỆNH UNG THƯ
22. - Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách không kiểm soát tạo thành các khối u và sau đó di căn. - Nguyên nhân ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN. Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch, hạn chế các tác nhân gây ung thư - Bệnh ung thư có nguyên nhân do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng (soma) - Hiện tại có nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền được. Khả năng gây ung thư có thể xem như là khả năng phản ứng của một gen nào đó trước các tác nhân của môi trường, điều này giải thích tại sao có những dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư. BÀI 22: BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI: - Do nguyên nhân di truyền và đặc biệt là nhân tố môi trường: các chất thải trong công nghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh, hàng mỹ phẩm làm bệnh di truyền ngày càng gia tăng. 1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến - Tạo môi trường sạch, tránh đột biến phát sinh - Tránh và hạn chế các tác hại của tác nhân gây đột biến. Nếu trong công việc cần phải tiếp xúc thì phải có các dụng cụ phòng hộ thích hợp. 2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh - Là sự trao đổi ý kiến, cung cấp thông tin, cho lời khuyên về khả năng mắc bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay 1 số người trong dòng họ đã mắc bệnh đó. - Để tư vấn có kết quả cần chuẩn đoán đúng và xây dựng được phả hệ của người bệnh => chuẩn đoán xác suất xuất hiện trẻ mắc bệnh giúp các cặp vợ chồng quyết định sinh con hay ngưng thai kì => tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền. - Dùng những xét nghiệm được thực hiện khi cá thể còn trong bụng mẹ. Hai kĩ thuật phổ biến là: chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai để tách lấy tế bào phôi cho phân tích NST. 3. Liệu pháp gen – kỹ thuật của tương lai - Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị đột biến dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay gen bệnh bằng gen lành. II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen: Làm nảy sinh nhiều vấn đề tâm lí XH: - Việc biết về hồ sơ di truyền của cá thể cho phép tránh được bệnh di truyền nhưng đồng thời có thể chỉ thông báo cái chết sớm có thể xảy ra và không tránh khỏi - Hồ sơ di truyền của cá thể có thể bị sử dụng để chống lại họ khi kết hôn, xin việc làm 2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào - Ngoài những lợi ích kinh tế và khoa học cũng nảy sinh nhiều vấn đề như: gen kháng thuốc từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang sinh vật hay người không?, gen kháng thuốc diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen có phát tán sang cỏ dại không ? - Liệu con người có sử dung phương pháp nhân bản vô tính để tạo ra người nhân bản không? 3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ: - Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định đến khả năng trí tuệ, nhưng không thể căn cứ vào hệ số thông minh IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ 4. Di truyền học với bệnh AIDS: - Bệnh AIDS gây nên bởi virus HIV - Virus gồm 2 phân tử ARN, các prôtêin cấu trúc và enzim đảm bảo cho sự lây nhiễm liên tục. Enzim sử dụng ARN của virus làm khuôn để tổng hợp ADN => ADN kép, xen kẻ với ADN của tế bào chủ => ADN của virus tái bản cùng với hệ gen của con người
23. - Trong quá trình lây nhiễm virus có thể sống tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T4, do đó khi tế bào này hoạt động thì bị virus tiêu diệt. Sự giảm số lượng tế bào T4 làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể, gây ra 1 số bệnh: sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí => chết III. BẢO VỆ DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ CỦA NGƯỜI VIỆT NAM - Tránh gây nhiễm xạ môi trường, vì tất cả các bức xạ gây ion hóa đều có khả năng gây đột biến - Hạn chế các chất thải hóa học, nhất là các chất độc hại vì đây cũng là nguyên nhân gây nguy hại đến vốn di truyền của con người - Luật bảo vệ môi trường nước ta ra đời là cơ sở pháp lí cao nhất để đáp ứng những yêu cầu và các biện pháp bảo vệ tốt môi trường. PHẦN SÁU: TIẾN HOÁ CHƯƠNG I: BẰNG CHỨNG VÀ CƠ CHẾ TIẾN HOÁ BÀI 24: CÁC BẰNG CHỨNG TIẾN HOÁ PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. BẰNG CHỨNG GIẢI PHẨU - Là 1 lĩnh vực của sinh học, nghiên cứu mối quan hệ tiến hóa giữa các loài dựa trên việc so sánh các đặc điểm giải phẫu hình thái bên ngoài và cấu tạo bên trong cơ thể sinh vật. - Cơ quan tương đồng: là cơ quan được tiến hóa từ 1 cơ quan ở cùng loài tổ tiên mặc dù hiện tại các cơ quan này có thể thực hiện các chức năng rất khác nhau Vd: tay người, cánh dơi, vây cá voi => chi trước của lớp thú - Kiểu cấu tạo giống nhau của các cơ quan tương đồng phản ánh nguồn gốc chung của chúng. Những sai khác về chi tiết là do chúng thực hiện những chức năng khác nhau. - Cơ quan thoái hóa cũng là 1 loại cơ quan tương đồng nhưng cấu trúc đã bị tiêu giảm và không còn chức năng. Cơ quan thoái hóa giúp ta xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài, là bằng chứng rõ rệt nhất chứng tỏ những loài này bắt nguồn từ một tổ tiên chung. Vd: xương cụt => vết tích của đuôi, ruột thừa => vết tích manh tràng, mấu thịt trong khóe mắt => vết tích của mí mắt thứ 3 - Cơ quan tương tự: là những cơ quan thực hiện các chức năng như nhau nhưng không được bắt nguồn từ một nguồn gốc Vd: chân ếch và chân vịt => đều có màng; cánh chim, cánh bướm, cánh dơi => để bay - Sự tương đồng về một số đặc điểm giải phẩu giữa các loài là bằng chứng cho thấy chúng được tiến hóa từ một loài tổ tiên. Vd: loài người và tinh tinh ngày nay. - Bảng so sánh: Cơ quan tương đồng Cơ quan tương tự - Các cơ quan có cùng nguồn gốc nhưng - Các cơ quan có cùng chức chăng hiện tại có chức năng khác nhau nhưng có nguồn gốc khác nhau - Phản ánh quá trình tiến hóa phân li - Phản ánh quá trình tiến hóa hội tụ - Do sống trong các môi trường khác - Do sống trong cùng môi trường như nhau nhau II. BẰNG CHỨNG PHÔI SINH HỌC - Sự giống nhau về quá trình phát triển phôi của nhiều loài động vật có xương sống chứng tỏ rằng chúng đều được tiến hoá từ 1 nguồn gốc chung. Các loài càng có họ hàng gần gũi thì sự phát triển phôi của chúng càng giống nhau. - Ví dụ: sự tương đồng trong quá trình phát triển phôi của một số động vật có xương sống như: cá, thằn lằn, thỏ, người III. BẰNG CHỨNG ĐỊA LÍ SINH VẬT HỌC Địa lí sinh học là môn khoa học nghiên cứu về sự phân bố địa lí của các loài trên trái đất, cho chúng ta những bằng chứng rằng các loài sinh vật đều bắt nguồn từ 1 tổ tiên chung.
24. Khi nghiên cứu về sự phân bố địa lí các loài, Dacwin rút ra kết luận: - Sự giống nhau giữa các sinh vật chủ yếu là do chúng có chung nguồn gốc hơn là do chúng sống trong môi trường giống nhau. - Do điều kiện môi trường ở mỗi đảo khác nhau và do các sinh vật sống trên đảo cách li sinh sản với nhau =>xuất hiện các loài khác nhau (có nhiều đảo có các loài đặc hữu, TD: Ở Úc có các loài thú có túi) Ngoài ra nghiên cứu phân bố địa lí của các loài cho ta biết sự hình thành, phát tán và tiến hóa của loài xảy ra như thế nào IV. BẰNG CHỨNG TẾ BÀO HỌC VÀ SINH HỌC PHÂN TỬ 1. Bằng chứng tế bào - Mọi cơ thể sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào. - Các tế bào đều có thành phần hoá học và nhiều đặc điểm cấu trúc giống nhau. - Tất cả các tế bào đều cấu tạo từ phân tử prôtêin – lipit. - Mọi sinh vật đều có ADN. 2. Bằng chứng sinh học phân tử: a. Xác định quan hệ họ hàng giữa các loài dựa trên mức độ tương đồng của prôtêin: - Phân tích trình tự axit amin của cùng 1 loại prôtêin hay trình tự các nu của cùng 1 gen ở các loài khác nhau => mối quan hệ họ hàng giữa các loài. - Những loài có quan hệ họ hàng gần gũi thì trình tự các axit amin hay trình tự các nu càng giống nhau và ngược lại: vì các loài vừa tách nhau ra từ 1 tổ tiên chung nên chưa đủ thời gian để chọn lọc tự nhiên làm nên sự sai khác lớn về cấu trúc phân tử b. Xác định quan hệ họ hàng giữa các loài dựa trên mức độ tương đồng về ADN: - Dùng phương pháp lai phân tử: lai các phân tử ADN của các loài với nhau và đánh giá mức độ tương đồng về trình tự nu giữa các loài qua khả năng bắt cặp bổ sung giữa các sợi ADN đơn thuộc 2 loài khác nhau. - Nếu 2 loài có họ hàng gần có nhiều đoạn bắt cặp bổ sung nhau, “phân tử lai” càng bền vững với nhiệt (mức độ tương đồng được đánh giá qua nhiệt độ làm “nóng chảy phân tử lai”) BÀI 25: HỌC THUYẾT LAMAC VÀ HỌC THUYẾT ĐACUYN PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ LAMACK A. Quan điểm của Lamack về sự hình thành loài hươu cao cổ Quần thể hươu cổ ngắn sống trong môi trường bình thường thì không có sự biến đổi nào về hình thái. Khi môi trường sống thay đổi, thức ăn trở nên khan hiếm, các con hươu cổ ngắn phải vươn cổ để ăn những lá cây trên cao, dần dần làm cho cổ chúng trở nên dài ra. Tất cả các đặc điểm này đều được giữ lại và di truyền cho thế hệ con cháu thông qua quá trình sinh sản. Dần dần toàn bộ quần thể hươu cổ ngắn trở thành hươu cổ dài và không có cá thể nào bị chết đi. B. NGUYÊN NHÂN: * Môi trường sống thay đổi một cách chậm chạp và liên tục theo những hướng khác nhau => sinh vật chủ động thích ứng với môi trường bằng cách thay đổi tập quán hoạt động của các cơ quan. Cơ quan nào hoạt động nhiều thì liên tục phát triển, cơ quan nào không hoạt động thì dần dần tiêu biến * Các đặc điểm thích nghi luôn được di truyền lại cho thế hệ sau. C. KẾT QUẢ: Từ 1 loài ban đầu đã hình thành các loài khác nhau thích nghi với điều kiện sống khác nhau và không có loài nào bị dịêt vong D. ƯU ĐIỂM: Học thuyết so với thời đại đó là tiến bộ vì ông đã nhìn nhận sinh giới có sự biến đổi chứ không phải bất biến. E. KHUYẾT ĐIỂM: * Chưa hiểu cơ chế di truyền và nguyên nhân phát sinh biến dị. * Chưa phân biệt được biến dị di truyền và không di truyền.
25. * Sinh vật không chủ động thay đổi những tập quán hoạt động của các cơ quan vì có rất nhiều dạng sinh vật bị diệt vong. II. HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ DARWIN A. Quan điểm của Darwin về sự hình thành loài hươu cao cổ Trong quần thể hươu cổ ngắn lúc đầu đã có sẵn những biến dị làm cho cổ chúng dài hơn bình thường. Khi môi trường sống thay đổi những biến dị này trở nên có lợi vì giúp nó ăn được những lá cây trên cao. Những cá thể có biến dị cổ dài sẽ có sức sống cao hơn và sinh sản mạnh hơn, càng ngày số lượng hươu cổ dài càng tăng trong quần thể. Trong khi đó các cá thể có cổ ngắn do thiếu thức ăn sẽ bị chết. Dần dần quần thể hươu cổ ngắn lúc đầu trở thành quần thể hươu cổ dài. B. NGUYÊN NHÂN: * Trong quần thể tự nhiên đã tồn tại sẵn những biến dị. Khi môi trường thay đổi những cá thể nào có biến dị có lợi giúp sinh vật tồn tại và phát triển thì khả năng sống sót và sinh sản cao hơn, những cá thể nào có những biến dị có hại thì bị đào thải. C. KẾT QUẢ: Hình thành các loài khác nhau từ 1 loài tổ tiên là do quá trình chọn lọc tự nhiên. Thực chất của CLTN là sự phân hóa khả năng sống sót của các cá thể trong quần thể và kết quả của CLTN là quần thể sinh vật có các đặc điểm thích nghi với môi trường sống. D. ƯU ĐIỂM: Phát hiện cơ chế hình thành loài là do CLTN. Khi môi tường thay đổi, CLTN sẽ chọn lọc những dạng thích nghi với môi trường sống. E. KHUYẾT ĐIỂM: * Chưa giải thích được cơ chế di truyền. * Chưa giải thích được nguyên nhân phát sinh biến dị. BÀI 26: HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ TỔNG HỢP HIỆN ĐẠI PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. QUAN NIỆM TIẾN HÓA VÀ NGUỒN NGUYÊN LIỆU TIẾN HÓA 1. Tiến hóa nhỏ và tiến hóa lớn Vấn đề Tiến hóa nhỏ Tiến hóa lớn Nội dung Là quá trình biến đổi thành Là quá trình hình thành các phần kiểu gen của quần thể đơn vị phân loại trên loài như: gốc đưa đến hình thành loài chi, họ, bộ, lớp, ngành. mới Quy mô, thời gian Phạm vi phân bố tương đối Quy mô rộng lớn, thời gian hẹp, thời gian lịch sử tương địa chất rất dài đối ngắn Phương thức nghiên Có thể nghiên cứu bằng Thường chỉ được nghiên cứu thực nghiệm cứu gián tiếp qua các bằng chứng. 2. Nguồn biến dị di truyền của quần thể - Là nguyên liệu cho quá trình CLTN. Các biến dị này được hình thành do: đột biến, biến dị tổ hợp, sự di nhập gen từ quần thể khác vào. II. CÁC NHÂN TỐ TIẾN HÓA 1. Đột biến - Đột biến gen làm thay đổi tần số alen 1 cách chậm chạp vì tần số đột biến gen của từng locut gen thường rất nhỏ (10-6 – 10-4), nhưng mỗi sinh vật có rất nhiều gen, quần thể có nhiều cá thể, nên đột biến gen lại giữ vai trò chủ yếu tạo nên nguồn biến di di truyền (nguyên liệu sơ cấp) cho quá trình tiến hoá. 2. Di – nhập gen - Các quần thể thường không cách li hoàn toàn với nhau, do đó giữa các quần thể thường có sự trao đổi các cá thể: hiện tượng này gọi là di nhập gen hay dòng gen. Di nhập gen làm phong phú vốn gen của quần
26. thể hoặc làm thay đổi tần số alen của quần thể Tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể bị thay đổi nhanh hay chậm tuỳ thuộc vào sự chênh lệch giữa số cá thể vào và ra khỏi quần thể lớn hay nhỏ. 3. Chọn lọc tự nhiên - Thực chất của CLTN là quá trình phân hóa khả năng sống sót và khả năng sinh sản của các kiểu gen khác nhau trong quần thể. - CLTN tác động trực tiếp lên kiểu hình qua nhiều thế hệ dẫn đến chọn lọc kiểu gen (duy trì những kiểu gen qui định kiểu hình thích nghi và đào thải những kiểu gen qui định kiểu hình không thích nghi với môi trường) - CLTN là nhân tố qui định chiều hướng tiến hóa. - CLTN làm thay đổi tần số alen theo 1 hướng xác định với mức độ nhanh hay chậm phụ thuộc vào những yếu tố: + Alen chịu sự tác động của CLTN là trội hay lặn. + Quần thể sinh vật là đơn bội hay lưỡng bội + Tốc độ sinh sản nhanh hay chậm 4. Các yếu tố ngẫu nhiên - Sự biến đổi về thành phần kiểu gen và tần số alen của quần thể gây nên bởi các yếu tố ngẫu nhiên (thiên tai, dịch bệnh ) còn được gọi là sự biến động di truyền hay phiêu bạt di truyền - Quần thể có kích thước càng nhỏ càng dễ bị tác động. Sự tác động do các yếu tố ngẫu nhiên có đặc điểm như sau: + Thay đổi tần số alen không theo 1 hước xác định. + Một alen dù là có lợi cũng có thể bị loại bỏ khỏi quần thể và alen có hại cũng có thể trở nên phổ biến trong quần thể. - Kết quả tác động của yếu tố ngẫu nhiên có thể làm nghèo vốn gen của quần thể, giảm sự đa dạng di truyền 5. Giao phối không ngẫu nhiên - Giao phối không ngẫu nhiên không làm thay đổi tần số alen của quần thể nhưng lại làm thay đổi cấu trúc di truyền của quần thể theo hướng tăng dần tần số kiểu gen đồng hợp và giảm tần số kiểu gen dị hợp => làm nghèo vốn gen của quần thể và giảm sự đa dạng di truyền. - Các kiểu giao phối không ngẫu nhiên: tự thụ phấn, giao phối giữa các cá thể có cùng huyết thống và giao phối có chọn lựa (các nhóm cá thể có kiểu hình nhất định thích giao phối với nhau) BÀI 27: QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH QUẦN THỂ THÍCH NGHI PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. KHÁI NIỆM ĐẶC ĐIỂM THÍCH NGHI - Là những đặc điểm trên cơ thể sinh vật giúp chúng có khả năng sống sót tốt hơn. Ví dụ: sâu ăn lá cây thường có màu xanh II. QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH QUẦN THỂ THÍCH NGHI 1. Cơ sở di truyền của quá trình hình thành quần thể thích nghi - Chọn lọc tự nhiên luôn đào thải những cá thể có kiểu hình kém thích nghi, chỉ giữ lại những cá thể có kiểu hình thích nghi. Do đó các alen qui định các kiểu hình thích nghi sẽ ngày càng gia tăng trong quần thể qua nhiều thế hệ. - Quá trình hình thành quần thể thích nghi là quá trình tích lũy các alen qui định kiểu hình thích nghi. Môi trường chỉ đóng vai trò sàng lọc chứ không tạo ra các đặc điểm thích nghi. Ví dụ: khả năng kháng thuốc penixilin của vi khuẩn tụ cầu vàng Staphylococcus aureus. Năm 1941 => chưa xuất hiện chủng kháng thuốc, 1944 xuất hiện một vài chủng có khả năng kháng thuốc, đến 1992 có 95% chủng vi khuẩn tụ cầu vàng có khả năng kháng penixilin và các thuốc khác tương tự. => Nguyên nhân là do một số chủng vi khuẩn tụ cầu vàng có gen đột biến làm thay đổi cấu trúc thành tế bào làm cho thuốc không thể bám vào thành tế bào được. Gen đột biến này nhanh chóng lan rộng trong quần thể bằng cách truyền từ hế hệ này sang thế hệ khác hoặc từ tế bào này sang tế bào khác - Quá trình hình thành quần thể thích nghi xảy ra nhanh hay chậm tùy thuộc vào: (1) quá trình phát sinh và tích lũy các gen đột biến ở mỗi loài, (2) tốc độ sinh sản của loài, (3) áp lực CLTN 2. Thí nghiệm chứng minh vai trò của CLTN trong quá trình hình thành quần thể thích nghi
27. a. Giải thích sự hoá đen của loài bướm Biston betularia ở vùng công nghiệp. + Trong quần thể bướm trắng ban đầu đã có các đột biến ngẫu nhiên xuất hiện, trong đó có đột biến làm xuất hiện kiểu hình bướm đen. + Trong môi trường có bụi than, thể đột biến màu đen trở thành có lợi cho bướm vì chim ăn sâu khó phát hiện, vì vậy được CLTN giữ lại. Số cá thể màu đen được sống sót nhiều hơn, qua giao phối và sinh sản con cháu của chúng ngày càng đông và thay thế dần dạng trắng. b. Giải thích quá trình hình thành đặc điểm thích nghi của sâu sồi + Sâu sồi mùa xuân có hình dạng giống chùm hoa còn về mùa hè lại có hình dạng cành cây. Các hình dạng này là hình dáng thích nghi kiểu ngụy trang để trốn tránh kẻ thù. Việc thay đổi hình dạng theo mùa là do khi sâu nở vào mùa xuân chúng ăn hoa sồi nên sâu có hình dạng chùm hoa còn sâu mùa hè ăn lá sồi nên có hình dạng cành cây. + Người ta đã thí nghiệm cho sâu mùa xuân ăn lá sồi ngay từ khi chúng mới nở, kết quả là chúng có hình dạng cành cây. Như vậy, thành phần thức ăn đã góp phần mở các nhóm gen tương ứng qui định các đặc điểm thích nghi này. b. Tại sao lúc đầu ta dùng một loại hoá chất thì diệt được tới trên 90% sâu tơ hại bắp cải nhưng sau nhiều lần phun thuốc thì hiệu quả diệt sâu của thuốc diệt lại giảm dần? + Khả năng kháng thuốc do nhiều gen qui định. Dưới tác động của CLTN, các cá thể có kiểu gen kháng thuốc có sức sống cao hơn và ngày càng gia tăng về số lượng, có nghĩa là các gen kháng thuốc được tích luỹ ngày càng nhiều trong quần thể làm cho khả năng kháng thuốc ngày càng hoàn thiện. 3. Hãy đưa ra một giả thuyết giải thích quá trình hình thành một quần thể cây có khả năng kháng lại một loài côn trùng từ một quần thể ban đầu bị sâu phá hoại. + Quá trình này có thể xảy ra như sau: Do đột biến gen hoặc biến dị tổ hợp, một số cây trồng tình cờ sản sinh ra một số chất độc (sản phẩm phụ của quá trình trao đổi chất). Chất này được tích lại trong không bào. Trong điều kiện bình thường, không có sâu hại, những cây có chứa các chất độc này phát triển chậm hoặc yếu hơn do phải tiêu tốn năng lượng để ngăn chặn chất độc đối với chính mình hoặc bài tiết chất độc ra ngoài nên số lượng cây này rất ít. Tuy nhiên, khi có sâu hại xuất hiện thì hầu hết các cây khác bị sâu tiêu diệt chỉ còn lại một số cây có chất độc trong lá hoặc thân có thể tồn tại và phát triển được. Số cây này nhanh chóng phát triển thành quần thể cây trồng kháng sâu nếu áp lực chọn lọc ngày càng tăng. => CLTN chỉ đóng vai trò sàng lọc và giữ lại những cá thể có kiểu gen qui định kiểu hình thích nghi mà không tạo ra các kiểu gen thích nghi. III. SỰ HỢP LÍ TƯƠNG ĐỐI CỦA CÁC ĐẶC ĐIỂM THÍCH NGHI - Không thể có một sinh vật nào có nhiều đặc điểm thích nghi với nhiều môi trường khác nhau. Đặc điểm thích nghi đó là có lợi trong môi trường (hoàn cảnh) này nhưng lại có thể trở nên bất lợi trong môi trường (hoàn cảnh) khác. - Ví dụ: cá có mang thích nghi với môi trường nước nhưng khi lên cạn thì không thể sống được. Bướm trắng có màu trắng thích nghi với rừng bạch dương, nhưng khi môi trường thay đổi, thân bạch dương bị ô nhiễm chuyển sang màu đen thì màu trắng lại trở nên kém thích nghi. BÀI 28: LOÀI PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. KHÁI NIỆM LOÀI SINH HỌC 1. Khái niệm: - Loài là 1 hay 1 nhóm các quần thể gồm các cá thể có khả năng giao phối với nhau trong tự nhiên, cho ra đời con có sức sống và khả năng sinh sản nhưng lại cách li sinh sản với các nhóm quần thể khác tương tự. - Cách li sinh sản là tiêu chuẩn khách quan để phân biệt 2 quần thể là cùng loài hay khác loài => Hai quần thể cùng loài chỉ trở thành hai loài khác nhau khi chúng trở nên cách li sinh sản - Loài thân thuộc là 2 loài có hình thái rất giống nhau (loài đồng hình) nhưng cách li sinh sản với nhau 2. Hạn chế: - Chỉ áp dụng được cho loài sinh sản hữu tính, không áp dụng cho loài sinh sản vô tính. - Khó biết được trong tự nhiên 2 quần thể nào thực sự cách li sinh sản với nhau và cách li ở mức độ nào. II. CƠ CHẾ CÁCH LI SINH SẢN GIỮA CÁC LOÀI 1. Cách li trước hợp tử
28. - Là những trở ngại ngăn cản các sinh vật giao phối với nhau (ngăn cản thụ tinh tạo ra hợp tử) + Cách li nơi ở: (sinh cảnh) – sống trong cùng khu vực địa lí nhưng trong sinh cảnh khác nhau nên không thể giao phối Ví dụ: loài chó nhà và chó sói hoặc vịt nhà và loài vịt trời sống ở những sinh cảnh khác nhau + Cách li tập tính: các quần thể khác nhau có những tập tính giao phối riêng => cách li sinh sản. Ví dụ: 2 loài chim bói cá thân thuộc có tập tính kết đôi và giao phối khác nhau + Cách li thời gian (mùa vụ): Các cá thể thuộc các quần thể có các mùa sinh sản khác nhau, không thể giao phối với nhau được Ví dụ: 2 loài sáo đen và sáo nâu có mùa sinh sản khác nhau + Cách li cơ học: do cấu tạo của cơ quan sinh sản khác nhau làm cho các cá thể thuộc các quần thể khác nhau không giao phối được với nhau Ví dụ: Hươu cao cổ và hươu sao có cấu tạo cơ thể và cơ quan sinh sản khác nhau 2. Cách li sau hợp tử + Là cơ chế ngăn cản việc tạo ra con lai hoặc ngăn cản việc tao ra con lai hữu thụ Ví dụ: lừa có thể giao phối với ngựa tạo ra con la, nhưng con la bất thụ + Cơ chế cách li có ý nghĩa duy trì sự toàn vẹn về những đặc điểm riêng của loài + Nếu 2 quần thể cùng loài trong tự nhiên vì lý do nào đó dẫn đến cách li sinh sản thì loài mới sẽ xuất hiện BÀI 29: QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH LOÀI PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. HÌNH THÀNH LOÀI KHÁC KHU VỰC ĐỊA LÝ: 1. Vai trò của cách li địa lý trong việc hình thành loài mới - Các trở ngại về mặt địa lí (núi, biển, sông) làm nhiều quần thể sống cách biệt về mặt địa lí khác nhau nên CLTN và các nhân tố tiến hóa khác dễ dàng làm thay đổi cấu trúc di truyền của các quần thể theo những hướng khác nhau. - Khi sự sai khác về cấu trúc di truyền giữa các quần thể đến một lúc nào đó xuất hiện sự cách li sinh sản =>hình thành loài mới (thường xảy ra ở động vật). Ví dụ sự hình thành loài mới do cách li bởi các quần đảo rất dễ nhận thấy, Vì giữa các đảo có sự cách li tương đối, các sinh vật giữa các đảo ít trao đổi vốn gen cho nhau. Khi 1 nhóm sinh vật tiên phong di cư tới đảo mới thì điều kiện sống mới, sự cách li tương đối về mặt địa lí dễ biến quần thể nhập cư thành loài mới. 2. Thí nghiệm chứng minh quá trình hình thành loài bằng con đường địa lí (thí nghiệm của Dodd) - * Thí nghiệm: chia quần thể ruồi giấm ra nhiều quần thể nhỏ và nuôi trong môi trường nhân tạo khác nhau trong những lọ qua nhiều thế hệ (một số được nuôi bằng môi trường tinh bột, một số khác bằng môi trường có đường mantôzơ) * Kết quả: từ 1 quần thể ban đầu chia thành 2 quần thể thích nghi với việc tiêu hóa tinh bột và đường mantôzơ. Cho 2 loài ruồi này sống chung và nhận thấy sự cách li địa lí và khác biệt về điều kiện môi trường sống làm xuất hiện sự cách li về tập tính giao phối dẫn đến cách li sinh sản giữa 2 quần thể ruồi. - * Tóm lại: CLTN chỉ giúp hình thành nên những tính trạng thích nghi, cách li SS là sản phẩm phụ của quá trình tiến hóa. Tuy nhiên cách li SS lại trực tiếp quyết định sự phân hóa của quần thể thành loài mới. BÀI 30: QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH LOÀI (tiếp theo) PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. HÌNH THÀNH LOÀI CÙNG KHU VỰC ĐỊA LÍ: 1. Hình thành loài bằng cách li tập tính và cách li sinh thái: + Hình thành loài bằng cách li tập tính: - Trong cùng 1 vùng phân bố có sự cách li về tập tính giao phối giữa các quần thể => loài mới. - Ví dụ: hai quần thể cá trong cùng 1 hồ nhưng lại có tập tính sinh sản khác nhau, 1 quần thể thường đẻ trứng trong các khe đá, 1 quần thể lại thường đẻ trứng ven bờ dẫn đến cách li về mặt tập tính. Nếu sự cách li này diễn ra trong thời gian dài sẽ dẫn đến hình thành loài mới. + Hình thành loài bằng cách li sinh thái:
29. - Do có sự cách li nơi ở giữa các quần thể trong cùng 1 vùng phân bố địa lí cũng có thể dẫn đến hình thành loài mới. - Ví dụ: quần thể cá hồi (Salmo trutta) trong hồ Xêvan (Acmêni) phân hóa về mùa đẻ trong năm và chỗ đẻ đã làm hình thành những nòi sinh thái khác nhau. Nếu sự cách li này diễn ra trong một thời gian dài có thể dẫn đến hình thành loài mới. 2. Hình thành loài nhờ cơ chế tự đa bội: - Hiện tượng tự đa bội có thể nhanh chóng hình thành loài mới từ 1 loài ban đầu mà không cần cách li địa lí. Tự đa bội thường xảy ra ở thực vật: trong giảm phân vì 1 lí do nào đó các cặp NST không phân li tạo thành giao tử 2n. - Vd: chuối nhà 3n được hình thành từ chuối rừng 2n theo con đường tự đa bội. Bước 1: Giao tử 2n x giao tử 2n => hợp tử 4n => cây 4n Bước 2: Cây 4n tự thụ phấn => loài mới. (loài tứ bội 4n) Kiểm tra: Cây 4n x cây 2n => cây 3n (bất thụ). Theo tiêu chuẩn cách li sinh sản, quần thể 4n cách li sinh sản với quần thể 2n. (2 loài khác nhau) 3. Hình thành loài nhờ cơ chế lai xa và đa bội hóa: - Hình thành loài mới trong cùng 1 khu vực địa lí do sai khác NST => cách li sinh sản => loài mới - Cơ thể lai khác loài thường bất thụ, đa bội hóa cơ thể lai khác loài để có cơ thể lai chức 2 bộ NST của bố mẹ, quá trình giảm phân bình thường và trở nên hữu thụ => loài mới. Loài mới đa bội cách li sinh sản với bố mẹ. Vd: Loài bông trồng ở Mĩ có bộ NST 2n = 52, trong đó có 26 NST lớn và 26 NST nhỏ. Được hình thành bằng con đường lai xa và đa bội hóa từ loài bông của châu Âu có bộ NST 2n = 26 gồm toàn NST lớn và loài bông hoang dại ở Mĩ có bộ NST 2n = 26 NST nhỏ. - Lai xa và đa bội hóa tạo nên loài mới thường xảy ra ở thực vật (vì ở thực vật có khả năng tự thụ phấn, sinh sản sinh dưỡng), ít xảy ra ờ động vật vì: + Hệ thần kinh của động vật phát triển. + Cách li sinh sản giữa 2 loài rất phức tạp. + Đa bội hóa thường gây nên rối loạn về giới tính. BÀI 31: TIẾN HOÁ LỚN PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý - Tiến hoá nhỏ: là quá trình biến đổi về tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể từ thế hệ này sang thế hệ khác dẫn đến hình thành loài mới - Tiến hoá lớn: là quá trình hình thành các nhóm phân loại trên loài (họ, bộ, lớp ) diễn ra trên qui mô lớn, trong thời gian lịch sử dài. I. TIẾN HÓA LỚN VÀ VẤN ĐỀ PHÂN LOẠI THẾ GIỚI SỐNG - Tiến hóa lớn nghiên cứu về quá trình hình thành các đơn vị phân loại trên loài và mối quan hệ tiến hóa giữa các loài giúp làm sáng tỏ sự phát sinh và phát triển của toàn bộ sinh giới trên trái đất. - Sự phân loại đó dựa trên sự giống nhau về các đặc điểm hình thái, hóa sinh và sinh học phân tử giúp chúng ta có thể phát họa nên cây phát sinh chủng loại. - Dựa trên một số đặc điểm chung nhất định: nhiều loài > chi ; nhiều chi > họ ; nhiều họ > bộ ; nhiều bộ > lớp - Tốc độ tiến hóa hình thành loài ở các nhóm sinh vật khác nhau là khác nhau - Nghiên cứu về tiến hóa lớn cho thấy một số chiều hướng tiến hóa khác nhau như: + Các loài sinh vật đều được tiến hóa từ tổ tiên chung theo kiểu tiến hóa phân nhánh tạo nên một thế giới sinh vật vô cùng đa dạng. Sự đa dạng về các loài có được là do tích lũy dần các đặc điểm thích nghi trong quá trình hình thành các loài + Một số nhóm sinh vật đã tiến hóa theo hướng tăng dần mức độ tổ chức của cơ thể từ đơn giản đến phức tạp. Một số khác lại tiến hóa theo hướng đơn giản hóa mức độ tổ chức của cơ thể thích nghi với môi trường. Một số nhóm sinh vật như các loài vi khuẩn,vẫn giữ nguyên cấu trúc đơn bào nhưng tiến hóa theo hướng đa dạng hóa các hình thức chuyển hóa vật chất thích nghi cao độ với các môi trường sống khác nhau. II. MỘT SỐ NGHIÊN CỨU THỰC NGHIỆM VỀ TIẾN HÓA
30. - Năm 1988, ông Borax và các cộng sự đã làm thí nghiệm với tảo lục đơn bào, Chlorella vulgaris. Họ đã nuôi tảo trong môi trường có loài thiên địch chuyên ăn tảo. Sau một vài thế hệ, trong môi trường đã xuất hiện các khối tế bào hình cầu và sau 20 thế hệ hầu hết các tập hợp hình cầu bao gồm 8 tế bào. Sau 100 thế hệ, các tập hợp 8 tế bào hình cầu chiếm tuyệt đại đa số. Như vậy dưới tác dụng của chọn lọc tự nhiên các tế bào đã có khả năng tập họp nhau lại để tránh sự tiêu diệt của kẻ thù. Đây được xem là bước đầu tiên tạo tiền đề cho sự hình thành các cơ thể đa bào. - Những thành tựu về sinh học phân tử và sinh học phát triển cho chúng ta thấy chỉ cần đột biến ở một số gen điều hòa có thể dẫn đến sự xuất hiện các đặc điểm hình thái hoàn toàn mới Ví dụ: đột biến làm đóng mở các gen nhầm thời điểm, nhầm vị trí cũng có thể tạo nên những đặc điểm hình thái bất thường (ruồi giấm 4 cánh, sự phát triển không giống nhau của các cơ quan giống nhau trên cơ thể tinh tinh và người)
31. PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý Xét về toàn bộ quá trình tiến hóa, sự sống trên Trái Đất đã trải qua các giai đoạn sau: - Tiến hóa hóa học: sự hình thành và tiến hóa của các hợp chất hữu cơ - Tiến hóa tiền sinh học: sự hình thành và tiến hóa của các tế bào sơ khai - Tiến hóa sinh học: sự tiến hóa của các loài sinh vật trên Trái Đất cho đến ngày nay. I. TIẾN HÓA HÓA HỌC 1. Hình thành các chất hữu cơ đơn giản từ các chất vô cơ: - Theo ông Oparin (Nga) và Haldane (Anh) đã độc lập nhau cùng đưa ra giả thuyết cho rằng các hợp chất hữu cơ đơn giản đầu tiên trên trái đất có thể được xuất hiện bằng con đường hóa tổng hợp từ các chất vô cơ nhờ nguồn năng lượng là sấm sét, tia tử ngoại, núi lửa: Bầu khí quyển nguyên thuỷ không có oxi, dưới tác dụng của nguồn năng lượng tự nhiên (tia chớp, tia tử ngoại, núi lửa ) 1 số các chất vô cơ kết hợp tạo nên chất hữu cơ đơn giản: a. amin, nucleotit, đường đơn, a. xit béo Các đơn phân kết hợp với nhau tạo thành các đại phân tử. - Ông Miller và Uray đã làm thí nghiệm kiểm chứng: Tạo ra môi trường có thành phần hóa học giống khí quyển của trái đất nguyên thủy trong bình thuỷ tinh. Hỗn hợp khí CH4, NH3, H2 và hơi nước được đặt trong điều kiện phóng điện liên tục suốt 1 tuần lễ. Kết quả các ông đã thu được 1 số chất hữu cơ đơn giản trong đó có các a. amin. Các chất hữu cơ được hình thành trong điều kiện hoá học của bầu khí quyển nguyên thuỷ ngày càng phức tạp dần CH à CHO à CHON 2. Quá trình trùng phân tạo nên các đại phân tử hữu cơ: - Để chứng minh các đơn phân như axit amin có thể kết hợp với nhau tạo nên các chuỗi polipeptit đơn giản trong điều kiện trái đất nguyên thuỷ, ông Fox và các cộng sự vào năm 1950 đã tiến hành thí nghiệm đun nóng hỗn hợp các axit amin khô ở nhiệt độ từ 150à 180 oC và đã tạo ra được các chuỗi peptit ngắn (gọi là prôtêin nhiệt). à Kết luận: Các đơn phân tử kết hợp với nhau tạo thành các đại phân tử. 3. Sự xuất hiện cơ chế tự nhân đôi: a. ADN có trước hay ARN có trước ? - Một số bằng chứng đã chứng minh ARN có thể tự nhân đôi không cần enzim nên ARN tiến hóa trước ADN. - ARN có khả năng tự nhân đôi, CLTN sẽ chọn các phân tử ARN có khả năng tự sao tốt, có hoạt tính enzim tốt làm vật liệu di truyền. Từ ARN à ADN. b. Hình thành cơ chế dịch mã: - ARN là khuôn để các axit amin liên kết nhau tạo thành chuỗi polipeptit và chúng được bao bọc bởi màng bán thấm cách li với môi trường ngoài. II. TIẾN HÓA TIỀN SINH HỌC: - Các đại phân tử: lipit, protit, a. nucleic xuất hiện trong nước và tập trung cùng nhau thì các phân tử lipit do đặc tính kị nước sẽ lập tức hình thành nên lớp màng bao bọc lấy tập hợp các đại phân tử hữu cơ tạo nên các giọt nhỏ li ti khác nhau. Các giọt này chịu sự tác động của CLTN sẽ tiến hóa dần tạo nên các tế bào sơ khai (protobiont). - Các protobiont nào có được tập hợp các phân tử giúp chúng có khả năng trao đổi chất và năng lượng với bên ngoài, có khả năng phân chia và duy trì thành phần hóa học thích hợp thì được giữ lại và nhân rộng. - Bằng thực nghiệm các nhà khoa học cũng đã tạo được các giọt gọi là lipôxôm khi cho lipit vào trong nước cùng với một số các chất hữu cơ khác nhau. Lipit đã tạo nên lớp màng bao lấy các hợp chất hữu cơ khác và một số li-pô-xôm cũng đã biểu hiện một số đặc tính sơ khai của sự sống như phân đôi, trao đổi chất với môi trường bên ngoài. Ngoài ra các nhà khoa học cũng tạo được các giọt côaxecva có khả năng tăng kích thước và duy trì cấu trúc ổn định trong dung dịch. - Sau khi các tế bào nguyên thuỷ được hình thành thì quá trinh tiến hoá sinh học tiếp diễn, dưới tác động của các nhân tố tiến hoá đã tạo ra các loài sinh vật như ngày nay. Tế bào nhân sơ (cách đây 3,5 tỉ năm), đơn bào nhân thực (1,5 – 1,7 tỉ năm), đa bào nhân thực (670 triệu năm) BÀI 33: SỰ PHÁT TRIỂN CỦA SINH GIỚI QUA CÁC ĐẠI ĐỊA CHẤT PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. HOÁ THẠCH VÀ VAI TRÒ CỦA HOÁ THẠCH TRONG NGHIÊN CỨU SỰ PHÁT TRIỂN CỦA SINH GIỚI 1. Hoá thạch là gì?
32. - Hoá thạch là di tích của các sinh vật để lại trong các lớp đất đá của vỏ trái đất. Di tích của sinh vật để lại có thể dưới dạng các bộ xương, những dấu vết của sinh vật để lại trên đá (vết chân, hình dáng ), xác các sinh vật được bảo quản gần như nguyên vẹn trong các lớp hổ phách hoặc trong các lớp băng, 2. Vai trò của các hoá thạch trong nghiên cứu lịch sử phát triển của sinh giới - Hoá thạch cung cấp cho chúng ta những bằng chứng trực tiếp về sự phát triển của sinh giới. Bằng phương pháp xác định tuổi của các hoá thạch, người ta có thể biết được loài nào xuất hiện trước, loài nào xuất hiện sau cũng như mối liên hệ họ hàng giữa các loài. - Tuổi của hoá thạch có thể xác định bằng phươg pháp phân tích các đồng vị phóng xạ của Cacbon hoặc Urani. II. LỊCH SỬ PHÁT TRIỂN CỦA SINH GIỚI QUA CÁC ĐẠI ĐỊA CHẤT 1. Hiện tượng trôi dạt lục địa - Hiện tượng trôi dạt lục địa là hiện tượng các phiến kiến tạo trên lớp vỏ trái đất liên tục di chuyển do lớp dung nham nóng chảy bên dưới chuyển động. - Những biến đổi về kiến tạo của vỏ trái đất như quá trình tạo núi, trôi dạt lục địa dẫn đến thay đổi rất mạnh điều kiện khí hậu của trái đất, do vậy có thể dẫn đến những đợt đại tuyệt chủng hàng loạt các loài và sau đó là thời điểm bùng nổ sự phát sinh các loài mới. 2. Sinh vật trong các đại địa chất - Dựa vào quá trình biến đổi của trái đất, và các hoá thạch điển hình các nhà địa chất học chia lịch sử phát triển của trái đất thành các giai đoạn chính được gọi là các đại địa chất. Bao gồm: đại Thái cổ, đại Nguyên sinh, đại Cổ sinh, đại Trung sinh, đại Tân sinh. Các đại lại được chia nhỏ thành các kỉ. Ranh giới giữa các đại hoặc các kỉ thường là các giai đoạn có những biến đổi của trái đất làm cho sinh vật bị tuyệt chủng hàng loạt và sau đó là bắt đầu một giai đoạn tiến hoá mới của các sinh vật sống sót. Các sinh vật sống sót tiến hoá và bước vào giai đoạn bùng nổ, phát sinh các loài mới và chiếm lĩnh các ổ sinh thái còn trống. - Mỗi đại, mỗi kỉ thường có các đặc điểm về địa chất và khí hậu riêng biệt nên cũng kéo theo sự phát triển của nhóm sinh vật điển hình. Ví dụ: đại Trung sinh còn được gọi là kỷ nguyên của bò sát. BÀI 34: SỰ PHÁT SINH LOÀI NGƯỜI PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý Quá trình tiến hóa của loài người gồm 2 giai đoạn: Tiến hóa sinh học – giai đoạn tiến hoá hình thành nên loài người hiện đại (Homo sapiens)– và tiến hoá văn hóa – giai đoạn tiến hoá của loài người từ khi hình thành cho đến nay. I. QUÁ TRÌNH PHÁT SINH LOÀI NGƯỜI HIỆN ĐẠI - TIẾN HOÁ SINH HỌC: 1. Bằng chứng về nguồn gốc động vật của loài người: a. Các đặc điểm giống nhau giữa người và vượn người: * Về hình thái giải phẫu: + Hình dạng, kích thước cao, không đuôi, đứng trên 2 chân. + Có 12 -13 đôi xương sườn, 5 - 6 đốt xương cùng, có 32 cái răng. + Não bộ to, nhiều nếp gấp, nhiều khúc cuộn. + Có 4 nhóm máu. + Kích thước và hình dạng tinh trùng giống nhau. Chu kì kinh nguyệt và thời gian mang thai, quá trình phát triển phôi thai giống nhau. * Về sinh học phân tử: Người và vượn hiện đại có nhiều đặc điểm chung ở mức độ phân tử như: ADN, prôtêin. KẾT LUẬN: Các bằng chứng về giải phẫu và ADN cho thấy loài người và tinh tinh có quan hệ họ hàng gấn gũi nhất. b. Các đặc điểm khác nhau giữa người và vượn người + Cột sống hình chữ S + Xương chậu rộng, tay ngắn hơn chân + Não người có nhiều nếp nhăn, khúc cuộn, thuỳ trán phát triển, sọ lớn hơn mặt + Có lồi cằm + Tín hiệu trao đổi ở người: có tiếng nói, biết tư duy trừu tượng do vỏ não có vùng cử động nói và hiểu tiếng nói + Xuất hiện cuộc sống xã hội 1 vợ 1 chồng làm tăng khả năng chăm sóc và dạy dỗ con cái c. Các đặc điểm thích nghi nổi bật của người:
33. - Kích thước não bộ tăng dần (từ 450 cm3 ở vượn người tăng lên 1350 cm3 ở người hiện đại) làm tăng khả năng tư duy, ngôn ngữ và tiếng nói. - Xương hàm ngắn dần cùng với biến đổi về răng, thích nghi với việc ăn tạp. - Đi thẳng bằng 2 chân cùng với sự tiêu giảm bộ lông trên bề mặt cơ thể. - Giảm dần sự khác biệt về kích thước giữa 2 giới đực và cái (loài gôrila con đực gấp 2 lần con cái; tinh tinh gấp 1,3 lần; người còn 1,2 lần). - Xuất hiện cấu trúc gia đình làm tăng khả năng chăm sóc và dạy dỗ con cái. 2. Các dạng vượn người hóa thạch và quá trình hình thành loài người: - Tổ tiên chung của người và các loài vượn hiện nay là loài vượn người sống trên cây (Các bằng chứng hóa thạch cho thấy người và các loài linh trưởng châu Phi (tinh tinh) có chung tổ tiên cách đây khoảng 5 à 7 triệu năm là Australopithecus afarensis. ) - Khi rừng thu hẹp, loài vượn cổ đại chuyển xuống sống trên các đồng cỏ, khả năng đi thẳng là có lợi vì có thể phát hiện kẻ thù từ xa. Đi thẳng bằng chân đã giải phóng 2 tay khỏi chức năng di chuyển à tay trở thành cơ quan sử dụng và chế tạo công cụ lao động, vũ khí - Từ loài vượn người cổ đại Australopithecus đã phân hóa thành nhiều loài khác nhau, trong đó có nhánh tiến hóa thành loài Homo habilis (người khéo léo, có bộ não khá phát triển 575 cm3; biết sử dụng công cụ bằng đá); từ loài này hình thành nên nhiều loài khác trong đó có loài Homo erectus (người đứng thẳng) và tiếp đến là người hiện đại Homo sapiens và loài gần gũi với loài người hiện đại là Homo neanderthalensis (đã bị loài hiện đại cạnh tranh và làm tuyệt chủng cách đây khoảng 30. 000 năm) 3. Quê hương của loài người: - Các bằng chứng về ADN và ti thể ủng hộ giả thuyết cho rằng loài người được phát sinh tại châu Phi, sau đó phát tán sang các châu lục khác. II. NGƯỜI HIỆN ĐẠI VÀ TIẾN HÓA VĂN HÓA: - So sánh bộ não của Homo sapiens và người ngày nay không có sai khác về kích thước. - Khi tiến hóa sinh học đem lại cho con người 1 số đặc điểm thích nghi như: bộ não lớn với các vùng ngôn ngữ và tiếng nói phát triển; bàn tay linh hoạt từ chỗ chỉ biết sử dụng những công cụ bằng đá thô sơ để tự vệ và bắt thú rừng đến biết sử dụng lửa để nấu chín thức ăn, biết chế tạo quần áo, lều trại trú ẩn đến hình thành làng mạc, đô thị: đó là tiến hóa văn hóa. Vậy tiến hóa văn hóa là sản phẩm của tiến hóa sinh học - Nhờ có tiến hóa văn hóa mà con người đã nhanh chóng trở thành loài thống trị trong tự nhiên, có ảnh hưởng rất lớn đến sự tiến hóa của loài khác và có khả năng điều chỉnh chiều hướng tiến hoá của chính mình. - Nhờ sự tiến bộ về công nghệ mà con người càng ít phụ thuộc vào tự nhiên và có khả năng điều chỉnh hướng tiến hóa của mình cũng như của sinh giới. PHẦN BẢY: SINH THÁI HỌC CHƯƠNG I: CÁ THỂ VÀ QUẦN THỂ SINH VẬT BÀI 35: MÔI TRƯỜNG VÀ CÁC NHÂN TỐ SINH THÁI PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. MÔI TRƯỜNG SỐNG VÀ CÁC NHÂN TỐ SINH THÁI 1. Định nghĩa: - Môi trường sống là nơi sinh sống của sinh vật bao gồm tất cả các nhân tố ở xung quanh sinh vật, có tác động trực tiếp, gián tiếp, hoặc qua lại với sinh vật, làm ảnh hưởng đến sự tồn tại, sinh trưởng, phát triển và những hoạt động của sinh vật. - Môi trường trên cạn bao gồm: mặt đất và lớp khí quyển; môi trường nước bao gồm: nước ngọt, nước lợ, nước mặn; môi trường đất bao gồm các lớp đất có độ sâu khác nhau trong đó các sinh vật đất sinh sống; ngoài ra còn có môi trường sinh vật: thực vật, động vật và con người là nơi sinh sống của những loài cộng sinh, kí sinh. 2. Phân loại: - Nhân tố sinh thái là tất cả những nhân tố môi trường có ảnh hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp tới đời sống sinh vật. được chia thành 2 nhóm: * Nhóm nhân tố sinh thái vô sinh: - Là tất cả các nhân tố vật lí, hóa học của môi trường quanh sinh vật. * Nhóm nhân tố sinh thái hữu sinh: - Là mối quan hệ giữa sinh vật này với sinh vật khác sống xung quanh, trong đó con người là nhân tố sinh thái có tác động rất lớn tới sự sinh trưởng và phát triển của sinh vật.
34. II. GIỚI HẠN SINH THÁI VÀ Ổ SINH THÁI 1. Giới hạn sinh thái: - Là giới hạn chịu đựng của sinh vật đối với một nhân tố sinh thái nhất định của môi trường, nằm ngoài giới hạn sinh thái thì sinh vật không tồn tại được. Giới hạn ST có: * Khoảng thuận lợi: là khoảng nhân tố ST ở mức phù hợp, đảm bảo cho sinh vật sống tốt nhất. * Khoảng chống chịu: là khoảng nhân tố ST gây ức chế cho hoạt động sống của sinh vật. Ví dụ: giới hạn sinh thái của cá rôphi Việt Nam là 5,6oC đến 42oC Hầu hết cây trồng nhiệt đới quang hợp tốt nhất ở nhiệt độ 20oC đến 30oC 2. Ổ sinh thái - Ổ sinh thái của 1 loài là 1 không gian sinh thái mà ở đó tất cả các nhân tố sinh thái của môi trường nằm trong 1 giới hạn sinh thái cho phép loài đó tồn tại và phát triển lâu dài. - Ổ sinh thái của một loài khác với nơi ở của chúng. Nơi ở chỉ là nơi cư trú, còn ổ sinh thái thể hiện cách sinh sống của loài đó. + Ổ sinh thái tầng cây, ổ sinh thái dinh dưỡng, ổ sinh thái thời gian hoạt động Ví dụ: + Trên 1 cây to có nhiều loài chim sinh sống, có loài trên cao, có loài dưới thấp à hình thành các ổ sinh thái khác nhau. + Kích thước thức ăn, loại thức ăn, hình thức bắt mồi của mỗi loài tạo nên ổ sinh thái khác nhau Ví dụ: Chim ăn sâu và chim ăn hạt dù có cùng nơi ở nhưng vẫn thuộc 2 ổ sinh thái khác nhau. + Thời gian hoạt động kiếm mồi, sinh sản, là ổ sinh thái về thời gian sống của loài đó Vi dụ: Rắn hổ kiếm ăn ban ngày có ổ sinh thái về thời gian khác rắn hổ kiếm ăn ban đêm. - Việc phân hoá thành các ổ sinh thái khác nhau là do mỗi loài sinh vật thích nghi với những điều kiện sinh thái khác nhau, sự phân hoá còn giúp giảm sự cạnh tranh và tận dụng tốt nguồn sống III. SỰ THÍCH NGHI CỦA SINH VẬT VỚI MÔI TRƯỜNG SỐNG 1. Thích nghi của sinh vật với ánh sáng - Thực vật thích nghi với điều kiện chiếu sáng khác nhau của môi trường, thể hiện qua các đặc điểm về hình thái, cấu tạo giải phẩu và hoạt động sinh lý MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM THÍCH NGHI VỚI MÔI TRƯỜNG CHIẾU SÁNG KHÁC NHAU CỦA CÂY ƯA SÁNG VÀ CÂY ƯA BÓNG CÂY ƯA SÁNG CÂY ƯA BÓNG Thân cao thẳng giúp cây vươn cao lên tầng Thân nhỏ, mọc dưới bóng của các cây trên cao có nhiều ánh sáng khác Lá màu nhạt. Phiến lá dày có nhiều lớp tế Lá màu sẫm, to giúp cây tiếp nhận được bào mô giậu, hạt lục lạp nằm sâu trong lớp tế nhiều ánh sáng. Phiến lá mỏng, ít hoặc không bào mô giậu để tránh bị đốt nóng. có mô giậu Lá thường xếp nghiêng để tránh những tia Lá nằm ngang để thu được nhiều tia sáng sáng chiếu thẳng vào bề mặt lá. Mặt trên có tán xạ lớp cutin dày và bóng Thân cây có vỏ dày, màu nhạt Thân cây có vỏ mỏng TD: cây Chò nâu, Bạch đàn TD: cây Ráy, cây lá dong - Động vật có cơ quan thu nhận ánh sáng chuyên hóa. Ánh sáng giúp cho động vật có khả năng định hướng trong không gian và nhận biết các vật xung quanh. Một số loài chim di cư xác định đường bay bằng ánh sáng mặt trời, các vì sao. - Tuỳ mức độ hoạt động khác nhau người ta chia động vật thành các nhóm: * Nhóm hoạt động ban ngày: gà, chim, người * Nhóm hoạt động ban đêm, trong bóng tối: dơi, cú mèo, hổ 2. Thích nghi của sinh vật với nhiệt độ. - Động vật hằng nhiệt sống ở nơi có nhiệt độ thấp có tỉ số giữa diện tích bề mặt cơ thể với thể tích cơ thể (S/V) giảm, để hạn chế sự toả nhiệt của cơ thể. a. Quy tắc về kích thước cơ thể (quy tắc Becman)